אטקסיה טלנגיאקטזיה

חיפשתי חומר על המחלה הנ"ל. לא מצאתי אחידות במידע. באתרים מסויימים כתוב כי אחד מכל 4000 תינוקות להורים נשאים (שני הוורים) יוולד עם המחלה אשר מאפייניה הם חוסר יציבות בהליכה ופגיעה במערכת החיסונית (חשיפה לוירוסים וזיהומים). במקומות אחרים כתוב כי המחלה גורמת למוות ולאיבוד כושר ההליכה. האם תוכלו להאיר את עיני בנושא? שאלה נוספת - האם ניתן לגלות אם העובר נושא את המחלה באמצעות בדיקת מי שפיר?

בנוסף לשאלותי, האם ידוע למי מכם על רופא שהתמחה במחלה ואיתו ניתן להתייעץ האם לבצע הפסקת הריון? אם ניתן לגלות את המחלה אצל העובר אני מעדיף להמתין עם ההחלטה עד לביצוע מי שפיר.

מחלת אטקסיה טלאנג'קטזיה AT מאופיינת בפגיעה במערכות גוף רבות. תוצר הפגיעה עלול להיות ניוון מוחי, כשל חיסוני ונטייה מוגברת לפתח גידולים סרטניים במערכת הלימפה. התסמונת נדירה במרבית אוכלוסיית העולם אך שכיחה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, בעיקר ממרוקו וטוניס. הסיכוי ללידת ילד חולה, קיים כאשר שני ההורים נושאים את הפגם הגנטי והוא עומד על 1:4 לידות. בריאותם של נשאי הפגם הגנטי תקינה אולם הם בעלי נטית יתר לפתח סרטן, בעיקר סרטן השד. בהיעדר רקע משפחתי של המחלה, הסיכוי של אדם ממוצא יהודי-צפון אפריקני להיות נשא, עומד על 1:80. במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא, יש צורך לבדוק גם את בן הזוג השני ולפנות לייעוץ גנטי. מטרת היעוץ הגנטי הוא מידע על הסיכון של העובר לחלות במחלה. ברגע שיש לך ידע על הסיכון, כך גם המידע לגבי ההריון יותר מדויק. כל בדיקה שניתנת לאבחון טרום הריוני, ניתנת בהכרח לאבחון גם בבדיקת מי שפיר כך שזו בהחלט אפשרות. השאלה הבאה תהיה - מה הלאה? תגיע להריון מתקדם (16 שבועות), ואז ייודע לך שהעובר חולה, מה הלאה? תפסיק הריון? תהיה בחרדה 14-16 שבועות ואז תדע? לדעתי כדאי לדעת את הסיכון עוד לפני ההריון וכך ניתן יותר טוב להתכונן, גם נפשית, וכיום יש טכניקות של איתור עוברים בריאים וכך לדאוג מראש להריון תקין. אבל זה שיקול שלך.