נוירופיברומטוזיס

שלום רב. אני סובל מנוירופיברומטוזיס. כרגע אני נמצא בקשר, ברצוני לברר מה הסיכויים שהמחלה תעבור לדור הבא? ואם כן כיצד היא תבוא לידי ביטוי, באיזרה דרגה?

כתוצאה מהנוירופיברומטוזיס היה לי שבר בגיל 3 בטיביה ברגל שמאל, ובשל כך עברתי מספר ניתוחים. יש לי על הגוף כתמי לידה, אבל לא קיימים גידולים. אם כן מה הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה? האם יש לה תרופה?

tהמחלה ממנה אתה סובל היא נ"פ 1 . התורשה כאן היא אוטוזומליתדומיננטית כלומר הסיכוי שילד שלך יקבל את הגן של המחלה הוא 50% . הביטוי של המחלה לעומת זאת אינ מלווה דגם מדוייק ובין אלו שהגן יועבר אליהם יכולים להיות כאלה שהביטוי למחלה אצלם יהיה קל ואחרים שהמחלה תתבטא באופן קשה.