Osteogenesis Imperfecta: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פרכת - מחלת העצמות השבירות

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה מאופיינת בריבוי שברים ובשורה של תסמינים קשים, בהתאם לסוג המוטציה הגנטית שגרמה למחלה. מדריך מחלת ה"פרכת" - Osteogenesis Imperfecta (OI) - הנקראת גם "מחלת העצמות השבירות" היא מחלת רקמת חיבור תורשתית, הנחשבת להטרוגנית מבחינה קלינית. כלומר: המחלה עשויה להתבטא במגוון תסמינים; והיא הטרוגנית מבחינה גנטית, מאחר שהבסיס הגנטי למחלה כולל גנים שונים והמוטציות בגנים הללו גורמות למחלה, בדרגות חומרה שונות ובצורות הורשה שונות. חלק מצורות המחלה עלולות לגרום לנכות משמעותית וסבל רב, לחולה ולבני משפחתו. מהו המאפיין המרכזי של פרכת?המאפיין הבולט של מחלת ה"פרכת" הוא עצמות פריכות, הנוטות להישבר מפגיעה קלה או ממשקל מזערי. במקרים החמורים יותר של Osteogenesis Imperfecta, עצמותיהם של החולים מעוותות, בנוסף להיותן שבירות. מכלול ביטויי המחלה (פנוטיפ) רחב ומגוון - ונע מאוסטאופורוזיס בגיל מבוגר; ועד...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לOsteogenesis Imperfecta

אורטופדיה - תמונת המחשה
אורטופדיה סובלים מבעיות גב ומכאבים שניתן לפתור רק בעזרת ניתוח? כיום, הודות לחידושים טכנולוגיים מר...
ללמוד עוד על Osteogenesis Imperfecta
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
17/04/2018
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לOsteogenesis Imperfecta?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

Osteogenesis Imperfecta: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום , ביתנו בת 13 ו 3 חודשים , גובהה כ 145 ס"מ הורים 160 האם , האב 168 . התחלת מחזור לפני כ 8 חודשים. ברקע Osteogenesis Imperfecta שבר אחרון בזרוע לפני כ שנתיים שאלתינו : האם יש אפשרות לשפר גובהה , כרגע לא נראה כי יש שינויי ב שנה האחרונה. מה ניתן לעשות לעזרתה? בתודה מיכל אמיר

הסיכוי שניתן לשפר הוא קלוש ביותר. אם גיל העצמות 14 לא סביר שניתן לעזור

תודה לתשובתך , אנו מבינים מכך כי אם גיל העצמות קטן מ 14 אזי יש אפשרות לעזרה ? אם יש מה לעשות נודה לקבל פרטים והכוונתך כיצד לפעול.

שלום, אני בת 32, בהריון חודש תשיעי. מזה כשלושה שבועות אני סובלת, לראשונה בחיי, בכאבים עזים בברך שמאל. לא הייתה שום נפילה או חבלה. הכאבים הופכים לבלתי נסבלים כמעט בעמידה של מעבר לכמה שניות. בתנועה או במנוחה מוחלטת (שכיבה), יש הקלה. הכאב הוא מאד נקודתי בחלק הפנימי של הברך. יש לציין שאני לוקה ב-Osteogenesis Imperfecta בדרגתה הקלה, אך כאמור, מעולם לא סבלתי מברכיים ולא שברתי את עצמות הברך. מה זה יכול להיות? מה כדאי לעשות? תודה

שלום רב אני מראש מסייג את תשובתי מכיוון שיש צורך בקבלת היסטוריה רפואית מדויקת כוללת, ובבדיקה מדוקדקת לפני מתן חוות דעת כאבים מסוג זה יכולים להיות תוגבה דלקתית (לא זיהום) בסטרוקטורות של הברך ניתן לשאול את הגניקולוג המטפל אם את יכולה להשתמש במשחה הומאפטית כגון טראומיל בברכה ד"ר בנימין בנדר

שלום, אני בת 32, בהריון חודש תשיעי. מזה כשלושה שבועות אני סובלת, לראשונה בחיי, בכאבים עזים בברך שמאל. לא הייתה שום נפילה או חבלה. הכאבים הופכים לבלתי נסבלים כמעט בעמידה של מעבר לכמה שניות. בתנועה או במנוחה מוחלטת (שכיבה), יש הקלה. הכאב הוא מאד נקודתי בחלק הפנימי של הברך. יש לציין שאני לוקה ב-Osteogenesis Imperfecta בדרגתה הקלה, אך כאמור, מעולם לא סבלתי מברכיים ולא שברתי את עצמות הברך. מה זה יכול להיות? מה כדאי לעשות? תודה

שלום ענבר, יתכן ששינויים שנוצרו בגופך במהלך ההריון גורמים לאי איזון ושינויים בגופך ונוצר לחץ על מפרק הברך. ייתכן ואת סובלת ממבעיה בברך או בעיה רחוקה המשפיעה על הברך ללא בדיקה מדוקדקת קשה לדעת את הסיבה. מומלץ לפנות ליעוץ. בהצלחה אלי

שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית

באמת חבל שלא נטלו דגימה מן העובר. הסיכוי שאתם נושאים זאת בדמכם נמוך, אבל לצורך זה צריך לבדוק אתכם בדיקה גופנית. יש סיכוי שזה יחזור כי גם אם אתם לא נושאים. המוטציה תתכן בחלק מתאי הזרע או הביצית