דיאבטיס אינסיפידוס
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
.. שלום! אני בת 17 ונולדתי עם דיאבטיס אינסיפידוס. יש את המחלה גם לאחי, לאמי ואחיותיה ולסבתי. לכל הדודים שלי עברה המחלה מסבתי. גם לי ולאחי עברה המחלה מאמי. לאחת מדודותי שיש לה 4 ילדים אף אחד לא לוקה במחלה. ולדודה אחרת שיש לה 2 ילדים אחד לוקה ואחד לא. האם יש איזשהי חוקיות בנוגע למעבר המחלה בתורשה? והאם ניתן לעשות משהו כדי למנוע את מעברה לדורות הבאים? רציתי לדעת האם בהכרח אעביר זאת לילדיי?.. והאם ניתן לעשות משהו כדיי להפריד את הגן (בעזרת גנטיקאים כמובן) ולגרום לכך שילדי יצאו ללא המחלה?!
זה המקום לפנות ליעוץ גנטי, לתת את כל הפרטים כולל עץ משפחה מפורט עם כל בני המשפחה החולים. יש סיכוי שכל בני המשפחה יזומנו לתת בדיקות דם, ולאחר מכן, תוזמנו לשיחה בה יוסבר לכם (יש לקוות) סוג התורשה של המחלה וכן הסיכוי שהצאצאים ילקו במחלה. בתלות בסוג ההורשה הגנטית ובאופי האבחון של המחלה, יש אפשרות היום לברירת עוברים והשתלת עוברים בריאים, אבל זה לא נעשה בכל המחלות, שוב רק בכאלה שניתנות לאיתור מוקדם.
מנהל פורום רפואת משפחה
