פורפוריה

מהי מחלת הפורפוריה כיצד ניתם לאבחן אותה, מה הסימנים הקליניים לקיומה, ומה הטיפול.

שלום אלה, פורפריה הינה קבוצה של מחלות בהן ישנה פגיעה בחלבונים(אנזימים) שעוסקים בייצור חלבון הקרוי HEME, חלבון זה מהווה חלק מחלבון ההמוגלובין שאחראי על נשיאת החמצן בכדוריות האדומות בדם. החלבון HEME נוצר בכבד. כאשר ישנה בעיה בייצורו, אזי החומרים מהם הוא אמור להווצר מצטברים ברקמות. וכמו כן בשתן ובצואה מופיעים חומרים הנקראים פורפינים. רוב סוגי מחלות הפורפריה הינן תורשתיות, קיימים סוגים שונים של המחלה שנבדלים באנזים הפגוע, וכן הסימפטומים של החולה. החל ממחלות שגורמות רק רגישות של העור לאור שמש, וכלה במחלות שגורמות לבעיות נוירולוגיות. כמו כן הטיפולים הסוגים השונים נבדלים זה מזה. (לא ניתן במסגרת זו להרחיב על כל סוגי הפורפיריות). במידה ותרצי חומר נוסף אנא פני אלינו שוב. אפרת.