שאלה: בירור גנומי (NGS) במקרה של Small Cell עם רקע של Adenocarcinoma
שלום רב, אבי בן 79, אשמח לעזרתכם לבירור למטופל עם היסטוריה מורכבת:
בעבר: אדנוקרצינומה בריאה ימין (לפני 8 שנים, כריתה ללא טיפול משלים).
כעת: אבחנת Small Cell Carcinoma ריאה שמאל, שלב 4, קיימת מעורבות של הסרעפת וגרורות זעירות בכבד כ-2 מ"מ.
פתולוגיה נוכחית: חיובי ל- CK7, TTF1, INSM1, Chr אובדן ביטוי של Rb ו- Ki67 גבוה (70-80%).
סטטוס טיפולי: לאחר סבב 4 של כימותרפיה בלבד עם תגובה חלקית. )ללא אימונותרפיה)
סמנים: CEA 11 (מוגבר) , ) NSE 7 תקין בתוך הטווח)
שאלתי: נוכח התגובה המעורבת והעבר של אדנוקרצינומה, האם יש מקום לחשוד בטרנספורמציה או בגידול מעורב (Combined SCLC) שמכיל רכיב נון-סמול(NSCLC) ? האם במקרה כזה, שבו ה- NSE תקין וה-CEA מוגבר, יש הצדקה קלינית לעקוף את הפרוטוקול הסטנדרטי ולבצע בדיקת NGS )בירור גנומי רחב) כדי לחפש מוטציות מטרה (כמוEGFR ) שייתכן ששרדו מהגידול הקודם? האם אבחנה של מרכיב אדנוקרצינומי עשויה לשנות את קו הטיפול במקרה של תגובה מעורבת?
בתודה מראש.
תשובה: שאלה מצוינת ואני לא בטוחה שלמשהו יש תשובה ךכך
אדנוקרצינומה יכולה לעשות טרנספורמציה לולהפוך לSMALL CELL
קצת פחות סביר בשל 8 שנים שעברו אבל אין לדעת באמת.
NGS בדרכ לא תורם לנו מידע ואפשריות טיפול בSMALLCELL זה לא יהיה טעות לעשות
במידה ויש ביטוח פרטי בוודאי שהיתי ממליצה לעשות . במידה וצריך לבצע באופן פרטי זה תלוי ויש לדעת שרוב הסיכויים שלא תמצא מוטציה ברת טיפול.
