בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סרטן השחלה: סימפטומים, סיכויי החלמה ועובדות חשובות

סרטן השחלה, שנחשב לסרטן קטלני, מתגנב בשקט בשל תסמיניו המתעתעים ומתגלה לרוב בשלב מתקדם של המחלה. אילו תסמינים יכולים לעורר חשד, מה הם שלבי המחלה ומהו שיעור ההחלמה? סרטן השחלה הוא סרטן שמתגנב בשקט כיוון שבשלבים המוקדמים שלו קשה, ברוב המקרים, לעמוד על התסמינים שדומים לתסמינים של מצבים רפואיים אחרים. כתוצאה מכך, המחלה מתגלה לעתים קרובות בשלב מתקדם, כאשר סיכויי ההחלמה פחותים. בניגוד לסוגי סרטן מיוחצנים יותר, כמו סרטן השד, סרטן השחלות לא זוכה כמעט לאזכורים או לעידוד בדיקות, ככל הנראה עקב העובדה שהוא לא מאוד נפוץ.  לפי נתוני המרכז הלאומי לבקרת מחלות במשרד הבריאות, סרטן השחלה מדורג במקום העשירי ברשימת המחלות הממאירות הנפוצות בקרב נשים בישראל. עם זאת, יש חשיבות רבה להעלאת המודעות למחלה הקשה, מאחר שלמרות מיקומה היחסית נמוך בין מחלות הסרטן, היא מדורגת גבוה בשיעורי התמותה ממנה.   מהו סרטן ואיך הוא נוצר? הגוף שלנו מורכב ממיליארדי תאים שמוחלפים כל...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
חודש המודעות לבריאות העין: אלה בעיות העיניים הנפוצות ביותר בקרב ילדים-תמונה

קוצר ראייה ועין עצלה הן 2 בעיות עיניים נפוצות בקרב ילדים....

מאת: עמותת לראות
15/12/2019
קולונוסקופיה וירטואלית: 10 עובדות-תמונה

גילוי מוקדם של סרטן המעי הגס עשוי להציל חיים - ובדיקת הסקר...

מאת: ד"ר נועם...
10/05/2015
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
תפקודי קרישה - תמונה
תפקודי קרישה
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת תפקודי קרישה היא...

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

היי, נמצאת בשבוע 7+4 ונמצאתי נשאית ל GJB2. נאמר לי שבכל מקרה גם אם הבן זוג נמצא נשא, אין הנחייה להפסקת הריון כי זה לא מוגדר כמחלה קשה. מעוניינת לדעת האם חוץ משלילה באמצעות בדיקה שהוא מבצע, האם בדיקת מי שפיר או צ׳יפ גנטי - או בדיקה אחרת יכולה לזהות את זה? מעדיפים לא לבצע בדיקת סקר גנטי אם גם ככה לא ננקוט שום מהלך. אשמח לחוות דעתך, תודה רבה!

שלום. מדובר בנשאות של גן הקשור ללקות שמיעה. נשאים הם אנשים בריאים. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לצאצא/ עובר/ ילד.ה עם לקות שמיעה בכל הריון. כדי לדעת אם אתם בסיכון- על בן הזוג להבדק לשינויים ב2 גנים: GJB2 ו GJB6. אם הוא נשא- יש סיכון של 25 בהריון לילד/ה עם לקות שמיעה. בבדיקת מי שפיר רגילה/ ציפ גנטי - לא בודקים מצבים אלה. אם רוצים- צריך לבקש במיוחד, ומראש. לא כל מעבדה תוכל או תסכים לעשות זאת. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי להבין את חומרת המחלה/ מצב האפשרי בצאצא עתידי, את הדרכים להתקדם בברור גם כעת בהריון בהצלחה

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני מסכים דבמצבך יש אינדיקציה לטיפול ב-IVIG. עם זאת וגם בגלל העתודה השחלתית הנמוכה- כדאי היה (ואם תהיה הפלה נוספת) לבדוק את הרכב הכרומוזומים בנפל.

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

כן בהחלט אולם הפרוטוקול גזור לפי מידותיה של כל פציינטית ואין פרוטוקול אוניברסלי

נכון, אני מכיר ומוקיר את פאופ' קרפ שעבד איתי כאשר נהלתי את אגף נשים ויולדות בתל השומר, אבל אני סבור שהפתרון במקרה זה הוא טיפול IVF בהקדם.

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?