לד"ר יעל הס - בירור תוצאות בדיקת דם - חשד לטלסמיה

תודה לך על תשובתך המהירה. אודה לך אם תעני לי מהן טלסמיה וטלסמיה מייג'ור, מהם הסימפטומים להם וכו'. בני הם מעל גיל 45 - האם המחלות הללו מופיעות בכל גיל / רק בילדות וכו'? מאחר ובעלי איננו עמנו עוד - האם האופציה היחידה לבדוק שמחלות אלו יתכן ועברו בתורשה לילדי היא שבני יעברו אף הם בעצמם בדיקות דם (כמו זו שהצעת לי לעבור, או אחרות - ומהן). אודה לך אם תפרטי מהם הפרמטרים הבאים בבדיקות (או לחילופין תפני אותי לאתר המפרט פירושי פרמטרים בבדיקות דם - אם קיים אתר כזה): ,HB , HCT , MCV , MCH , MCHC , CH , RDW MICRO%HYPO% , MACRO% , MICRO% , HYPER% , HYPO% , O בתודה מראש, שרה

תודה לך על תשובתך המהירה. אודה לך אם תעני לי מהן טלסמיה וטלסמיה מייג'ור, מהם הסימפטומים להם וכו'. בני הם מעל גיל 45 - האם המחלות הללו מופיעות בכל גיל / רק בילדות וכו'? מאחר ובעלי איננו עמנו עוד - האם האופציה היחידה לבדוק שמחלות אלו יתכן ועברו בתורשה לילדי היא שבני יעברו אף הם בעצמם בדיקות דם (כמו זו שהצעת לי לעבור, או אחרות - ומהן). אודה לך אם תפרטי מהם הפרמטרים הבאים בבדיקות (או לחילופין תפני אותי לאתר המפרט פירושי פרמטרים בבדיקות דם - אם קיים אתר כזה): ,HB , HCT , MCV , MCH , MCHC , CH , RDW MICRO%HYPO% , MACRO% , MICRO% , HYPER% , HYPO% , O בתודה מראש, שרה

מדובר בפגם גנטי בשרשרת ההמוגלובין, שגורם לכך שהכדוריות האדומות קטנות יותר. טלסמיה מינור - או נשאות של טלסמיה אינה מחלה, ומתבטאת בעיקרון במצב בו יש כדוריות דם אדומות קטנות מהנורמה (MCV נמוך מאד, בסביבות 60, כשהנורמה מעל 80) יחד עם המוגלובין תקין או נמוך מעט, ברזל תקין, ומספר כדוריות דם אדומות תקין או אפילו מעל הנורמה. (יחס בין MCV ל RBC קטן מ-13). הנשאות אינה מחלה, אופיינית לעדות מסויימות (יוצאי אגן הים התיכון, אבל לא רק. כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן, יש סיכוי של 25% שהצאצא יקבל שני גנים פגומים, ואז יש סיכון למחלה שנקראת טלסמיה מייג'ור. אם יש לך ילדים בוגרים, ככל הנראה אין להם את המחלה כי זו מחלה קשה שמתבטאת כבר בינקות. בכל מקרה, בספירת דם פשוטה עולה החשד לטלסמיה וכאמור בבדיקת דם נוספת - אלקטרופורזה של המוגלובין, ניתן לאמת את זה.