angel-man
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
מהי מחלת "angel-man" והיכן אפשר למצוא חומר על ילדים שנולדו עם בעיה זו. תודה רבה. אבישג
שלום אבישג,
מחלת Angelman הינה מחלה בה ישנה פגיעה נוירולוגית. תסמונת זו לרוב אינה מאובחנת בלידה אלא רק שהילד גדל מעט כיוון שהבעיות הנוירולוגיות אינן באות לידי ביטוי בגיל צעיר כל כך. הסימנים של המחלה כוללים איחור בהתפתחות של הילד, הפרעות בהתפתחות השפה, הפרעות בהליכה, וצורות התנהגות לא רגילות לדוגמא התנהגות היפראקטיבית. לעיתים מופיעים גם סימנים כגוןף ראש קטן, פרקוסים, והפרעות בבדיקת גלי המח ( EEG ).
כנראה שהפגם הגנטי של מחלה זו הוא בכרומוזום 15.
ברצוני להפנות אותך לאתרים נוספים עם מידע על מחה זו:
http://members.aol.com/miller566/as_paper.htm#intro
http://www.asclepius.com/angel/
http://www.angelman.org/
במידה ותרצי מידע נוסף אנא פני אלינו שוב,
אפרת.
שלום ! תודה על הקישורים, אך מטעמים מובנים, אעדיף לקבל חומר על ANGELMAN בשפה העברית. כמו כן אודה לך באם תפני אותי לאנשי מקצוע, או גופים המתמחים בטיפול בבעיה זו. תודה
אבישג שלום,
ANGLEMAN SYNDROME
ילדים כאלו סובלים מפיגור שכלי קשה, התפתחות מוטורית ירודה והתקפות צחוק בלתי מרוסנות.
הסיבה היא גנטית. איזור קטנטן על כרומוזום מספר 15 נמחק --MICRODILATATION
תוכלי למצא מידע באתר
http://shell.idt.net/~julhyman/angel.htm
בהצלחה
יעל