G6PD

היכן אוכל למצוא רשימת תרופות וחומרים האסורים לנטילה למי שסובל מחוסר פעילות של G6PD? האם אוכל לקבל מכם מידע על סימפטומים הקשורים לזה? - יש בקרב רופאי המשפחה חוסר ידע והתמצאות בנושא. למי ניתן לפנות כדי לקבל מידע או להתיעץ? לבני, שאובחן כ G6PD יש מדי פעם חום (בסביבות 38-38.5) למשך יום-יומיים (אחת לחודש בערך), ללא סיבה הנראית לעין. האם יש קשר ל G6PD כמו כן, ברצוני לדעת האם יש דרגות שונות לחוסר פעילות של G6PD- יש לי בן נוסף שאובחן כ G6PD ולמיטב זכרוני הוא אכל פול עד שאובחן וגם קיבל תרופות על בסיס סולפה. האם יתכן שהוא סובל מחוסר פעילות חלקי בלבד של G6PD?

חנה שלום. G6PD הנו אנזים הנמצא בכדוריות האדומות וקשור לשמירה על הכדוריות האדומות בנוכחות חומרים מסוימים הגורמים לחמצון בתוך הכדורית. כאשר אומרים שאיש מסויים הוא G6PD, הכוונה היא שיש אצלו חסר של אנזים זה. כאשר נמצא שאצל אדם מסויים יש חסר של אנזים זה עליו להימנע מתרופות מסויימות, ומפול. במידה ואדם הלוקה בחסר של האנזים צרך פול או אחת התרופות האסורות, הדבר גורם להמוליזה - פרוק של כדוריות הדם. יש לכך מספר סימנים, כאשר הבולטים למי שאינו איש מקצוע הנם עייפות, חולשה וצהבת. בבדיקה מדוקדקת יותר ניתן למצוא סימנים נוספים. באשר לשאלתך אם יכול להיות חסר חלקי - ידועות יותר מ- 100 מוטציות (שינויים מבניים ממקור גנטי) באנזים. כמו כן ידוע כי יש הבדל בין בנים לבנות. מכאן ועד תשובה ספציפית לגבי בנך השני הדרך ארוכה. יש צורך לבדוק בדיוק אילו תרופות ומזונות אכל בנך, מה היה מצבו הרפואי באופן כללי, וכמובן ביצוע בדיקת הסריקה אשר הראתה כי הוא סובל מחוסר באנזים. לכן, איני יכול לקבוע דרך רשת האינטרנט האם בנך סובל מחסר של האנזים, ויש לבצע את הברור דרך רופא המשפחה או רופא מומחה אחר אליו תופני דרך רופא המשפחה. ולבסוף, רשימת התרפות. בכל בית חולים מבצעים את הבדיקה לתפקוד האנזים כבדיקת סריקה לכל יילוד. ידוע לי כי לפחות חלק מבתי החולים מחלקים למשפחות דף עם רשימה מפורטת של התרופות האסורות. לדעתי, אם תפני למחלקת יולדות או ילדים באחד מבתי החולים הקרובים למקום מגורייך, הם ישמחו לשלוח לך דף כזה. לגבי בורות הרופאים - צר לי לשמוע על כך. בכל מרפאה של קופת חולים או מחלקה בבית חולים, וכמעט לכל רופא באופן פרטי, יש ספר הכולל בתוכו את כל התרופות המשווקות בארץ, ובין השאר כתוב בו אם יש איסור לתת את התרופה לאלו הסובלים מחסר של האנזים. אני תקווה כי בעיה זו תבוא על פתרונה. גיל מאייר