מי ימלל

הגן FOXP2 אינו ספציפית הגן שמאפשר את הדיבור; אולם, אומרים החוקרים שהם מצאו צורה מוטטיבית של הגן, האחראית על החלבון שמאפשר למרכז השפה במוח לתפקד.
מספר חוקרים אומרים שהגילוי מהווה רמז למנגנון הקוגניטיבי של המחשבה, כיצד מבוגרים מתפתחים מתינוקות ואפילו את התפתחות האדם יחסית ליונקים נחותים.
אחרים מזהירים שיהיה זה מוטעה להערים כל כך הרבה ציפיות לגבי גירסה פגומה של גן בודד. גם המדענים שזיהו את ה FOXP2 אומרים שהתגלית היא רק ההתחלה.
הממצאים מדווחים בגליון NATURE האחרון.

"זיהינו גן אחד שיכול להוות את נקודת הכניסה, ואנחנו מחפשים את השאר" אומר מחבר המחקר טוני מונקו, ראש קרן וולקום לגנטיקה אנושית באוניברסיטת אוקספורד. זה בעצם הגן הראשון מבין הגנים ההתנהגותיים.

חוקרים מהצוות באוקספורד ומהיחידה להתפתחות הנוירו-מדע הקוגניטיבי במוסד לבריאות הילד בלונדון חקרו שלושה דורות במשפחה גדולה באנגליה, המוכרת בשם משפחת KE. כמחצית מ 24 בני המשפחה סבלו מהפרעה בדיבור הפוגעת בתנועת הפה, השפתיים והלשון, ויוצרת בעיות בפונטים ובדקדוק, כמו שימוש נכון בזמנים.
בעוד שחלק מבני המשפחה היו מתחת לממוצע במבחני IQ, אחרים עמדו בממוצע. מכך החוקרים הסיקו שה IQ הנמוך לא היה גורם הקושר להפרעה. החוקרים מאמינים שמוטציות של FOXP2 גורמות לפגיעה ביכולת של הגן להתאים עצמו לגנים אחרים, ומכאן מקור ההפרעה.

החוקרים הגיעו לפריצת דרך כשבחנו אדם עם אותה הפרעה, שלא היה קשור למשפחה. הגן באדם זה, המוכר כ CS מופרע על ידי תזוזה ב DNA על כרומוזום 7, שהצביע על מקור המוטציה עבור החוקרים. לאחר שזוהה מקומה של המוטציה החוקרים יכלו לחפש את אותה מוטציה ב KE באותה משפחה.
"הגן הזה שולט בגנים אחרים, ואנחנו רוצים לדעת במי הוא שולט" אומר מונקו. "אנחנו יכולים לחשוב על טיפולים ועל דיאגנוסטיקות טובים יותר".

לאחר שזוהתה המוטציה היא היתה עקבית במשפחה, מה שאושש את מסקנת החוקרים, אומר סטיבן פינקר, מחוג למוח ולמדעים ההכרתיים ב MIT.
"כשמזהים גן עם הפרעה התנהגותית, אין זה רגיל שמוצאים התאמה כל כך מושלמת" אומר פינקר. "כל מי שיש לו את הגירסה המוטטיבית של הגן סובל מההפרעה, ואלה שלא, לא."
פינקר אומר שהוא אינו מאמין שהפגיעה בשפה קשורה לגן אחד, ואולם במשפחה זו נראה שהגן FOXP2 אינו מהווה את שורש הבעיה.

חוקרים אחרים סבורים שמוקדם מידי לקשור את המחקר הנוכחי לדיון הקיים אם גן או גנים מסוימים יכולים להיות אחראית בלעדית להתפתחות השפה אצל בני אדם.
"אני יודע שכולם רוצים הכל פשוט, משהו בסגנון יוריקה! מצאנו!'", אומר ברוס טומבלין, פרופסור לפתולוגיה של הדיבור ואודיולוגיה באוניברסיטת איווה. "אבל זה לא כל כך פשוט."
טומבלים גם מסופק אם ניתן לצמצם את הפרעות השפה והדיבור לכדי יסוד אחד בלבד.
"להגיד שיש גן לדיבור ולשפה זה עדין מסוכן למדי" הוא אומר.


http://www.nature.com/nature/links/011004/011004-4.html