שאלה: שלום רב, מצ"ב פנייתי בקובץ
תשובה: שלום רב, היום – שבוע 22+3, סקר ביוכימי ראשון - 1:31 סקר ביוכימי שני – 1:100 בסקירה ראשונה הודגמה ARSA ללא ממצא חריג נוסף. NIPT תקין בסקירה שניה, הודגמה ARSA . לא הודגם מהלך בעייתי שלה. לא נצפו ממצאים חריגים נוספים מי שפיר וצ'יפ גנטי – תקין. אך במכתב המסכם נכתבה הפסקה : " כאמור, לאור הדגמת ממצאים חריגים בהריון, נראה כי קיים סיכון מוגבר לבעיות מולדות ולנוכחות תסמונת גנטית רחבה הקשורה בסיכון גבוה לתחלואה וכוללת בעיות רפואיות (כגון ליקוי התפתחותי, פיגור שכלי ו/או מומים) אשר לא ניתנות לשלילה בבדיקות הדמיה או בדיקות אחרות בהריון" אקו לב עוברי – טרם בוצע בשל בידוד. שאלותיי : 1. מה המשמעות של ביצוע בדיקת האקו לאחר שבוע 22 ועד מתי ניתן לבצע אותה מבלי לפגום באיכותה? 2. מלבד ההכרח המשפטי המחייב את המכון הגנטי לכתוב את הפסקה המובאת לעיל על מנת להימנע מתביעות אפשריות, האם אכן קיים סיכון ממשי ומוגבר להימצאות מומים ופיגור בעובר בהינתן שה-ARSA היא ממצא בודד? מה ההסתברות שהעובר יוולד עם קושי בבליעה ובנשימה? והאם יש לו סיכון מוגבר לבעיות כאלו בינקות באם לא אובחנו מיד עם הלידה? אודה להתייחסות
