גנטיקה:גן הקונקסין

הי, אני מבקשת לנסות להבין את משמעות תוצאות הנשאות שלי לגן הקונקסין . בכל אתר באינטרנט קיימים הסברים על גן 26 וגן 30 של גן הקונקסין. אני קיבלתי מכתב המציין כי אני נשאית של מוטציה: 167delT בגן GJB2. ראשית אשמח להבין מה הוא אומר? ( אני מבינה את משמעות הגן אבל לא את המספר). שנית ,שאלתי היא האם ניתן לבדוק את נשאות העובר לגן בבדיקת מי שפיר? שלישית, במידה ובן זוגי גם כן נשא של הגן מה הסיכוי שהעובר יחלה? תודה הדס

המשמעות היא שאם את ובעלת נשאי מוטציה לחרשות, יש סיכון של אחד לארבע לערך, למחלה של הילד. עליך לפנות ליעוץ גנטי. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות עובר, מעקב ויעוץ הריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר