שאלה דחופה-הפניה לייעוץ גנטי

אני בת 30, בהריון בשבוע 26 +יומיים בדיקת שקיפות עורפית- תקינה. בדיקת חלבון עוברי-תקינה( סיכון של 1:1034) העמסת סוכר תקינה. בשבוע 24 +4 יום,ביצעתי סקירת מערכות ( רגילה-לא מורחבת) הסקירה נמצאה תקינה, אולם הרופא שביצע אותה ציין שני פרטים למעקב. נקודה אקוגנית בחדר ימני של הלב. וכן, אגן כליה שמאלי בגודל 5 מ"מ. ואמר כי עד 5 מ"מ זה תקין אולם דרוש מעקב. הגעתי לרופא הנשים שלי לאחר 9 ימים, בהיותי בשבוע 26(מלא) ובבדיקת אולטראסאונד אובחנו אגני כליה בגודל 5מ"מ ו-6מ"מ והוא הפנה אותי לייעוץ גנטי. ידוע לי שבייעוץ גנטי לא עורכים בדיקות נוספות אלא מפנים לבדיקת מי-שפיר שמהווה סיכון גדול. האם יש דרך אחרת לבדוק את הנושא כמו סקירה מורחבת? ומה אומרים ממצאים אלו? אנא, עזור לי אני מאוד מודאגת... בברכה, אלין

שלום אלין, ראשית, אל תילחצי, בהריון השני שלי, נמצאה נקודה אקוגנית (golf ball)הלכנו לייעוץ גנטי, שהיה די בולשיט. הרופאה שאלה שאלות לגבי גיל, מוצא, מקום עבודה, מצב בריאותי במשפה (בקיצור כיסוי תחת) והפנתה אותנו לרופא מומחה, שבכלל לא התרגש מזה וגם לא המליץ על מי שפיר. זה ממצא די שכיח. וברוך השם נולדה לנו ילדה בריאה והכל בסדר. המלצתי, לכי לכל הבדיקות רק בשביל השקט הנפשי.את יכולה לבצע חיפוש בפורום הריון ולידה-תמיכה יש שם הרבה חומר.

עופרה, תודה על ההרגעה... העניין הוא שאני ממש לא רוצנ לעשות בדיקת מי-שפיר, שמהווה סיכון לעובר בפני עצמה, מה גם שלדברי הרופא שלי אם היה ממצא אחד בלבד, אין לכך חשיבות אולם מכיוון שיש גם נקודה אקוגנית וגם כליה "מורחבת" יש חשש כלשהו... אין לי בעיה להיבדק בשביל שקט נפשי-אבל לא בדיקה פולשנית! האם בייעוץ הגנטי, הפנו אותך לבדיקות נוספות?

נדמה לי שעניתי לך כבר. אינני מסכים עם קביעתך לגבי היעוץ הגנטי. שם יוחלט על סקירה מורחבת ואולי גם אקו לב. אם הכל תקין, אין צורך, כנראה, בדיקור. דר' יפת יובל הריונות בסיכון גבוה ובדיקות אולטרסאונד בהריון המרכז לבריאות האשה, בזל 35 תל אביב 035462330 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר