שאלה: שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!
תשובה: היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה
