בדיקות גנטיות בעקבות שקיפות מעובה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/07/2016 | 20:17 | מאת: אשרת

שלום רב. אני בת 40. כעת בהריון שבוע 21. שקיפות עורפית בשבוע 12 יצאה כ 6 מ"מ עם ציסטיק היגרומה. בצעתי סיסי שליה שהיה תקין, כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי שגם יצא תקין. עברתי 2 סקירות מוקדמת ושניה מורחבת אצל פרופ מוכר שגם הן היו תקינות.ביעוץ גנטי הוצעו לי מספר אפשרויות : לעשות בדיקת אקסום (כ 4000 אירו) או בדיקת נונאן. בבדיקת נונאן יש 2 אפשרויות לבצע אם בדיקה ש 15 צירופים (כ 2000 אירו) או בדיקה של 9 מוטציות שכיחות יותר (כ 600 אירו). אודה על המלצתך איזו מהן כדאי לבצע

27/07/2016 | 20:20 | מאת: אשרת

ברצוני לציין כי מדובר בהריון שלישי אחרי 2 הפלות בעקבות חוסר דופק. כמו כן לוקחת קלקסן כל יום בעקבות ממצאים לפקטור 5. ההריון הוא בעקבות טיפולי IVF.

בדיקת אקסום מקיפה יותר אך תכסה פחות טוב את נושא הנונאן

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי