בדיקות לגילוי נשאות של טיי זקס (מחלה גנטית קשה מאוד) -...
גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
להן תוצאות אקו : אקג מדגים קצב סינוס עם ברדרקראה 51 LAHB ,היפוך גלי T בקיר תחתון ושינוםים של רפולרזציה בV12 .בנוסף סמני היפרטרופיה של שני החדרים. לאור זאת קיימת אבחנה מבדלת עם NICMP .ממליצה התחלת קרדילוק 1.25 מג ליום. מדוע מבקשים ייעוץ+בדיקה גנטית ? והאם זה התחלת טרשת עורקים ?
יוסף שלום, כאשר שריר הלב מעובה ( או כאשר הלב גדול) צריך לאבחן האם העיבוי אינו משני לעומס על הלב כגון לחץ דם או בעיה מסתמית כנגד בעיה גנטית או מחלת אגירה הגורמת לעיבוי שריר הלב. אקו לב הוא בדיקה רגישה יותר מאק'ג לגילוי מחלות ראשוניות של שריר הלב. אין קשר לטרשת עורקים תודה על פנייתך אחרת
רציתי להוסיף : שאני ספורטאי, ועד לא מזמן הייתי עושה 50 ק״מ ריצה בשבוע (עד שאסרו עלי לא מזמן ) בדיקות דם , כולסטרול ולחץ דם תקינים לחלוטין. ההבחנה הנ״ל היא לאחר mri ובאבחון א.ק.ג לפני הכניסה לביקור רופא . תודה
שלום, יש לי כבר כחודש כאבים ונפיחות בסמוך למפרק לסת ימין, עם קשיים בפתיחת הפה ותזוזות הלסת וכאבים באכילה בצד ימין. נשללה בעיית שיניים או חניכיים, הופניתי למרפאת פה ולסת ונבדקתי ע"י מומחית למפרקי פה ולסת שטוענת שלא נראית בעייה במפרק. נבדקתי ע"י כירורג פה ולסת שאמר שפרוטיס ימין ללא נפיחות, הנפיחות והכאב הם באיזור אינפריורי למפרק הלסת הימני. יש לציין שבבוקר כשאני מתעורר יש לי שם כאבי תופת, ולאט לאט במשך היום ככל שאני יותר לועס זה כואב פחות, וחוזר חלילה למחרת בבוקר. נשלחתי לביצוע אולטרהסאונד בצד ימין של הפנים, הבעיה שהתור זה רק בעוד שבוע וחצי ואני סובל מכאבים איומים. השאלה שלי מה זה יכול להיות, אם זה לא בעיה במפרק ולא בלוטות רוק, ממה הנפיחות והכאב?
ייתכן שמדובר בדלקת מקומית במפרק, או אפילו חלק מדלקת פרקים ראומטית או אחרת (גאוט, פסאודוגאוט), מחלת אגירה במפרק או כל אבחנה אחרת הקשורה לרקמות הרכות הסב-מפרקיות או השריריות שאינן מאובחנות הצילום רנטגן. סונוגרפיה היא הדמיה טובה רק לחלק מן האבחנות אך זוהי דרך לגיטימית להתחיל בבירור. כשתסיים את ההדמיה תגיע לבדיקה. ייתכן שיהיה צורך בניקור FNA או ביופסיה כדי להתקדם. אם אינך מסוגל לקבוע תור בזמן סביר דרך מערכת זימון תורים אתה מוזמן לתאם מול רחלה ישירות טלפונית 039377213. הצטייד בטופס 17 מרופא המשפחה. דר אלון
שלום, בהמשך להתכתבותנו על הנפיחות בלסת ימין וקשיים לפתוח את הפה ביצעתי בדיקת אולטרסאונד. רשום לי כך: גבולות סדירים של הקונדיל. עם פתיחת הפה מודגמת גלישה תקינה של הקונדיל. מתחת וקדמית לקונדיל, מאחורי השלוחה הקדמית של הפרוטיס מודגם גוש היפואקוגני בגודל 16*9 מ"מ, גבולות הגוש סדירים המנה אחיד. בבדיקת דופלר צבע - הגוש נטול כלי דם. בבדיקת אלסטוגרפיה הגוש מעורב קשיח ורך. להשלמת בירור דרוש MRI. אשמח לדעת מה זה אומר, בכל מקרה התורים למרפאת פה ולסת ארוכים ואני לא יודע מה לעשות כדי לזרז את זה תודה
