אנגיופיברומות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונות נירוקוטנאיות

תסמונות נירוקוטנאיות (Neurocutaneous Syndromes) הן קבוצה רחבה של מחלות תורשתיות רב-מערכתיות המערבות את מערכת העצבים המרכזית וההיקפית - המוח, חוט השדרה, עצבי גולגולת מסוימים ועצבים היקפיים, העור, איברים פנימיים והשלד. המחלות הן תורשתיות ועלולות להתבטא בגידולים באיברים הנגועים - מערכת העצבים המרכזית וההיקפית, השלד והעור. הממצאים השכיחים במחלות אלו הם הביטויים העוריים הייחודיים לכל אחת מהמחלות. חלקן של המחלות מתבטאות כבר עם הלידה בכתמי עור אופייניים ובחלקן התסמינים מופיעים במהלך השנים הראשונות לחיים. המחלות השכיחות ביותר בקבוצה זו הן: Neurofibromatosis Type 1, Type 2 Tuberous Sclerosis Sturge-Weber Disease Von Hippel Lidau Disease Ataxia Telangectasia Incontinentia Pigmenti הבסיס הפתופיזיולוגי של המחלות הוא בהתפתחות של תאים בלתי-נורמליים בשלבים המוקדמים בחיי העובר, למעשה בשמונת השבועות הראשונים להתפתחותו. בחלקן המחלות הן תורשתיות, כדוגמת Ataxia Telangectasia ומחלת Von Hippel Lindau, ובחלקן הן נגרמות על רקע מוטציה גנטית, כדוגמת מחלת Sturge Weber והאחרות עקב מוטציה גנטית או מחלה תורשתית, כגון Neurofibromatosis —Tuberous Sclerosis. רוב המחלות הנירוקוטנאיות ניתנות לזיהוי כבר בגיל המוקדם על פי סימנים אופייניים, כגון לזיות עוריות או כתמי עור ולעתים פרכוסים. תהליכים גידוליים במערכת העצבים עלולים...
ללמוד עוד על אנגיופיברומות
תסמונות נירוקוטנאיות-תמונה

תסמונות נירוקוטנאיות (Neurocutaneous Syndromes) הן קבוצה...

מאת: זמיר שורר
30/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאנגיופיברומות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אנגיופיברומות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, אני בן 22, זה כשנתיים לפחות, יש לי נקודות אדומות קטנות בעור. הרופא עור המליץ על ביופסיה והתגלה שמדובר ב"אנגיופיברומה בגוף מפושטים". מה זה אומר ? האם זה ממאיר או מסוכן? יש פה עניין של ברור האם צריך בדיקה גנטית, למה זה? תודה רבה!

התופעה יכולה לקרות אך אינה בעיתית בשום צורה. ד"ר אכי פרידמן מומחה ברפואת עור ומין רפואה אסתטית www.dr-acky.com