מידע גנטי ונוסף.

האם ידוע לכם מי חוקר בארץ או בעולם ,מהבטים גנטיים (ולא מהבטים של כירורגיה קוסמטית), את המחלה ששמה- Giant Congenital Melanocytic Naevi. המחלה מתבטאת בריכוז גבוה של מלטונין בשומות גדולות ובכתמים בעור. מכיוון שהמחלה נדירה לא הצלחתי בשום אופן להגיע לשם של חוקר המתמקד בגן הספציפי הזה. רוב הרופאים העוסקים במחלה זו נוטים להתייחס להבטים הקוסמטיים שלה, וכאן מגיעה השאלה השניה : מהי הסבירות ללקויים קוגניטיביים הנילווים למחלה זו? מה אחוז המבוגרים שמתפקדים באופן תקין( מקימים משפחה, ילדים ,לומדים במערכת הרגילה וכד') ? אני משערת שאת שתי השאלות צריך להפנות לשני תחומים שונים:א. גנטיקאים( שעונים בכלליות שהמחלה אינה גנטית) ב. לחוקרים בתחום הקוגניטיבי(ניאורולוגים, פסיכיאטרים, רופאי ילדים). אודה לכם מאוד על תשובה הנושא מאוד מאוד חשוב לי. תודה מעומק ליבי.

אני מעוניינת לקבל המלצה על גניטקאי טוב מאזור גוש דן