היה לי מבחן בגנטיקה ... אם אפשר בבקשה לענות לי על

דיון מתוך פורום  רפואת משפחה

29/03/2012 | 12:18 | מאת: נאור

השאלות בבקשה .. לדעת אם הלך לי טוב 1. אם להורים נשאים לגן הרצסיבי ללבקנות נולדים תאומים אחאיים (דו ביצתיים), מה הסיכוי שלשני הילדים יהיה פנוטיפ זהה לגבי פיגמנטציה? 2. היכולת לחוש את טעמו של החמר phenylthiocabamid (PTC) היא תכונה דומיננטית אוטוזומלית. אשה החשה בטעם החמר, אשר אביה לא חש בטעמו, נישאה לגבר אשר חש בטעם ואשר בתו מנישואיו הקודמים – לא חשה בטעם. I. מה הסיכוי שילדם הראשון יהיה: א. בת שלא חשה בטעם ב. בת שכן חשה בטעם ג. בן שכן חש בטעם II. מה הסיכוי ששני ילדיהם הראשונים יחושו בטעם? 3. בהכלאת מבחן נתקבלו צאצאים שמחציתם גבוהים ומחציתם נמוכים. מהו הגנוטיפ של ההורה שנבדק בהכלאה זו (H הוא סימן האלל הדומיננטי)? א. הומוזיגוט רצסיבי (hh) ב. הומוזיגוט דומננטי (HH) ג. הטרוזיגוט (Hh) ד. אין די נתונים על מנת לענות על השאלה 4. מקובל שנשואי קרובים עלולים לגרום לתכונות בלתי רצויות אצל הצאצאים. על מה מבוסס חשש זה? 5. במשפחה אשר לא נודע בעברה מקרה של Cystic Fibrosis (CF), נולד פרט חולה במחלה (מחלה אוטוזומלית רצסיבית). א. מהם הסיכויים שדודו של אותו פרט נושא אלל למחלה? ב. אם אחות הפרט החולה נשאת לדודה, מהו הסיכון ללידת ילד חולה? ג. אם נולדו לזוג מסעיף ב', ארבעה ילדים בריאים, מה סיכוייהם ללדת ילד חמישי חולה, כאשר ידוע כי האם נשאית? ד. במקרה ג', מהו הסיכוי ללדת ילד חמישי בריא? 6. גבר ואשה שהינם בני דודים ראשונים שוקלים להנשא. מתברר כי לסב המשותף היתה אחות אשר נפטרה בילדותה מטיי-זקס (מחלה מטבולית, אוטוזומלית, רצסיבית). מה הסיכון שלילדם של זוג זה יהיה טיי-זקס? 7. בצמח מסוים הצבע הירוק של הזרעים (G) הוא דומיננטי לצבע הלבן (g). פרט בעל זרעים לבנים הוכלא בפרט בעל זרעים ירוקים. התקבלו 78 זרעים לבנים ו-82 ירוקים. מה הגנוטיפ של ההורים? א. GG x Gg ב. Gg x Gg ג. GG x gg ד. Gg x gg 8. בדלעת פרי לבן דומיננטי לגבי צהוב. הכליאו צמח דלעת בעל פרי לבן הומוזיגוט עם צמח בעל פרי צהוב. מה יהיה צבע הפרי ב F1 – וב- F2 ? מה יהיה צבע הפרי של צאצאי ההכלאה החוזרת בין צמחי F1 עם ההורה הלבן? ועם ההורה הצהוב? 9. מחלה תורשתית הידועה בשם חוסר דם ים תיכוני (תאלאסמיה) קיימת בשתי צורות: צורה חמורה הגורמת למוות בגיל צעיר וצורה קלה. הצורה הקשה מופיעה אצל ההומוזיגוטים והצורה הקלה מופיעה אצל ההטרוזיגוטים מבחינת הגן למחלה זו. אלו סיכויים קיימים לגבי ילדיהם של הורים הנגועים שניהם בצורה הקלה של חוסר דם ים תיכוני: איזה חלק מהם עלול לחלות באופן חמור? איזה חלק בצורה קלה? איזה חלק צפוי להיות בריא לגמרי? 10. התכונה לקיום קרניים אצל בקר נקבעת על ידי זוג אללים. האלל לחסר קרניים הוא דומיננטי. פרות בעלות קרניים הורבעו על ידי פר חסר קרניים, שאמו הייתה בעלת קרניים. מהי ההסתברות להופעת קרניים אצל צאצאיהם? 11. ברכידקטליה היא מחלה נדירה באדם המתבטאת באצבעות קצרות. בסקרים סטטיסטיים התברר שבערך מחצית מצאצאיהם של בעלי ברכידקטליה, הנשואים לבן זוג נורמלי, הם בעלי ברכידקטליה. מהו אופן ההורשה של האלל למחלה על פי נתונים אלו? 12. (PKU) Phenylketonuria היא מחלה תורשתית באדם הנובעת מחסר יכולת הגוף לפרק את החומצה האמינית פנילאלנין, בהעדר אנזים פעיל. ביטוי עקרי למחלה הוא פיגור שכלי. הגן ל-PKU הוא רצסיבי בעל תבנית תורשה מנדלית פשוטה. מהו הסיכון ללדת ילד חולה ב-PKU, לזוג אשר לכל אחד מהם יש אח המבטא את המחלה? 13. אדם שאחיו נפטר ממחלת טייזקס, נשוי לאשה שהיא נשאית של אלל למחלת הטייזקס. אם נולדו להם ששה ילדים בריאים, מה הסיכוי ללדת ילד נוסף - החולה במחלה? 14. שמיעה תקינה היא תוצאה של ביטוי מלא של סדרה ארוכה של גנים. אדם סובל מחרשות על רקע של לקוי רצסיבי באחד מהגנים האחראיים על תהליך השמיעה. אדם נשוי ללינדה – בת דודתו מדרגה ראשונה ולהם ארבעה ילדים בעלי שמיעה תקינה. מה הסיכוי שילדם החמישי יהיה חרש? 15. אדם ומינה שוקלים להנשא. לאח של מינה יש גלקטוסמיה –מחלה אוטוזומלית רצסיבית המתבטאת בקשיי עיכול והנובעת מחסר באנזים האחראי על המטבוליזם של גלקטוז. לסבא רבה של אדם היה ג"כ גלקטוסמיה. לאדם אחות אשר לה שלשה ילדים בריאים. מה הסיכוי של אדם ומינה ללדת ילד עם גלקטוסמיה?

29/03/2012 | 13:04 | מאת: ..

אני חושבת שקצת מוגזם מה שביקשת מהרופא..

29/03/2012 | 19:34 | מאת: ד"ר אהוד הר-שמש

מנהל פורום רפואת משפחה