חוזרת על השאלה, הומוזיגוט

בת 38.5, אמא ל-2, הריון בשבוע 8 לאחר 2 לידות, שתי הפלות והריון כימי אחד. מקבלת תמיכת פרוגסטרון+ מיקרופירין. הרופא הפנה לבדיקות קרישות בגלל ההפלות. בתוצאות הופיע MTHFR = homoziygote mutation. אין תוצאה מספרית, כל התוצאות המספריות של הבדיקות האחרות מצויות בתוך סקלת הטווח הנורמלי המצורפת. 1. מה פשר המונח הנ"ל? 2. כתשובה לכך הרופא נתן טיפול בחומצה פולית מינון מוגבר של 5 מ"ג, בנוסף לפרנטל שגם הוא מכיל 1 מ"ג חומצה פולית. במה הטיפול אמור לעזור והאם עלול גרום נזק על עודף חומצה פולית?

סוף סוף שלחת את התשובה המלאה. זו חריגה גנטית הקשורה בסיכון מוגבר לבעיות בכלי דם, והפלות בכלל זה. מקובל לתת 5 מ"ג חומצה פולית ליום באופן קבוע, לא רק בהריון, וזה מתקן חלק מההשלכות של התקלה הזו. אם אין לך בעיות אחרות, ורמת בי12 תקינה, אזי אינני רואה סכנה במינון שאת לוקחת. התיעצי גם עם רופאך. בברכה, ד"ר יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד בצוע סקירת מערכות העובר, דיקור מי שפיר, יעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה רפואת האם והעובר, ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא"