מי שפיר - אילו מומים שוללת ?

בת 41.5 חוששת להרות בשל השלכות הגיל. 1. בדיקת מי שפיר שוללת רק תסמונת דאון או מומים נוספים ? 2. מה ההבדל בין ציפ גנטי ולמי שפיר?

המי שפיר נורא הלחיץ אותי כשהייתי בהריון (הייתי בת 39, והרופא רצה לשלוח אותי באופן אוטומטי למרות שלא הייתה סיבה מיוחדת), ולכן בדקתי את האופציה לעשות ניפט כי זו רק בדיקת דם וזה הרבה פחות מלחיץ בעיני - בכל מקרה, תבדקי את הבדיקה של בייבי לינק, היא יודעת לאתר מומים והפרעות כרומוזומליות ומגיעים בבדיקה לדיוק של מעל 99.9 ב3 הטריזומיות

במהלך דיקור מי השפיר נלקחים מים מהשק. מים אלו יכולים להישלח לשתי בדיקות עיקריות- בדיקת כרומוזומים, בסיסית יותר, שוללת חוסר או עודף של כרומוזום כמו תסמונת דאון ועוד כ5 תסמונות עיקריות של חוסר או עודף כרומוזום צ'יפ גנטי- בדיקה של כ400 פגמים גנטיים בנוסף לחוסר או עודף כרומוזום כיום ברירת המחדל היא ציפ גנטי וזה מה שעושים תמיד. ניתן להוסיף בדיקת כרומוזומיפ בתשלום שהיתרון שלה שהיא מהירה וחוזרת תוך 48 שעות, כך שאם יש בעיה במספר הכרומוזומים ניתן לדעת מוקדם יותר. בהצלחה רבה!