שאלה: היי ד״ר מה שלומך? בעלי אובחן עם אי ספיקת לב קשה, לצערינו הרב. בוצע פאנל גנטי מורחב אצלכם , לא נמצאה מוטציה גנטית. ובנוסף אין במשפחה מחלות לב, לא אי ספיקה ולא משהו אחר. לא להורים , לא אחים, ולא במשפחה המורחבת יותר. אז למה עדיין הרופאים אומרים שזה תורשתי? עוד שאלה בבקשה, מושתלי לב בגיל צעיר יכולים לחיות חיים רגילים? או שיש להם מגבלות מסוימות לאורך כל החיים? אחרי השתלה של s-icd האם עושים שיקום לב? והאם שיקום הלב יכול לשפר את התפקוד שלו? תודה מראש
תשובה: שלום רב , לא כל המוטציות הגנטיות שגורמות לאי ספיקת לב תורשתית מוכרות לעולם הרפואה ולכן גם אם נשללה מוטציה מוכרת הסיבה עדיין תורשתית במידה ולא נמצא גורם אחר לאי ספיקת הלב. אני לא מכיר את פרטי המקרה אך כאמור נשמע שבמידה ונשללו סיבות אחרות הקביעה כי מדובר במחלה תרשתית הינה הגיונית, למרות שלא נמצאה מוטציה. מטרת בדיקת המוטציה הינה שאם אכן ישנה מוטציה מוכרת אפשר לעשות בדיקת דם לצאצאים ומי שאיננו נושא את הגן פטור ממעקב. מי שנושא של הגן זקוק למעקב אך זה עדיין לא אומר שיחלה. לשאלה השנייה מושתל לב יכול לחיות חיים רגילים למדי לאחר ההשתלה אך הוא עדיין יהיה תלוי בתרופות באופן קבוע שמדכאות את מערכה החיסון ועקב כך יהיה מדוכא חיסון . בשל אלה יש להימנע מחשיפה מוגברת לאנשים חולים עם מלה זיהומית. התקופה המשמעותית ביותר הינה בשנה לאחר ההשתלה . שיקום לב מומלץ לכל חולי אי ספיקת לב קשה , זה משפר את התפקוד הלבבי משפר את השרידות שלהם ואת איכות החיים ! כל זאת ללא קשר להשתלת SICD
