בדיקת דם במקום מי שפיר?

כמעט כל אישה, במהלך הריונות רבים, ניצבת מול התמודדות בלתי נמנעת עם השאלה: האם לגשת לבדיקת מי שפיר? או לא לגשת לבדיקה? בדיקת מי השפיר בודקת את תקינותם של הכרומוזומים של העובר(המרכזית שבהן היא תסמונת דאון) במי השפיר שבהם שוהה העובר ברחם ושל מחלות תורשתיות ידועות באותה משפחה.

יש לזכור כי בדיקה זו היא בדיקה פולשנית, הגורמת ללחץ רב אצל המטופלות ובני זוגם, מכיוון שהבדיקה - המתבצעת באמצעות דיקור עור הבטן, עד לחדירה לשק מי השפיר, לצורך לקיחת דגימה קטנה מהנוזל שבו - עלולה לגרום להפלה.

הסיכויים להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר עומדים על כחצי אחוז - סיכויים קטנים לכל הדעות. אבל הסיכוי להפלה עדיין קיים. ולכן מעמידים את השאלה אם כדאי לגשת לבדיקה, או לוותר עליה - ולקחת את הסיכון שבאי הידיעה המוחלטת (בדיקות הסקר וכן הסקירות שמתבצעות בזמן ההריון יכולות אמנם להעלות את הסיכויים לתקינות הכרומוזומים, אבל לא לאשר במאה אחוז כי הם אכן חפים מכל מחלה).

האם יש קשר בין הרופא שמבצע את בדיקת מי השפיר לבין הסיכוי להפלה?

באופן עקרוני, בתוך חצי אחוז הסיכון להפלה, משוכללים מקרים של רופאים, אשר מנוסים בבדיקת מי השפיר. ההפלה עלולה להיגרם לא כתוצאה ישירה מדיקור נכון או לא נכון, אלא כתוצאה מזיהום מזערי, המתעורר בעקבות הדקירה בתוך שק מי השפיר.

מה בדיוק נבדק בבדיקת מי השפיר?

בדיקת מי השפיר מסוגלת לבדוק את כל המערך והמבנה של הכרומוזומים בעובר ומסוגלת לאתר גם מחלות גנטיות ספציפיות. זאת אם ידוע מראש שלאחד מבני הזוג יש בעיה גנטית ספציפית, המתבססת על רקע משפחתי או על בדיקות גנטיות שביצעו בני הזוג לפני ההריון או במהלכו.

לא ניתן להגיד במדויק כמה מחלות בדיקת מי השפיר נועדה לשלול, אלא להבין כי הבדיקה מזהה רוב מכריע של בעיות במבנה הכרומוזומים ובמספרם. כיום בדיקת מי השפיר לא בודקת באופן אבסולוטי את כל הגנים של העובר (בדיקת אקסום).

האם בדיקת הדם הקיימת מחליפה את בדיקת מי השפיר?

בדיקת הדם הקיימת כיום בודקת חמישה זוגות של כרומוזומים הידועים כמשמעותיים ביותר לגרימת מומים בעובר ונקראת NIPT. בדיקה זו מזהה סיכון מוגבר לתסמונת דאון אצל העובר, באמצעות לקיחת דגימת דם האם - והדיוק שלה לגבי שינוים הכרומוזומים הנבדקים עומד על כ-99 אחוז.

עם זאת, עדיין - אם תוצאת הבדיקה היא חיובית (לדוגמה יש תוספת של כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון), נדרש אימות של בדיקת הדם עם בדיקת מי השפיר, שצריכה להתבצע אף היא. בדיקת הדם מתבצעת בבית הלקוחה על ידי אחות; ותוצאותיה - שמתקבלות במעבדה - מגיעות לנבדקת אחרי שבועיים עד שלושה שבועות.

מכיוון שבדיקה זו אינה מסכנת את העובר, הרבה זוגות מסתמכים על הדיוק היחסי שלה, ונמנעים מביצוע בדיקת מי שפיר. אבל בגלל שבסך הכל הדיוק הוא די גבוה, היא הופכת להיות בדיקה אטרקטיבית בהתוויות מסוימות עבור זוגות שחוששים לגשת לבדיקת מי השפיר.

למי בדיקת הדם אינה מתאימה?

בדיקת הדם אינה מתאימה למצב שבו מתגלים אצל העובר, מומים מכל מיני סוגים, כגון מומי לב, מוח וגפיים, שעבור זיהויים ואבחונם, היא אינה מעמיקה מספיק, לעומת בדיקת מי השפיר. כמו כן בדיקת ה-NIPT אינה מתאימה לזיהוי מחלות גנטיות ספציפיות (לדוגמה זוג נשאים לטי זקס).

מהי פריצת הדרך הישראלית בנושא בדיקת הדם הקיימת?

החידוש שבוצע בבית החולים שערי צדק, מאפשר לגלות מחלות תורשתיות אצל עוברים, עד לקיומה של מחלה גנטית ספציפית של גן בודד . הבדיקה החדשה מאתרת בתוך הפלזמה של האם - פגמים ב-DNA של העובר (מקטעים המפוזרים מדם העובר וחודרים לדם האם הנושאת אותו).

בדומה למחלת הגושה התורשתית, שנלקחה כמקרה מבחן - שעליו התבצעה הבדיקה פורצת הדרך - בעתיד יהיה אפשר לזהות באמצעות אותה טכנולוגיה כל מחלה גנטית באשר היא בעיקר כאשר הנשאות או המחלה ידועה מראש אצל בני הזוג. למשל, על ידי שיטה זו ניתן יהיה לאתר מחלות תורשתיות, כגון טיי זקס, תסמונת האיקס השביר, סיסטיק פיברוזיס ועוד. הבדיקה נקראת NIPD להבדיל מבדיקת הכרומוזומים שהיא NIPT. למעשה, בדיקה זו מאתרת גן בודד על ידי בדיקת דם מהירה ופשוטה שלא מסכנת את ההריון, וניתן לבצעה בשלב מוקדם מאוד של ההריון - בשבוע עשר והלאה (אפילו מוקדם יותר מבדיקת סיסי שליה), בלי להידרש לבדיקות פולשניות, כגון סיסי שלייה או מי שפיר.

מדוע בדיקת הדם כל כך יקרה?

לגבי בדיקת NIPT שבודקת מספר מצומצם של כרומוזומים בעובר: מכיוון שמדובר בטכנולוגיה חדשה ויקרה, סכום הבדיקה עומד על אלפי שקלים - וחלק מקופות החולים וחברות הביטוח הפרטיות מעניקות עבורה החזר כספי חלקי.
חשוב לציין כי לפני כעשר שנים, בדיקה של כל החומר גנטי של פרט (בדיקת גנום) עלתה כמיליון דולר. כיום ניתן לבצע את הבדיקה בפחות מ-3000 דולר. הטכנולוגיות האלה הופכות להיות זולות יותר עם הזמן, אך כרגע עדיין מדובר על טכנולוגיה מאוד חדישה, שמתבצעת במרכזים מצומצמים - ולכן עלותה די גבוהה.

פרופ' גאונה אלטרסקו היא מנהלת היחידה לאבחון גנטי במרכז רפואי שערי צדק בירושלים.

בואו לדבר על זה בפורום בדיקות מי שפיר וסיסי שיליה.