מיאסטניה גרביס: מחלה לא מוכרת שחשוב לזהות

כמעט כל בוקר מתעוררים חולי מיאסטניה גרביס בתחושה שמקורה בעייפות רגילה, אך במהרה מתבררת כחולשה בלתי צפויה. פתיחת העפעפיים הופכת למאמץ, הדיבור מתקצר ברגע שהשרירים האחראים על הקול נחלשים, והליכה נינוחה מתגלית כטיפוס על מדרון תלול. המחלה פוגעת ב-15 עד 20 איש מכל מאה אלף נפש, כאשר נשים צעירות בשנות ה-20 וגברים מבוגרים מעל גיל 60 נמצאים בסיכון מוגבר.

כיצד ניתן לזהות את המחלה בזמן ומה הן האפשרויות הטיפוליות כיום? ד"ר סמיון קורנבלום, רופא בכיר במחלקה הנוירולוגית בבית החולים העמק, מסביר.

מקרה קליני: כשהתסמינים מתגלים בהדרגה

הכל התחיל כשהעפעף השמאלי של עדי (שם בדוי) החל לצנוח מדי ערב. היא שמה לב לכך כאשר התקשתה לשים עדשות מגע, אבל לא ייחסה לכך חשיבות. אחר כך הגיעה הראייה הכפולה, שבלבלה אותה במיוחד בזמן נהיגה. כשהתחילו הקשיים בבליעה והעייפות החריגה אחרי יום עבודה היא כבר הבינה - משהו לא בסדר. נוירולוג שאליו הופנתה הפנה אותה לבדיקת הולכה חשמלית של השרירים, ובתוך זמן קצר קיבלה את האבחנה: מיאסטניה גרביס.

לפעמים מדובר בתסמין קלוש: עין שצונחת, קול שמתעייף, קושי לבלוע. במקרים אחרים מדובר במאבק ממשי על הנשימה. מיאסטניה גרביס היא מחלה אוטואימונית הפוגעת בשרירים הרצוניים, ובזמן שלא מאבחנים ומטפלים בה כראוי, היא עלולה להפוך למסכנת חיים.

ד"ר קורנבלום מדגיש: "מיאסטניה היא מחלה מוכרת, אך במקרים רבים עדיין לא מזוהה בזמן. 'מיאסטניה' משמעה חולשת שרירים, וזה בדיוק מה שהיא עושה: מחלישה את השרירים שאנחנו מפעילים לפי רצוננו".

לדבריו, המחלה פוגעת באות החשמלי שעובר בין העצבים לשרירים, מה שגורם לשרירים להיחלש לאחר מאמץ. תסמיניה מגוונים: מצניחת עפעף וראייה כפולה, דרך קושי בבליעה ובדיבור ועד חולשה קיצונית בידיים, ברגליים ולעתים גם בשרירי הנשימה.

מדובר במחלה אוטואימונית - מערכת החיסון תוקפת בטעות את החיבור בין העצב לשריר. "זה לא בהכרח מחמיר תמיד", מסביר ד"ר קורנבלום, "אבל כן יכולים להיות טריגרים שמחמירים את המצב כמו זיהומים, תרופות מסוימות או מצבים רפואיים מורכבים. לכן, חשוב להיות עם אצבע על הדופק".

מי נפגע ומתי?

לדברי ד"ר קורנבלום, למיאסטניה גרביס שני פיקים עיקריים של הופעה: אצל נשים צעירות בשנות ה-20 לחייהן ובקרב גברים מעל גיל 60. אין הוכחות לכך שמוצא, עדה או רקע משפיעים על שכיחותה. במילים אחרות, המחלה אינה מפלה.

אחד המאפיינים הייחודיים שלה הוא התנודתיות: המטופלים מרגישים טוב יותר בבוקר, אך ככל שהיום מתקדם מופיעה החולשה. זו נקודה קריטית שמבדילה את מיאסטניה ממחלות נוירולוגיות אחרות.

תהליך האבחון והטיפול

האבחון מתחיל בבדיקה נוירולוגית ובבדיקות דם שמטרתן לאתר נוגדנים ספציפיים. לאחר מכן, נשלח המטופל לבדיקות מחשיריות (EMG) וגם לצילום חזה לשלול גידול בשם תימומה שקשור לעתים למחלה.

