בדיקות גנטיות בהריון- שבוע 14
דיון מתוך פורום הריון ולידה
שלום רב, אשמח לעזרה. אני נמצאת כעת בהריון שני בשבוע 14. בעלי ואני עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני כ-3 שנים, וכעת התקשרו מהמעבדה בה בעלי עשה את הבדיקות, ונמסר לו כי בעקבות עדכון על סיווג מחדש של שינוי שנחשב בעבר כבל משמעות לא ידועה וכיום מסווג כקשור עם מחלה - בעלי נמצא נשא למחלת גליקוגן מסוג V בגן PYGM. מתברר כי אני לא נבדקתי לגן הזה בזמנו (עשינו במעבדות שונות). כעת אני בלחץ מהמחשבה שאולי גם אני נשאית לגן זה. מה האפשרויות העומדות בפניי כעת? לעשות בדיקה בשיטת ריצוף לא ממש רלוונטי בשלב בו אני נמצאת, כי התוצאות יגיעו בעוד כחודש למיטב הבנתי. האם מומלץ לי לעשות מי שפיר בנסיבות האלו? האם יש אפשרות לבקש להיבדק במי שפיר לגן הספציפי הזה? תודה רבה.
היי רונה, אני חושבת שאת צריכה להראות את התוצאות של הבדיקות של בעלך ושל הסקר הגנטי שעשית בעבר לרופא הנשים שלך, ושהוא צריך להפנות אותך לייעוץ גנטי. שם יודעים בדיוק איזה בדיקות מומלץ לעשות, כמה זמן לוקח לתוצאות ואיזה בירור נוסף אולי כדאי לעשות במהלך ההיריון. בהצלחה!
מנהלי פורום הריון ולידה
;'>[Go Back]</a></body></html>.jpg "ד\"ר עדי טייטלר אופשאנקו")
;'>[Go Back]</a></body></html>.jpg "ד\"ר זיו דהן")
