בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות סקר גנטיות

קדחת ים תיכונית - תמונת המחשה
קדחת ים תיכונית רוב האנשים חושבים שמחלות ראומטיות הן נחלן של מבוגרים בלבד, אבל למעשה גם ילדים עלולים לס...
בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון - תמונת המחשה
בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
X שביר - תמונת המחשה
X שביר אם את מתקרבת לגיל 35, כדאי שתשקלי הקפאת ביציות - כדי שלא תעמדי מול בעיה רפואית, כשתרצי...
לקויות שמיעה - תמונת המחשה
לקויות שמיעה סובלים מבעיית שמיעה קשה? תקשיבו טוב, יש לנו חדשות מעולות בשבילכם: טכנולוגית שתלי שבלו...
בדיקת עוברים ובדיקות גנטיות - תמונת המחשה
בדיקת עוברים ובדיקות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
דלקות וזיהומים בלב - תמונת המחשה
דלקות וזיהומים בלב מחקר חדש מצא כי תלמידים שסבלו מזיהומים בילדות, היו בעלי ציונים נמוכים יותר בבגרותם. כמו...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
הפריות מבחנה: פעולה מורכבת בשלבים פשוטים - ביוץ, הפרייה, הריון-תמונה

רובנו לא נזקקים לטיפולי פוריות ולכן לא מתמצאים בתחום הבא....

מאת:
23/11/2004
המדריך המלא לבדיקת מי שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון לאבחון...

מאת: ד"ר כהנא אריק
20/12/2010
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות סקר גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום רב, אני בת 40, בהריון שני תקין. אמורה לעשות בדיקות סקר גנטי. בהריון הקודם עשיתי רק את הבדיקות החינמיות ונולדה תינוקת בריאה. האחות שהייתי אצלה עכשיו ממליצה לי לעשות גם את הבדיקות שבתשלום. כששאלתי אותה האן בדיקות אלה נבדקות בבדיקת מי שפיר שאעשה היא לא הייתה בטוחה. השאלה: האם הבדיקות של הסקר הגנטי נבדקות במי שפיר? או שרצוי לעשות בכל מקרה? תודה מראש, נטע

שלום נטע בבדיקת מי שפיר- קריוטיפ נבדקים מספר תסמונות בלבד. בצ'יפ הגנטי נבדקים יותר דברים. מבחינת הסקר- קשה להבין על מה מדובר ממה שכתבת- ממליצה להתייעץ עם הרופא המטפל. בכל מקרה כדאי לזכור שהבדיקה האבחנתית היחידה הינה דיקור מי שפיר , שכן שאר הבדיקות הינן בדיקות סקר.

שלום, אני כעת בהריון ראשון צעיר (5.4 שבועות). לצערי הצלחתי לקבוע בדיקת סקר גנטי (דם) דרך קופת החולים רק לסוף חודש יוני. עד כמה זה חמורה העובדה שהבדיקה תתבצע בשלב כזה מאוחר? האם היית מייעץ לי לנסות לקבוע תור באופן פרטי? בנוסף, איני יודעת האם יש קשר אך העובדה ששני בני הזוג ממוצאים שונים (בן זוגי אינו יהודי, אך כן ממוצא אירופאי כמוני) האם משפיעה / מפחיתה את הסיכוי לבעיות גנטיות? המון תודה על תשובתך.

שלום בעיקרון עדיף לבצע את בדיקת הסקר הגנטי טרם ההריון ואת כבר בהריון. במידה ושני בני הזוג מאותו מוצא יש יותר סיכון למחלות רציסיביות בעובר מפני שיש יותר סיכויי ששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה בבדיקות הסקר בודקים האם את נשאית ורק במקרה ואת נשאית יבדקו את בן הזוג בהצלחה

שלום רב, אני בת 41, נשואה טרייה, ללא ילדים. ביקשתי מרופא המשפחה הפניה לביצוע בדיקת דם לבירור מצב פוריות. קיבלתי 4 בדיקות: פרוגסטרון, Estradiol, FSH, LH. מהו הזמן המומלץ ביותר בחודש לביצוע הבדיקה, על מנת לקבל תוצאות מהימנות? תודה מראש!

ימים 2-5 לוסת. רצוי יום 2 יש ליטול חומצה פולית כל יום ולבצע סקר גנטי מומלץ גם לבצע AMH - זו בדיקת דם שלעיתים יש לבצע אותה באופן פרטי ולעיתים הקופות מאשרות אותה, נוכח גילך לדעתי כדאי לבצעה להערכה נוספת של הרזרבה השחלתית בגיל 41 אל לך להתמהה אפילו חודש, לדעתי יש לקבוע כבר תור תרופא נשים והערכה והמלצה על המשך דרכים נבונות להשגת הריון . בהצלחה

קראתי בהרבה מקומות שבדיקת FSH מומלצת בין הימים 3-5 למחזור. זה לא טוב אם אעשה אותה ביום השני למחזור, יחד עם השאר הנ"ל? מחר זה היום השני למחזור ואחכ יום שישי וחג, וחבל לי לפספס את החודש. האם זה בסדר, או מיותר ועדיף להמתין לחודש הבא ולבצע הכל ביום השלישי למחזור? אודה לתשובה מהירה ככל הניתן, תודה רבה!!

שלום דר' רז, להלן תוצאות הבדיקות, שנעשו ביום ה-2 למחזור: estradiol 25 - 334.72 fsh - 5.11 lh - 3.18 progesterone - 0.5 האם תקין? האם הערך הראשון להלן אמור להיות מתחת ל-200, כפי שקראתי...? אודה להנחיה... תודה מראש!