הטיפול כולל מגוון אפשרויות: תרופות המשפרות את הקשר בין העצב לשריר, טיפול בסטרואידים, תרופות מדכאות מערכת חיסון, ולעתים גם טיפולים חוץ-גופיים כמו שחלוף פלזמה (פלזמהפרזיס) או מתן IVIG (נוגדנים תחליפיים). בשנים האחרונות נוספו גם טיפולים ביולוגיים חדשניים שמסייעים להפחתת ייצור הנוגדנים המזיקים. "יש טיפולים מצוינים היום", מדגיש ד"ר קורנבלום. "אמנם המחלה לא נעלמת, אבל ברוב המקרים ניתן להביא את המטופל לאיזון ולתפקוד כמעט רגיל".

האתגר הרגשי והחברתי

כמו בכל מחלה כרונית, גם כאן יש חשיבות עצומה למעטפת התמיכה הנפשית והחברתית. ד"ר קורנבלום מדגיש במיוחד את האתגר אצל צעירים וצעירות שמאובחנים בגיל מוקדם: "זה לא פשוט לדעת שאתה תלוי בטיפול לכל החיים. לכן אנחנו ממליצים על ליווי רגשי ולעתים גם פסיכולוגי כחלק בלתי נפרד מההתמודדות".

המצב רגיש עוד יותר אצל נשים בגיל הפוריות, שנדרשות לשקול בזהירות תכנון הריון, מאחר שחלק מהתרופות אסורות בתקופה זו, והלידה עצמה עלולה להוות עומס פיזי לא פשוט.

"יש מחלות שמרגע שלא מדברים עליהן הן מפחידות יותר", מסכם ד"ר קורנבלום. "כמו וולדמורט מהארי פוטר – עצם זה שלא הזכירו את שמו רק העצים את הפחד. כך גם עם מיאסטניה - כשהציבור יכיר את המחלה, נדע לזהות אותה מהר יותר, לאבחן ולטפל, וזה עושה את כל ההבדל".

עוד על מיאסטניה גרביס

מיאסטניה גרביס היא מחלה שנחבאת מאחורי תסמינים מוכרים של מחלות אחרות, ולכן חשוב מאוד לזהות אותה.

במצב הרגיל, העצב שולח אות כימי באמצעות חומר בשם אצטילכולין לשריר, אך במיאסטניה הנוגדנים החריגים חוסמים את הקליטה במקום היעד ויוצרים מעין "רעש" בתקשורת. התוצאה הפרקטית מתבטאת בקושי הולך וגובר עם כל משימה שחוזרת על עצמה במהלך היום - מהחזקת כלי אוכל ועד כתיבת הודעות בטלפון.

כדי לזהות במדויק את הפגיעה, הרופאים משתמשים בטכנולוגיות מתוחכמות כמו single-fiber EMG שמסוגלות לתעד תקלות מיקרוסקופיות בקשר בין עצב לשריר, ומחפשים גם נוגדנים נדירים כמו LRP4 כשתוצאות הבדיקות הרגילות אינן חד משמעיות.

המציאות החדשה מחייבת ארגון מחדש של כל פעילות יומיומית - מחלוקת משימות למקטעים קצרים עם הפסקות מנוחה מתוכננות, ועד הכנת תיק חירום עם פרטי קשר של נוירולוגים זמינים 24/7 למקרה של החמרה פתאומית.

החשש ממשברים רפואיים דורש מהחולים להיות ערוכים תמיד לפנייה מהירה לטיפול חירום, אך במקביל רבים מהם מוכיחים שניתן לחזור ולבנות חיים עשירים ופעילים, מטיולים בטבע מתוכננים היטב ועד חזרה לאימוני כושר מותאמים, כאשר מתאימים את הציפיות למציאות החדשה. המפתח להצלחה בטיפול טמון לא רק במתן תמיכה קבוצתית ובהגברת המודעות בקרב רופאי משפחה לזיהוי מוקדם אלא גם ביכולת החברה לזהות את המחלה במהירות ולספק מענה הוליסטי שמתחשב בכל ההיבטים של החיים עם מיאסטניה גרביס.

*המידע במאמר זה הינו כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי

(צילומים: שאטרסטוק)