בדיקת עוברים ובדיקות גנטיות

הכי חשוב לדעת על בדיקת עוברים ובדיקות גנטיות

בדיקות גנטיות במי שפיר: מה עושים כשהתשובה אינה חד משמעית?

פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מתי כדאי לבצע אותן ואיך מתמודדים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה בדיקות גנטיות בהריון הפכו בשנים האחרונות לנפוצות יותר ויותר, אבל מה קורה כשהתוצאות שמתקבלות אינן חד משמעיות, כשהזוג מצפה לתשובות ברורות מבדיקת מי השפיר, אך מקבל תוצאה שמעוררת יותר שאלות מאשר תשובות? פרופ' יובל ירון, גנטיקאי ורופא נשים, מסביר בראיון מקיף מה הן הבדיקות הגנטיות העיקריות שחשוב לערוך בהריון, מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי לבדיקת אקסום, מדוע ישראל היא כמעט המדינה היחידה שמבצעת בדיקות אקסום גם לעוברים שנראים תקינים באולטרסאונד, וכיצד הורים יכולים להתמודד עם חוסר הוודאות כאשר תוצאות הבדיקות הן בעלות משמעות לא ברורה.   אילו בדיקות גנטיות נעשות בהריון? פרופ' רון: "בדרך כלל מבצעים בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות כמו טיי-זקס וציסטיק פיברוזיס, שאותן מומלץ לעשות...

להמשיך לקרוא

ללמוד עוד על בדיקת עוברים ובדיקות גנטיות

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2)

מאת: ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע

28/02/2019

יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים

מאת: סתיו שינדלר - זאפ דוקטורס

27/02/2022

פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב

סקר גנטי מורחב מציע יכולות אבחון טרום לידתי חשובות לשם גילוי עובר בסיכון. על הטכניקות החדשות בתחום גילוי מחלות תורשתיות, בשיחה עם פרופ' ירון יובל

מאת: פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים

18/08/2022

מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?

"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב, גם אם היא מתרחשת על רקע טראומה או חבלה. אף כי נראה שיש בכך יתרון גדול, מדובר במצב לא פשוט העלול לסכן את חיי החולה

מאת: זאפ דוקטורס zap doctors

04/08/2019

לעוד מאמרים בנושא