שאלה למי שיודע ומבין

שלום לבן שלי בן ה7 אובחן מחלת רפיון שריר מסוג L.G.M.D אני לא יודע הרבה על המחלה וההשפעות שלה אשמח אם מישהו יוכל לעזור לי בנושא תודה

לא הכרתי ולכן הלכתי לחפש ומצאתי באתר של MDA=muscolar dystrophy association אני כותב בכוונה כי אני רוצה שתגיע לשם ותקבל כמה שיותר מידע(נכון באנגלית-אבל טוב) זו בעייה(באתר מדובר על כך שזו לא מחלה אלא תסמונת) המערבת שרירים רצוניים באזור הירכיים והכתפיים עקב בעייה גנטית באתרים האחראים על תפקוד תאי השריר קיימת חולשה של שרירים אלה. אני אנסה לדלות עוד חומר ואחזור לכאן

limb-girdle muscle dystrophy =זה שם המחלה החולשה יכולה להתפתח לאט וגם מהר אתה רוצה לספר לי קצת מה קדם לאבחנה אני מרגיש שאני מתעסק כאן עם דברים מאד רגישים והייתי רוצה לעזור

מה שקדם לאבחנה היו בעיות מוטוריקה ולאחר בדיקות C.P.K שהראו תוצאות של 13000 לקחו ביופציה ואובחנה המחלה אגב הילד עשה שני ביופציות ב5 חודשים והשניה נבדקה בהדסה ושם אובחן