השמן של לורנצו עובד

התרופה לטיפול עצמי השנויה במחלוקת, שהיוותה את ההשראה לסרט המרגש "השמן של לורנצו" אכן הוכחה כעובדת. המחקר החדש מסיים שנות אי וודאות רבות לגבי הטיפול, ומוחק טענות של מומחים הטוענים שמדובר בתרופת סבתא מיותרת.
הוגו מוסר, נוירולוג ורופא, שבסרט שיחק אותו פיטר יוסטינוב, יחשוף את המסקנות החיוביות לסיכום 10 שנות מחקר לגבי השפעות השמן על קבוצת נערים שסבלו מאותה בעיה גנטית כמו לורנצו.
בדרך כלל הסובלים מהכשל הגנטי מצויים בסיכון גבוה לפתח adrenoleukodystrophy, מה שגורם להם בהדרגה לאבל את יכולת התנועה, השמיעה והדיבור, ולבסוף את הנשימה. מספר קרבנות, כמו לורנצו אודון המוצג בסרט, סבלו מהבעיה בילדות, צורה של המחלה שבדרך כלל מביאה למוות בטווח של שנתיים בלבד. אחרים סובלים מהבעיה כמבוגרים, בדרך כלל בשנות העשרים המאוחרות, ופועלת לאט יותר.
המחקר החדש מראה שנערים שהוריהם הקפידו מאוד למרוח את השמן לעיתים קרובות למרות הספקנות של הממסד הרפואי, נטו פחות לפתח את הסימפטומים של מחלת הילדות בהשוואה לנערים שלא קיבלו טיפול דומה על בסיס קבוע.
בנערים הסובלים מהבעיה יש רמות גבוהות בצורה קיצונית של שרשרת ארוכה מאוד של חומצות שומניות רוויות בדם. השמן מפחית את הרמות הללו לנורמליות בדרך שניתן לבחון אותה, ועל ידי כך הצליחו החוקרים לבדוק מי מהנערים קיבלו את הטיפול על בסיס יומיומי.

זיכוי דרמטי
בין השנים 1989-1999 שני צוותים, אחד בראשות הוגו מוסר במרכז קנדי קריגר בבולטימור מרילנד, והשני באירופה, בחנו את התקדמותם של 104 נערים הסובלים מהפגם. בתחילת המחקר היו כולם בני פחות משש, ואף אחד מהם עוד לא התחיל לפתח את התסמינים מיכולת התנועה שלהם כפי שנראה בסריקת MRI מוחית.
בסוף המחקר 76% מ- 68 הנערים שטופלו בשמן היו עדין בריאים, ותוצאות ה MRI היו תקינות. תוצאות דומות היו נכונות עבור לא יותר מאחד משלושה מתוך 36 הנערים שלא טופלו בשמן בקביעות.
אוגוסטו אודון, אביו של לורנצו וממציא השמן, אומר שההגנה, למרות שאינה שלמה, היא דרמטית, ויכולה להפתיע את הקהילה הרפואית. לאחר שנים בהן ניסה לשכנע את כולם להתייחס לנושא ברצינות, הוא אומר שהוא מרגיש "מזוכה".
מה שעדין לא ידוע זה אם הנערים במחקר שהצליחו להימנע מגרסת הילדות של המחלה, יצליחו להימנע גם מגרסתה המאוחרת. היות שמרבית הנערים עוד לא הגיעו לשנות העשרים בחייהם, לא נדע זאת גם בשנים הקרובות.

טיפול מיידי
במסר להורים לילדים שנפגעו אומר אודון "תתחילו את הטיפול בשמן ברגע שאתם יודעים שהבן שלכם לוקה במחלה. אם תחכו, הסימפטומים יכולים להופיע, ואז זה כבר סיפור אחר לגמרי. אנחנו לא בטוחים שהשמן יעיל לאחר שהסימפטומים כבר התחילו".
התוצאות יוצגו בכנס שיתקיים באוניברסיטת גנט. מוסר, ספקן בעצמו בעבר, ידווח לוועידה כי השמן צריך להינתן על בסיס קבוע לנערים הסובלים מהפגם הגנטי.
השמן פועל על ידי חסימת האנזים הנדרש לעיבוד השרשראות הארוכות של חומצות שומניות, ואולם כיצד הדבר מונע את הסימפטומים ההרסניים, עדין לא ברור. אלה נגרמים על ידי איבוד קבוע של מלין, המחיצה השומנית המבודדת את סיבי העצבים ומאפשרת להם להעביר את המסרים כראוי.
היה זה לפני 17 שנה שבנו של אודון, לורנצו, התחיל להיתקל ברהיטים ואובחן. הרופאים קבעו שנותרו לו שנתיים בלבד לחיות. במירוץ נגד השעון אודון ורעייתו הטרידו מדענים, בלעו ספרות נוירולוגית מקצועית ולמדו את שפת הביו-כימיה.
התוצאה היא השמן של לורנצו, שילוב לא הגיוני של חומצות אולאית וארוצית, וסרט מצליח. לורנצו לא קיבל את השמן לפני שהופיעו הסימפטומים. הוא חי, אבל לא מסוגל לזוז, והוא מטופל בבית המשפחה.