שאלה: בירור גנומי (NGS) במקרה של Small Cell עם רקע של Adenocarcinoma
שלום רב, אבי בן 79, אשמח לעזרתכם לבירור למטופל עם היסטוריה מורכבת:
בעבר: אדנוקרצינומה בריאה ימין (לפני 8 שנים, כריתה ללא טיפול משלים).
כעת: אבחנת Small Cell Carcinoma ריאה שמאל, שלב 4, קיימת מעורבות של הסרעפת וגרורות זעירות בכבד כ-2 מ"מ.
פתולוגיה נוכחית: חיובי ל- CK7, TTF1, INSM1, Chr אובדן ביטוי של Rb ו- Ki67 גבוה (70-80%).
סטטוס טיפולי: לאחר סבב 4 של כימותרפיה בלבד עם תגובה חלקית. )ללא אימונותרפיה)
סמנים: CEA 11 (מוגבר) , ) NSE 7 תקין בתוך הטווח)
שאלתי: נוכח התגובה המעורבת והעבר של אדנוקרצינומה, האם יש מקום לחשוד בטרנספורמציה או בגידול מעורב (Combined SCLC) שמכיל רכיב נון-סמול(NSCLC) ? האם במקרה כזה, שבו ה- NSE תקין וה-CEA מוגבר, יש הצדקה קלינית לעקוף את הפרוטוקול הסטנדרטי ולבצע בדיקת NGS )בירור גנומי רחב) כדי לחפש מוטציות מטרה (כמוEGFR ) שייתכן ששרדו מהגידול הקודם? האם אבחנה של מרכיב אדנוקרצינומי עשויה לשנות את קו הטיפול במקרה של תגובה מעורבת?
בתודה מראש.
תשובה: שלום לך,
אכן מקרה מורכב ושאלה קשה.
אכן קיימים מקרי טרנספורמציה של גידולי אדנוקרצינומה לגידולים נוירואנדוקרינים, אך זה נדיר, ונפוץ במיוחד בגידולים עם מוטציה ב-EGFR.
הצעתי היא- אם לאביך אין רקע של עישון, זה מגדיל את הסיכוי לטרנספורמציה כזו ומוטצי ה.
אם מעשן- סיכוי נמוך למוטציה כזו.
יש לציין שביצוע פאנל מולקולרי אינו בסל לתאים קטנים, כך שבכל מקרה הבדיקה תהיה בתשלום.
בברכה,
ד״ר מור מושקוביץ
