היפוטוניה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת שדונים או מלאכים?

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אותו לא אמר לה שמדובר ב"תסמונת וילאמס" למרות שהיו לו את "הפנים של השדון" האופיינית לילדי ויליאמס. תסמונת אנג'למן נקראת גם תסמונת "מלאכים" על שום המראה הבהיר וההתנהגות החברותית- המלאכית שלהם. תסמונות של שדונים או מלאכים- וגם האם ניתן לאבחן אותן מראש? במשך שמונה שנים הסתובבה רעות אמו של תומר אצל הרבה מאוד רופאים בניסיון להבין מה מציק לתומר הקטן. הוא סבל מבעיות אכילה רבות, כאבי בטן ועצירות ואף אחד לא אבחן שהוא סובל מהיפרקלציה- אחת התופעות של הלוקים בתסמונת ויליאמס. רק נוירולוג אליו הגיעה רעות בגלל אחיו דווקא, הפנה את תשומת לבה לכך שמראה פני בנה תומר, דומים לילדי תסמונת וויליאמס והציע לה לשלול זאת. הבדיקה אוששה את הנורא מכל- תומר אובחן כסובל מתסמונת וויליאמס, הנקראת גם "הפנים של השדון".   מהי תסמונת וויליאמס - "הפנים של השדון"? תסמונת וויליאמס הנה פתולוגיה נדירה והיא קרויה על שמו של קרדיולוג בשם ג'יי ויליאמס אשר פירט אודותיה כבר בשנת 1961 ואשר אחד המאפיינים הבולטים אצל כל מי שסובל ממנה הוא "פני שדון". אלה באים לידי ביטוי בפנים...
ללמוד עוד על היפוטוניה
סרבול מוטורי-תמונה

באוכלוסיה הרגילה יש ילדים הסובלים מליקויים מוטוריים...

מאת: לובה זוק
30/10/2013
תסמונת שדונים או מלאכים?-תמונה

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...

מאת: ריקי אמה...
25/01/2021
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013

היפוטוניה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום דוקטור בני בן 4 עבר פרפורציה של קרנית וסקלרה של עין שמאל ,הוא עבר הרבה ניתוח לקרנית וניתוח לסקלר וגם ויטרקטומיה עם ניתוח קטרקט ועוד הזרקת סיליקון ,לאחר מכן עוד ניתוח ויטקרטומיה .כיום הוא לא רואה בעין זו יש היפוטוניה עם INGROWTH ללשכה התחתונה וסליקון בלשכה קדמית ללא כאבים .הרופאים אמרו לנו שלאור פונטציאל נמוך של ראיה בעין זו אין מקום לעוד ניתוח ולאור לחץ תוך עיני נמוך אין מקום להוצאת סיליקון . האם יש מקום בארץ או בחול שיכול לעזור לנו .האם יש איזה ניתוח שיכול לעזור תודה רבה

לפי הממצאים שתיארת - אכן נראה כי כל ניתוח נוסף עשוי להרע - ולא לעזור. בילד צעיר - הייתי כמובן משקיע בהגנה על העין השניה (המנעות ממשחקים מסוכנים, וכד'), ונותן לו קצת לגדול - לנוח. כל זמן שלא חייבים לנגוע - לא כדאי..

היי ילדתי את ביתי השניה לפני כ4 וחצי חודשים גם בלידה הקודמת חוברתי לקטטר לתקופה של כ3 שבועות לאחר הלידה בלידה הזאת לתקופה של כשבוע מאז מתקשה לתת שתן או שלוקח לו הרבה זמן לצאת או שמרגישה שאני לא מתרוקנת עד הסוף לפעמים אפילו יוצאת כמות מאוד קטנה קושי עיקרי אחרי לילה .... אין צניחה של איברים הייתי תקופה אצל פיזיוטרפיסטית שהעריכה שמדובר בכיווץ יתר בבדיקת אורודינמיקה לפני 3 חודשים איבחנו שלפוחית היפוטונית והשתנה דיפונקציונלית עם כיווץ יתר של הספינטר אולטרסאונד כליות ושתן מלפני 3 חודשים תקין אבל בגלל כאבים שהחלו לאחרונה שוקלת לבצע שוב. הייתי אצל דוקטור מיקי גרוס לפני כחודש שאמר שכנראה השלפוחית מעט עצלה בגלל איזשהו שיתוק של אחד העצבים ושכרגע הוא לא חושב שיש צורך לטפל אלא רק ללמוד לחיות עם זה. הייתי השבוע בביקורת של זרימת שתן אצל פרופסור פודה בירושלים ובגלל שארית שתן של 150 סמק ביצע לי ציטוסקוספיה שהעלתה שאין היצרות בשופכה אבל השלפוחית רפה מאוד על רקע לא ברור גם הוא החליט לא לטפל לא בניתוח ולא בכדורים. אני מייואשת כבר ורצה מרופא לרופא כי זה ממש מפריע לי לתפקוד עד כדי כך שאני מטופלת מעל חודשיים בפבוקסיל להרגעה... למה אף רופא לא רוצה לתת לי כדורים שיעזרו או לחילופין לנתח? אני אמורה לחזור לעבודה אוטוטו ולא רואה את עצמי תפקדת ככה ... אני יודעת שיש ניתוחים למרות שאני לא מכונה בשום אופן לחיות עם שלט שאני אמורה ללחוץ עליו כך פעם שאני צריכה פיפי. אני בן אדם מאוד עצמאי ומפחדת שזה יפגע לי בנשיות. בבקשה תעזור לי.

שלום לך, ראשית לא מן הנמנע שהמצב שאת מתארת עוד ישתפר באופן ספונטני במהלך החודשים הקרובים. מבחינת טיפולים אפשריים - במצב של הפרעה בהתרוקנות על רקע היפוטוניה של הדטרוזור (השריר שבמעטפת שלפוחית השתן) אין לצערנו טיפול תרופתי יעיל או ניתוח פשוט. קיימות שתי אפשרויות: 1. צנתור עצמי לסרוגין - טכניקה פשוטה המבוססת על החדרת קטטר קטן ודק ייעודי למטרה זו, לפתח צינורית השתן (על ידך) על מנת לרוקן את שארית השתן. ניתן למשל לעשות זאת פעם ביום כשאת מתעוררת בבוקר אם אז לדבריך עיקר הקושי להתרוקן. פתרון זה מאפשר גם לעקוב אחר גודל השארית ובמידה שילך ויפחת ניתן יהיה להפסיק את הצנתורים לחלוטין. 2. נוירומודולציה - שימוש בדחפים חשמליים עדינים המועברים לסיבי עצב המעורבים בבקרה העצבית על פעולת שלפוחית השתן ובעקיפין משפרים את פעולתה. אחת ההתוויות הרפואיות לטיפול זה הינה הפרעה בהתרוקנות שאינה על רקע חסימתי. בברכה, דר' בני פיינר, מנהל היחידה לאורוגינקולוגיה ורצפת האגן

בגלל כיווץ יתר גם במרפאה האורולוגית התקשו בהכנסת קטטר לבדיקה ואמרו שלצנטר את עצמי קרוב לוודאי שלא אצליח אבל בגלל שהשארית 150 אחרי שתיה של 5 כוסות מים אין צורך.... מכיר רופא טוב שיכול להפנות לנוירומודולציה?

בני בן שנה ושלושה חודשים מאובחן עם היפוטניה . טופל בפיזוטרפיה (זוחל עומד וגורר כסאות) בונה מגדל משחק עם כדור משחיל טבעת. מבחינת אכילת מוצקים מאוד מתקשה, מוציא את האוכל מהפה בקושי פותח פה שיש מוצקים. מבחינה תקשורתית סקרן זוחל בכל הבית ובפותח מגירות קשר עין טוב . מגיב לשמו אך לא כל הזמן. מצביע על דברים שרוצה, מוחא כפיים. מבצע משחיק קוקו ותופסת. חסר לי נושא של החיקוי והלמידה שהיא יותר איטית אצלו. לא נותן כיף, לא עושה ביי ביי (עשה מספר פעמים והפסיק) כנ"ל ידיים למעלה מה דעתך ?

אולי כדאי שיאובחן במכון להתפתחות הילד...כך תהייה בטוחה שאין בעיה מיוחדת אלה קצב התפתחות משלו! וכמובן, רצוי לבצע בדיקת שמיעה!

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

פורומים בנושא היפוטוניה
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...