ייעוץ גנטי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?

בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן בדיקות גנטיות הפכו לכלי רב עוצמה המאפשר לנו הצצה אל תוך עולמנו הגנטי הייחודי. הן מספקות מידע חיוני על בריאותנו, נטייתנו למחלות תורשתיות ואף על תכונות גנטיות שעשויות להשפיע על חיינו. יש לא מעט בדיקות גנטיות, אך רובנו מכירים בעיקר בדיקות גנטיות מורחבות שאנחנו נשלחים לעשות עם תכנון הריון או עם כניסה להריון. בדיקות גנטיות מורחבות סורקות מספר רב של גנים בו זמנית ומאפשרות לאבחן מגוון רחב של מחלות תורשתיות. למרות שיש לנו זכות לקבל מגוון רחב של בדיקותגנטיות בקופות החולים, אנשים רבים בוחרים להרחיב את המוצע בסל הבריאות ולעבור בדיקות גנטיות פרטיות, בין היתר גם בדיקות סקר גנטי המיועדות לאתר נשאים של מחלות תורשתיות. למה צריך בדיקות סקר גנטיות? הידעתם? מוטציה גנטית בודדת יכולה לגרום למגוון...
ללמוד עוד על ייעוץ גנטי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
שנה הלכה, שנה באה: מה התחדש בעולם הרפואה הישראלי?-תמונה

התרופות החדשות שנכנסו לסל הבריאות, הפיתוחים הטכנולוגיים...

מאת: זאפ דוקטורס...
25/09/2019
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
מהי פנילקטונוריה?-תמונה

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
אולי יענין אותך לדעת...
פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...

ייעוץ גנטי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום יש לי כאבים רבים בשד ימיני ובבית שחי ימיני עשיתי בדיקות דם יצא הערך של ה esr 51 אני מאוד מפחדת מגידול סרטני כי אמא שלי חולת סרטן שד גרורתי על מה זה יכול להעיד תודה רבה

שאלות לגבי חשד לגידול בשד יש להפנות לכירורג שד ו/או אונקולוג. יש לשקול יעוץ גנטי בשל סיפור משפחתי של סרטן השד.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום , גילו אצל העוברית שלי כיליית פרסה, הופניתי לאקו לב שיצא תקין השקיפות והסקירות יצאו תקינות . רוצים שאני ייגש ליעוץ גנטי בגלל הממצא הזה אבל אני לא יודעת עד כמה זה הכרחי ואני נורא מבולבלת, האם יש מקרים בהם גילו על כיליית פרסה והתינוק יצא בריא חוץ מהממצא הזה ? בבקשה תרגיעי אותי

כלית פרסה הינה ממצא לא נדיר ומעריכים ששכיחותה באוכוללוסיה עד 1.400 אולי הערכה מוגזמת בכל אופן מה שחשוב מעבר לאקו לב עובר הוא לבצע סקירת מערוכת מדוקדקת ולודוא שאין ממצאים חריגים בשלד, מערכת עיכול, וגם מקובל לבצע יעוץ גנטי- בלי לחץ אבל כדאי לשמוע והמשך מעקב מכוון למערכת השתן במהלך ההיריון

שלום רב, בת 44, 10 שנים אחרי סרטן שד דו צדדי. עשיתי בדיקת PET CT למעקב. הכל תקין למעט האמירה "קשר לימפה קטן שטוח באגן מימין מדגים קליטה מוגברת בעוצמה בינונית של SUV MAX 4.4 משמעותו לא ברורה". בסיכום: "משמעות הקשר הלימפתי באגן מימין מוטלת בספק. האם מדובר במשהו חשוד? רציני? דורש בירור נוסף? האם זה יכול להיגרם גם לא מגידול ממאיר? תודה מראש, שירה

היי שירה, קשה לי להתייחס לטיב הממצא בלי התמונה כולה. התיאור הוא של ממצא שאינו ברור ואינו חד משמעי וההחלטה באם יש צורך בהמשך בירור תלויה בפרמטרים נוספים ובשיקול הרופא המטפל שמכיר אותך ושלח אותך לבדיקה. כמובן חשוב לדעת אם את נשאית ואני מניחה שעברת בירור גנטי. בכל מקרה אנא התייעצי בהקדם עם הרופא שלך בבריאות, דינה