ד"ר נכבד אחת ממכרי סובלת ממספר גופי שמורל בגוף החוליה המותנית השלישית והשניה. הנני מבקש לדעת : 1. מהם אותם הגופים? 2. ממה הם נוצרים ? 3. כיצד ניתן לטפל בתופעה? להדגיש החולה הינה כבת 15 וסובלת מכאבי גב מגיל 13 כיום יש לה הגבלת תנועה בע"ש כמו כן היא סובלת מבליטת דיסק מרכזית עם לחץ על השק התיקלי. 4. האם יש קשר בין הבלט לגופי השמורל ? 5. האם לאחר הווצרותו של בלט מתחיל תהליך ניווני המטפס לכיוון החוליות העליונות? אם כן באיזה קצב. 6. האם מי מהתופעות הנ"ל הינה תורשתית?
שלום שחר, גופי שמורל (Schmorel nodes) הינם איזורים של חומר מהדיסק הבין חולייתי אשר פרצו לתוך החוליות הסמוכות. התופעה תוארה על ידי G. Schmorel ב- 1930 ונקראת על שמו. התופעה תוארה בעיקר באנשים עם קיפוזיס ( Kyphosis) אשר הינה התיאור הרפואי לגיבנת ואשר שכיחה באיזור עמוד שדרה חזי. בנוגע לשאלותיך לגבי החולה בת ה - 15, יש לערוך בירור מעמיק באשר לסיבה לבליטת הדיסק, האם היא קשורה לקיפוזיס, האם היא מלווה בחסרים נוירולוגיים וכו'. הטיפול יקבע על פי התשובות לשאלות אלו. אם המדובר בקיפוזיס, מקובל שמתחת ל- 75 מעלות לערך אין צורך בטיפול ניתוחי. מעל 75 מעלות במקרים בהם ניכרת בעיה קוסמטית, יש כאבים או חסרים נוירולוגיים, ניתן לפתור את הבעיה בניתוח לקיבוע ( Fusion ) של חלק מעמוד השדרה. קיפוזיס יכולה להיות קשורה למחלות תורשתיות מסויימות כגון נוירופיברומטוזיס או מחלות אגירה מסויימות.
ד"ר נכבד , תודה על התשובה מיום 13.1.2000 . אודה לך אם תוכל להפנות אותי למאמרים רפואיים בנושא - גופי שמורל. כן הנני מבקש לדעת האם התופעה יכולה להגרם עקב תאונה או חבל או עקב רגישות? לחברתי גם בלט דיסק מרכזי הלוחץ על השק התקלי ב L4-5 האם יש קשר ביו התופעות גופי השמורל נמצאים ב D12-L1 . האם יתכן כי שתי הפגיעות נובעות מתאונה אחת ? הנוסף לאמור יש לחברתי בלטי דיסק קטנים בין הבלט הגדול לבין החוליות בהן נתגלו גופי השמורל ממה הדבר נוצר ? האם יתכן כי יש חברתי סובלת מתהליך ניווני ? לתשובותיך אודה שחר.
שלום רב אני בן 30 בריא בדרך כלל ולא נוטל שום תרופה .רמת סוכר בצום 86 .בכל שנה אני נטהג לצום ביון כיפור .השנה צמתי והרגשתי שאני עומד להתעלף .מדדו לי סוכר ויצא 44 .כיצד אני מברר את הנושא .האם לעשות רמת אינסולין ,האם זה יכול להיות מחלת אגירה GSD ואם כן כיצד מבררים את זה תודה רבה
שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל