סיסטיק פיברוזיס: סיכונים ומאפיינים

(1)
לדרג

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בתפקודים רבים ובעיקר בנשימה. אבחון בשלב מוקדם יאפשר שיפור באיכות חיי החולים והארכת תוחלת חייהם

מאת: פרופ' איתן כרם

עוד בנושא: מחלות גנטיות, דלקת ריאות

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis), או בקיצור CF, היא מחלה תורשתית במסגרתה פגם נקודתי בכרומוזום מספר 7 משבש פעולתו של חלבון ה-CFTR המשפיע על תנועת המלחים הטבעית שבגוף. תסמיניה המגוונים של המחלה משתנים מחולה לחולה.

סיסטיק פיברוזיס מאופיינת כמחלה כרונית רב-מערכתית, העלולה לבוא לידי ביטוי במערכות רבות בגוף האדם, לרבות מערכות הנשימה, העיכול, העור והפוריות. חומרת המחלה הריאתית מכתיבה את איכות החיים ואת תוחלת החיים של הילד או הבוגר.

בעולם המערבי, סיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר מבין המחלות התורשתיות, בעיקר בקרב האוכלוסייה הלבנה. השכיחות בישראל משתנה בהתאם למוצא, אם כי כהכללה היא נעה סביב 1:5000 לידות של ולד חי.

הגורם למחלה הוא פגם בכרומוזום מספר 7 (אילוסטרציה shutterstock)
הגורם למחלה הוא פגם בכרומוזום מספר 7 (אילוסטרציה shutterstock)

סימנים וסימפטומים

הסימנים הראשונים למחלה מתבטאים בחודשים הראשונים לחיים והמחלה מאובחנת לפני גיל שנה. הסימפטומים עשויים להשתנות מאדם אחד לאחר בחומרתם ובאופיים, אם כי ישנם כמה תסמינים שכיחים במיוחד:

שיעול כרוני, תדיר ומתמשך, המלווה לעתים בליחה, זיהומים כרוניים בריאות, כמו למשל דלקת ריאות או ברונכיטיס, קוצר נשימה וצפצופים בריאות, הפרשת זיעה מלוחה מהרגיל, תת ספיגה של מרכיבי המזון השונים, בעיות בגדילה ובעלייה במשקל (על אף תיאבון בריא ותזונה נכונה), חסימות מעיים אצל תינוקות, מתן צואה רבה, שמנונית ובעלת ריח רע וחוסר פוריות בקרב 98% מהזכרים, בעקבות חסימה של צינור מוביל הזרע (הנשים לרוב אינן סובלות מבעיות בפוריות).

מדוע מחלת הסיסטיק פיברוזיס נחשבת כמחלה ריאתית?

המערכת שנפגעת בצורה החמורה ביותר היא מערכת הנשימה. ללא טיפול התוצאה הסופית היא הרס של מערכת הנשימה ואיבוד הדרגתי של התפקוד הנשימתי, עד להתפתחות אי ספיקה נשימתית.

האם ניתן להצביע על איבר נוסף בגוף החשוף במיוחד לפגיעה כתוצאה מהמחלה?

אבר נוסף שנפגע הוא הלבלב. הלבלב הוא אבר המפריש אנזימי עיכול רבים, העוזרים למערכת העיכול לפרק את המזון שאנו אוכלים ולהשתמש בו להזנת גופנו. ב-CF עלולה להיווצר חסימה של צינורות ההובלה עד להרס הלבלב ושכיחות גבוהה לסוכרת. מחלת הסוכרת נפוצה יותר אצל חולי סיסטיק פיברוזיס מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית.

סוכרת משמעותית מבחינה קלינית מופיעה רק אצל כ-10% מבעלי סיסטיק פיברוזיס והגיל הממוצע להופעתה הוא בין 18 ל-21 שנים. סוכרת שמקורה בסיסטיק פיברוזיס קרויה CFRD והטיפול בה שונה מהטיפול בסוכרת נעורים או בסוכרת מבוגרים רגילה.

חסימת צינורות הובלה אינה אופיינית ללבלב בלבד: במקרים נדירים עלולות הפרשות צמיגות להביא לסתימת הצינוריות המנקזות את נוזל המרה מהכבד לדרכי המרה והדבר עלול לגרום להפרעות בתפקוד הכבד. בחלק מן המקרים עלולה ההפרעה להתפתח לדלקת בכבד ואצל 4% עד 7% מהחולים אף לשחמת הכבד. בנוסף, ידועה שכיחות גבוהה של אבנים בדרכי המרה בקרב צעירים החולים ב-CF.

זיעה מרובה ומלוחה במיוחד

בבלוטות הזיעה נצפה להפרשת זיעה מרוכזת ומלוחה במיוחד עד פי חמישה מאשר במצב רגיל. מצב לא תקין זה משמעו איבוד משמעותי ביותר של מלחים. בתקופה של הזעה רבה (למשל במזג אוויר חם) אובדן המלחים הרב עשוי לערער את המאזן שבדם, ובמקרים חמורים הדבר עשוי לגרום לעייפות, לחולשה, לכאבי בטן ולהתכווצויות שרירים. מעבר מלחים מלווה במעבר מים, ובעקבות הפרשת המלחים המרובה קיימת ב-CF הסכנה לאיבוד מוגבר של נוזלים (ומלחים) עד למצב של התייבשות. לעתים ההתייבשות היא ביטוי ראשון למחלה.

חשוב לאבחן את המחלה בהקדם (אילוסטרציה shutterstock)
חשוב לאבחן את המחלה בהקדם (אילוסטרציה shutterstock)

גורמים ודרכי אבחון

מה הם הגורמים לסיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס מתפתחת רק בתנאי שלאדם מסוים יש שני עותקים של כרומוזום 7 בעל הפגם. הסיכון שלשני הורים נשאי הגן הפגום ייוולד צאצא החולה במחלה הוא 25% בכל הריון. אם אחד ההורים חולה במחלה וההורה השני נושא את הגן הפגום, הסיכון ללידת ילד חולה הוא 50%. כאשר אחד ההורים אינו נושא את הגן למחלה, כל הילדים ייוולדו בריאים.

כיצד מאובחנת מחלת הסיסטיק פיברוזיס?

הבדיקה לגילוי סיסטיק פיברוזיס היא באמצעות תבחין זיעה (Sweat Test): אצל חולי CF מופרשת זיעה המלוחה פי חמישה מאשר במצב נורמלי. בדיקת תבחין הזיעה היא בדיקה מהימנה הבוחנת את רמת המליחות של זיעת המטופל. את הבדיקה ניתן לערוך בכל גיל והיא פשוטה ואינה כרוכה בכאב או באי נוחות, אם כי אצל תינוקות (עד גיל חודש) קורה לעתים קרובות שהזיעה מלוחה מסיבות שאינן קשורות לסיסטיק פיברוזיס, או שהפעוטות עצמם אינם מייצרים זיעה בכמות מספקת, ועל כן התוצאות אינן בהכרח מהימנות בקבוצת גיל זו. על כל פנים, רמות מלח גבוהות בזיעתו של הנבדק מעידות שהוא חולה במחלה. כיום, ידוע שחשוב לאבחן את ה-CF בשלב מוקדם ככל שניתן ולשפר בכך את איכות חיי החולה.

האם וכיצד ניתן לאבחן את המחלה טרם הלידה?

אכן, ניתן לערוך מבחן גנטי להורי התינוק עוד בטרם לידתו. בהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן לחשב את סיכוייו של התינוק שייוולד להיות חולה ב-CF, נשא (ללא כל סימפטומים) של המחלה או בריא לחלוטין. חשוב לזכור כי הבדיקה אינה מדויקת במאה אחוז. כיום ידועים בערך 1,300 פגמים גנטיים העשויים להוביל למחלת הסיסטיק פיברוזיס, וחשוב לזכור שהמבחן הגנטי בודק רק את הפגמים הנפוצים ביותר. הסתבר כי לכל עדה בארץ יש מספר מוטציות שכיחות יותר המאפיינות אותה. מסיבה זו, הבדיקה הגנטית מוצעת כיום לפי המוצא העדתי. כאמור, הבדיקה אינה מדויקת לגמרי, ולכן גם אם תוצאותיה שוללות את קיומו של הגן הפגום, עדיין ישנו סיכוי קטן מאוד שלא כך הדבר. אם מתברר כי שני בני הזוג הם נשאים של גן ה-CF הפגום, ניתן לערוך לעובר בדיקות טרום לידה.

במקרה שקיים החשד, ניתן לקבוע בוודאות כבר בהריון האם העובר בריא או חולה. הבדיקות הטרום לידה המוצעות הן בדיקת סיסי שלייה (בשבוע 11-10 להריון), או בדיקת מי השפיר (בשבוע 20-16 להריון) ובדיקת הצ'יפ הגנטי.

עלייה בתוחלת חייהם של חולי ה-CF (אילוסטרציה shutterstock)
עלייה בתוחלת חייהם של חולי ה-CF (אילוסטרציה shutterstock)

מהן דרכי הטיפול במחלת הסיסטיק פיברוזיס?

הטיפול ב-CF מורכב ודורש גישת צוות נרחבת רב תחומית ומקיפה לכל מטופל בנפרד. הטיפול במרכזים ייעודיים מאפשר למשפחות לנצל את המיומנות של מאגר המומחים ולקדם את איכות החיים של החולים בכל שנה ושנה. למרות שההתקדמות ברפואה המודרנית שיפרה את תוחלת החיים ואיכותם אצל חולי CF, עדיין לא נמצא פתרון למחלה. רבים מהם מגיעים כיום לגיל המבוגר, מקימים משפחות והורים לילדים. חשוב שהטיפול שלו יזכה המטופל יינתן במרכז מקצועי המתמחה במחלה.

מהי תוחלת חייהם של חולי סיסטיק פיברוזיס?

תוחלת החיים של אנשי סיסטיק פיברוזיס עולה עם השנים בצורה ניכרת. בשנות ה-40, כאשר תוארה המחלה לראשונה, מרבית הילדים נפטרו עוד בטרם מלאה להם שנת חייהם הראשונה. כיום 50% מהחולים הם מבוגרים ומחקרים מעידים כי סיכוייהם של תינוקות הנולדים בתקופתנו כיום לעבור את גיל ה-40 הם למעלה מ-80%. עם התפתחות טיפולים למניעת הסיבוכים ממערכות אחרות נותרה מחלת הריאות הגורם העיקרי לתחלואה ולתמותה בקרב אנשי CF.

פרופ' איתן כרם הוא מנהל מחלקת ילדים ומנהל המרכז ל-CF בבית החולים הדסה הר הצופים.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.

רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום