ייעוץ בעקבות סקירה ראשונה

דר' יפת שלום, אתמול עברתי סקירה 1(הרין ראשון), אני בשבוע 14+5 ובממצאים נראה ואני מצטטת: "רושם לעיבוי בעורף (4.5 מ"מ) עם מבנה ציסטי מרכזי וצדדי.אין תבנית בולטת ל complex cystic hygroma אך הממצא משך את תשומת ליבי".כמו"כ נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב (דבר שלא הטריד את הגניקולוג שלי) בעקבות ממצאים אלו הפנה אותי הגניקולוג המטפל לייעוץ גנטי לאחר השלמת תבחין משולב/משולש ונתן את המלצתו לשקול דיקור מי שפיר לשלילת noonan sy. מקריאה על האחרון הבנתי כי לסינדרום אין קשר לפגם כרומוזומלי ולכן איני מבינה את ההפנייה לייעוץ הגנטי ואת הקשר לבדיקת מי השפיר? האם בדיקה זו אכן תוכל לשלול את הסינדרום? אציין רק כי אני בת 30.5 וכי בשקיפות עורפית הממצאים היו טובים. אשמח לכל עזרה , אני מוטרדת מאוד. שירה

ניתן לבצע אבחון גנטי של התסמונת. בדבר פרטים נוספים, שוחחי על כך עם היועץ הגנטי. בברכה, דר' יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, ויעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה בזל 35 תל אביב, 035453333 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר