פנילקטונוריה - (phenylketonuria (PKU
תאריך פרסום: 27/06/2011
הפרעה תורשתית מטבולית, שגורמת לכך שהכבד של הילד החולה אינו שולט ברמת הפנילאלנין (חומצת אמינו שמקורה במזונות חלבוניים) בדם. יש לאתר את ההפרעה מיד בסמוך ללידה ולהתחיל במתן תזונה מיוחדת בשבועות הראשונים של החיים, כדי למנוע נזק למוח. אם לא מטפלים בהפרעה, היא עלולה לגרום לעיכוב בגדילה, למחלת הנפילה ולפיגור שכלי חמור.
בואו לדבר על זה בפורום רפואת ילדים.
