מחלה נדירה !!

שלום רב, לאחרונה התברר לידידה שלי שהיא חולה במחלה הנקראת Cowden Syndrome. לדבריה זוהי מחלה תורשתית אשר נפוצה בקרב האשכנזים. כנראה בפנייתי אליך לא פניתי לרופא בעל ההתמחות הנכונה, אך אנא ממך אם את מכירה רופא כלשהו בארץ שיכול לעזור לי עם איבחון (בפגישה אישית כמובן), אודה לך מאוד!! תודה רבה צחי כהן

שלום צחי, Cowden Syndrome היא אכן מחלה תורשתית המאופינת במספר של גידולים דמוי-סרטניים הנקראים hamartomas, וכמו כן בסיכון לחלות בסרטנים מסוימים. משום ש - Cowden Syndrome היא מחלה שאיבחונה יחסית אינו קל, קשה לדעת במדויק עד כמה היא נפוצה. מכל מקום מוערך כי היא קיימת בלפחות 1:200,000 אנשים. כמעט לכל אחד שיש מחלה זו יש גם hamartomas, שהם גידולים שפירים הנמצאים בעיקר בעור ובריריות. מאידך גידולים אלה יכולים להימצא גם במיעיים ושט, בלוטת התריס ומקומות אחרים בגוף. אנשים שיש להם Cowden syndrome הם בסיכון גבוה לחלות בסרטנים כמו: שד, בלוטת תריס ורחם. הגורם הגנטי האחראי לרוב מקרי מחלה זו היא מוטציה גנטית בגאן שנקרא PTEN. רופאים מאבחנים את המחלה בדר"כ לפי סימפטומים, אולם מכיוון שאנשים החולים בה סובלים ממגוון רחב של סימפטומים שונים, היא אינה קלה לאבחון, וניתן במקביל לבצע בדיקה גנטית המאבחנת שנויים ב - גאן ה - PTEN האחראי למחלה. משום שאנשים עם מחלה זו הם בסיכון גבוה לחלות בסרטן, רופאים ממליצים הרבה פעמים לערוך בדיקות תקופתיות לסרטנים המשויכים בדר"כ למחלה זו. בנוסף לכך, מטפלים הוליסטיים ממליצים לחולים במחלה זו לאמץ אורח חיים בריא של תזונה אנטי - סרטנית, ניקויים (DETOX), התרחקות מרדיקלים חופשיים וחומרים מסרטנים ככל שמתאפשר, ובעיקרון שמירה על מערכת חיסון חזקה ככל שניתן. בריאות שלמה, גובי

גובי צודק באופן כללי, רק רציתי להוסיף שההורשה של המחלה הזו מוגדרת כאוטוזומלית דומיננטית - ז"א שכשיש מישהו חולה, לפחות אחד מהוריו יהיה גם חולה, ול 50% מצאצאיו יש סיכון ללקות במחלה. כך שכאשר כבר קיים מקרה במשפחה, ניתן לאתר מקרים נוספים בשיטות גנטיות. לדעתי לא עושים אבחון למי שאינו חולה או שאין סיפור משפחתי של המחלה. בכל מקרה מי שאמור ליעץ במקרים כאלה, כאשר ישנו מקרה במשפחה הוא גנטיקאי.