שאלה: שלום דר ביצענו אני ובן זוגי סקר גנטי מורחב 636 מחלות ומוטציות בפאנל ונמצאתי נשאית לגן ( TYR Albinism (NM_000372.4 מוטציה 140G>A p.Gly47Asp ואצלו לא צויין שום נשאות לאף מחלה סיכום תוצאות הבדיקה: ״בבדיקת בני הזוג לא נמצאה עדות לנשאות משותפת לאותה מחלה, באף אחת מהמוטציות שנבדקו במסגרת הבדיקה״ שאלתי היא האם אני אני יכולה להעביר לבקנות עינית לילדיי לפי מה שקראתי גם אם אין נשאות של שני ההורים לבקנות עינית יכולה לעבור מהאם מה הסיכוי למקרה כזה ומה ממומלץ להמשך ? …. לא שלחו אותנו לייעוץ גנטי והתקשרתי לברר עם האחות גנטית וגם מבחינה אין צורך האם גם את רואה זאת לנכון תודה רבה על זמנך 🙏🏻
תשובה: אם הבנתי נכון - ביצעתם פאנל מבוסס מוטציות. את נמצאת נשאית ובן הזוג לא. לכן הסיכוי לצאצא עם לבקנות הוא נמוך. אבל לא אפס, שכן יתכן ולבן הזוג מוטציה נדירה שלא נבדקת בסקר שביצעתם. וילדייך עשויים לרדת ממך את המוטציה שלך. נשאות זה לא מחלה, ולנשאים אינם לבקנים. רק אם יש 2 מוטציות, אחת על כל עותק של גן , תהיה מחלה.
