תסמונת רט

היי ד"ר הבת שלי בקרוב בת 5 חודשים. נולדה עם היקף ראש (36 ס"מ אחזוןן 98) ובימים האחרונים נמדדה ב41 ס"מ. ירדה ממש באחוזונים. המדידות נעשו ע"י אותה אחות. לבעלי ראש גדול אחוזון 98 , ואני אחוזון 60. באולטרסאונד מוח בגיל חודשיים יצא תקין. הופנתה לנוירולוג וכעת אני מופנית לבדיקות נוספות ( בדיקת ראייה, בדיקות דם ונוירוכירוג) ראוי לציין שהמפרס קטן ועומד להיסגר.

המשך להודעה הקודמת - מבחינה התפתחותית היא החלה בימים האחרונים להתהפך רק מהגב לבטן, מחייכת , מקשקשת ונראה שמתפתחת בהתאם לגילה. קראתי באינטרנט על תסמונת רט ? האם זה בהכרח אומר שזה זה ? מה זה אומר בדיוק ? האם זה יכול להעיד על בעיות אחרות כמו מוגבלות שכלית התפתחותית ? דבר נוסף במידה והיא תצטרך לעשות ניתוח אצל הנוירוכירוג מה ההשלכות ?

תודה רבה על המענה כשציינת את הבעיות שיכולות להיות , האם יש דרך לבדוק שאלה הם הסיבות ? ובמידה וכן האם זה בהכרח אומר על פגיעה עתידית שתהיה לה ?

מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים

שלום ביתי נולדה היקף33.5 לפני3 שבועות 36.2 ואתמול37 רופא אמר שיש ירידה לאחוזון9 (משקל 8) האם חייב שיש בעית התפתחות?יכול להיות קשור למשקל נמוך? סקירות כולל מכוונת מוח תקין.יש חשד לאלבניזם ברקע,יתכן וקשור?רופא אמר לא לדאוג עדיין ולעקוב אבל אני כמובן לא עוצמת עין...קראתי על תסמונת רט וכו

ערב טוב. האם בדיקת דם nipt בהריון , בודקת גם את תסמונת רט ?