תלסמיה?!

ד"ר הס, שלום רב, לפני כשבוע כתבתי לך את תוצאות בדיקות הדם והשתן שערך בן זוגי (בן 25) לאחר שבבדיקות שגרתיות נמצא חוסר ברזל... או המוגלובין?! . הוא הופנה לבדיקות המקיפות על מנת לשלול תלסמיה, לאחר שהסתכלת בתשובות החלקיות, כתבת לי שהתוצאות נראות תקינות לחלוטין. כיום יש בידינו את התשובות המלאות וברצוני לשמוע את חוות דעתך. כימיה בדם: Glocose(b)-88 Urea(b)-45 Creatinine(b)-1.2 Uric Acid(b)-7.5 Cholesterol-134 Triglycerides-56 HDL-Cholesterol-49.5 LDL Cholesterol-73 Protein Total(b)-7.4 Albumin(B)-4.8 ALT(GPT)-31 AST(GOT)-28 Fe-iron-62 CK-428 ferritin-55 vitamin b12-268 Folic Acid-6.4 המטולוגיה - כללי: Hemoglobin A2-6.7 ורשום על יד "התוצאה מתאימה ל beta thalassemia minor" Hemoglobin F-2.8 המטולוגיה-ספירת דם-מכשיר: WBC-leucocytes-7.7 RBC-red blood cells-5.56 Hemoglobin-13 Hematocrit-41.2 MCV-Mean cell volume-74 MCH- mean cell hemoglobin-23.4 MCHC- M.cell Hb cont-31.6 RDW-Red Cell Distri.Width-14.9 שתן: PH(u)-5 Nitrit-negative ketone-negative glucose-normal urobilinogen-normal bilirubin-negatine protein-negative leucocytes-negative erythrocytes-negative אנדוקרינולוגיה- TSH-1.69 האם ניתן להבין בוודאות שזו תלסמיה? אם כן מה זה אומר? ואיך זה אמור להשפיע על מהלך החיים? האם זה דורש טיפול כלשהו? ואם לא, כמו מה זה נראה? מודים לך מקרב לב על תשובתך......

לפי בדיקת האלקטרופורזה של ההמוגלובין מצאו שהבדיקה מתאימה לבטא טלסמיה מיינור. אני אפילו לא הייתי חושדת, מכיון שהערכים הם די גבוליים ולא ממש מראים על נטיה לטלסמיה (MCV נמוך אבל לא מאד נמוך כמו אצל חולי טלסמיה מינור). טלסמיה מינור אומר שיש נשאות לטלסמיה. לגבי אותו אדם זה לא משנה כהוא זה בחייו. מה שזה כן יכול לשנות הוא שאם לך, בת זוגו, יש גם נשאות לטלסמיה, אם תחליטו להביא ילדים לעולם יש לכם 25% סיכוי לילד חולה טלסמיה מייג'ור שהיא מחלה קשה ואפילו קטלנית בגיל צעיר. לכן צריך לפנות לרופא שלך ולבצע ספירת דם - אם עולה חשד לטלסמיה אז תעשי גם את את הבדיקות המקיפות. אם גם את נשאית של הגן - יהיה צורך באבחון טרום לידתי כדי למנוע לידת תינוק חולה.