מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!

היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה

שלום רב אני בן 30 בריא בדרך כלל ולא נוטל שום תרופה .רמת סוכר בצום 86 .בכל שנה אני נטהג לצום ביון כיפור .השנה צמתי והרגשתי שאני עומד להתעלף .מדדו לי סוכר ויצא 44 .כיצד אני מברר את הנושא .האם לעשות רמת אינסולין ,האם זה יכול להיות מחלת אגירה GSD ואם כן כיצד מבררים את זה תודה רבה

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

שני בני לוקים בחסר G6PD. כמובן שחלק מנכדי , וברור שגם חלק מנכדותי הנן נשאיות של הגן החסר.בבדיקה האחרונה של הבן הקטן ( 37) נאמר לו שהוא לוקה גם במחלת פון גירקה. שאלתי מה הקשר בין הלקויות הללו. עד כה מעל 40 שנה אנחנו רק נזהרים מכל התרופות הרשומות, לא אוכלים פול ועוד. תודה רבה רבה, שרה

ד"ר גוטויין הנכבדה, כיצד בודקים את המחלה, היתכן שבמשך 37 שנות חיים , עם הרבה בדיקות דם , בין השאר הקשורות לחסר G6PD, לא אובחנה המחלה, ורק אחות לפני כניסה לניתוח הוצאת כיס מרה אמרה " אתה יודע שיש לך מחלת פון ריקגה?". בברכה, שרה