congenital adrenal hyperplasia

לפני שבועיים ילדתי תאומים בשבוע השלושים להריון, הילדים שלי בפגייה. בבדיקות האחרונות מתברר שיש חסרון בסוג אנזים בגוף שהזכרתי בכותרת, קוראים לאנזים 21 , hydroxylase deficiency , מה משמעות הדבר? ואיך זה משפיע על הילדה שלי שמתמודדת עם דלקת קשה בדם ונמצאת בקומא מלפני 10 ימים. אשמח לקבל את ההסבר בהקדם האפשרי

המצב קשה ובעייתי במיוחד כשיש חיידק שעמיד בפני כל האנטיביוטיקות החזקות. במצב של דלקת קשה בדם וקומה המצב חמור וקשה מאוד כך שאין לה מנגנוני הגנה, אין לה הורמוני סטריס, שעוזרים לו בזמן המחלה הקשה בגלל זה הוא נראה מאוד חולה. יש אחוז גבוה של תמותה ממחלה זו במיוחד בזמן דלקת קשה בדם. המצב הזה יכול להיות שהוא עובר- כי לפעמים המחלה הזו מופיעה רק בזמן של דלקת קשה בגוף ע"י חיידק אלים שעמידים בפני כל האנטיביוטיקות. אם הילדה היא בקומה כתוצאה מהזיהום הקשה בדם ויש לה המחלה הזאת אז צריך לקחת בחשבון מצב של תמותה, צריך לברר עם הרופא המטפל מה סיכויי התמותה למקרה שלכם. כי בספרות מוזכר שאחוזי התמותה גבוהה למחלה הזאת

השאלה שייכת לתחום רפואת הלדים, לא לפורום הנוכחי. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, יעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר