השמט בכרומוזום 13

בבדיקה ציטוגנטית התברר כי בכרומוזום 13 (13P) יש השמט (אחת הזרועות קצרה ?) היתי רוצה לדעת מה המשמעות של תופעה זו והיכן ניתן לקרוא על כך, רצוי בעברית. תודה.

אני חוששת שאין "לקהל הרחב" חומר בעברית על הנושא. בעיקרון מדובר בפגם בכרומוזום בו חלק מהגנים חסרים. זה עלול לגרום ל"תקלות" ביצור חלבונים שונים ולמחלות שונות כתוצאה מכך. זה גם עלול לגרום למומים מולדים בעוברים או להפלות חוזרות. אני מצרפת לינק עם הסברים כלליים (באנגלית)http://www.chromodisorder.org/intro.htm