פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית (inherited retinal dystrophies) הינה קבוצת מחלות, אשר המשותף להן הינו תורשה גנטית ופגיעה בתפקוד קולטני האור ברשתית. התהליך הניווני ברשתית יכול לערב את אוכלוסיית קולטני האור האחראית לראיית לילה (rods, קנים) ו/או את קולטני האור האחראים לראיית היום (cones, מדוכים), כאשר התסמינים משתנים בהתאם. הידועה ממחלות אלו הינה רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinits Pigmentosa), הגורמת בשלבים ראשונים לעיוורון לילה ולצמצום שדה הראיה, ובשלבים מאוחרים גם לפגיעה בראיה המרכזית. דוגמאות למחלות ניווניות תורשתיות אחרות הינן (cone dystrophies ,cone-rod dystrophies) אכרומטופסיה ומקולופתיות מסוג Stargardt או Best macular dystrophies. דרכי התורשה הינן שונות (אוטוזומלית דומיננטית, רצסיבית ותאחיזה למין). הפורום יעסוק בתסמינים, דרכי אבחנה ומעקב של חולים במחלות ניווניות תורשתיות של הרשתית.
178 הודעות
176 תשובות מומחה

מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

מה הזריקה והמינון עם הסיכון הנמוך ביותר לשבץ מוחי מבין 4 הזריקות הקיימות כיום בישראל?

22/02/2024 | 22:14 | מאת: לילי

זאת הזריקה ה-9 שלי ויש לי כאבי תופת בעין מה עושים?

לילי, שאלה כזו אינה מתאימה להתכתבות בפורום. כאבים חזקים בעין בוודאי מצריכים פניה לבדיקת עיניים בהקדם האפשרי.

15/02/2024 | 12:23 | מאת: ודים שיך

שלום, דר. סודרי שלום, אני עושה עכשיו זריקות בעין. לפני כמה שנים עשו לי בתוך העין. לפני שבועיים עשו בפינת העין. היה כאב חזק, אחרי זה יומיים היתה הרגשה שהחומר שנזקר יצא מהעין החוצה. ועין רואה פחות טוב עכשיו. האם לבקש לעשות לתוך העין כמו קודם? זה העין היחיד שרואה עכשיו. תודה רבה! ודים שיך

הי מר שיך, לצערי לא אוכל להמליץ על טיפול בפורום הזה. אנא פנה לבדיקת עיניים על מנת להתרשם ממצבך ולהמליץ על המשך הטיפול. בכל מצב בו יש כאבים או ירידה בראייה יש לפנות לבדיקה בהקדם. בברכת בריאות

14/02/2024 | 09:32 | מאת: בוריס פישמן

אני מחפש את דוקטור סודרי בהמשך טיפולים לבעיית ניוון הרשתית איפה אני יכול ליצור קשר איתה ולדבר איתה

23/01/2024 | 17:34 | מאת: Eliaz (Azi )

שלום קבלתי הודעה שעזבת את רמב מ. היכן ניתן להגיע להמשך מעקב שלך ?

הי, אנא פנה אליי דרך כתובת המייל של רמב"ם. תודה

שלום , אני בת 74 יש לי בצקת בעין . רציתי לשאול האם טיפול בזריקה עוזר למצב של בצקת ? ואם כן זה נעשה בטשטוש ? האם זה כואב ? איך מזריקים לעין? האם זה עוזר לבצקת ? תודה רבה תגובה

כאשר מדובר בבצקת של מרכז הרשתית לרוב הטיפול המקובל כרוך בהזרקות תוך עיניות של תרופות שונות. ההזרקה נעשית דרך לובן העין (לרוב בחלק הצדדי של העין) תוך שימוש במחט דקה ולאחר הזלפה של טיפות חיטוי והרדמה מקומית (ללא טשטוש). ההזרקה מורגשת כדקירה קלה וקצרה ובד"כ נסבלת בקלות ע"י המטופלים. לגבי השאלה האם זה יעזור אנא פני אל רופא.ת העיניים המטפל.ת שלך.

26/12/2023 | 20:35 | מאת: שאלה

שלום ד"ר , אשמח לשאלה לאחרונה כשלושה חודשים נמצאת בתקופת מתח רב , לחץ נפשי וחרדות. פתאום ביום בהיר אחד הופיע לי כמו נקודה שחורה אפורה חצי שקופה בעין שמאל שמטיילת לה הלכתי לרופא עיניים יש לציין שלא עשיתי הרחבת אישונים , ביצע בדיקה רגילה ואמר שזה פלוטרס ויש להתעלם מכך . עכשיו הבעיה היא שאני לא מסוגלת להסתכל על השמיים / שמש / אוק בהיר מרגישה שאני לא רואה רק את הנקודה הזאת פתאום מופיע עיגולים שחורים , נחשים שקופים ואורות מהבהבים פתאומיים ולפעמים כמו גחליליות וכמו עיגולים מרצדים ובנוסף לפעמים העין מרגישה יבשה עייפה וקופצת (קיימים מידי פעם כאבי ראש בנוסף) . אז השאלה שלי היא ככה , האם יש קשר בין זה שאני בתקופת מתח וסטרס להופעה פתאומית משום מקום של פלוטרס? ייתכן שהתקופה תעבור גם הבעיות ראייה האלה יעברו? תודה רבה 🙏🏼

אני מצטערת לשמוע את חווה מתח נפשי רב, אכן כולנו עוברים ימים מאתגרים מאד. התלונה שאת מתארת לא נשמעת רלבנטית לפורום מחלות ניווניות של הרשתית. יחד עם זאת, לא ניתן להתייחס לשאלתך ללא בדיקת עיניים פרטנית. ממליצה לפנות לבדיקה חוזרת ואכן יש צורך בהרחבת אישונים. רק בריאות.

31/10/2023 | 10:18 | מאת: שוש

האם וכיצד ניתן למנוע התפתחות SRF. האם כשמחילים בהזרקות חייבים להמשיך. האם הזרקת אווסטין עוצרת את התפתחות המחלה?

שלום, פורום זה עוסק במחלות ניווניות של הרשתית. השאלה שלך אינה מתאימה לפורום זה ובכל מקרה לא ניתן לענות עליה באופן כללי, אלא רק לאחר בדיקה פרטנית במרפאת רשתית. בריאות.

12/10/2023 | 00:14 | מאת: גל

שלום, האם רופא עיניים יכול לבצע בדיקה ללא הסכמה? הייתי אצל רופאת עיניים שאמרה שהיא רק תסתכל לי בעיניים. אלא שברגע שהיא החלה להסתכל היא ישר שמה לי משהו בעיניים שהחל לשרוף. ואז ישר קירבה לי משהו לעין תוך שהיא אומרת "לא לזוז". נבהלתי כי היא לא אמרה לי שהיא הולכת לעשות את זה ולא הכינה אותי לזה מראש. פתאום הרגשתי את זה ולא ידעתי מאיפה זה בא. שאלתי אותה מה היא עושה והיא אמרה בדיקה של לחץ תוך עיניי (אציין גם שזו בדיקה מגיל 40 ואני לא בגיל הזה). זה ממש תפס אותי בהפתעה והייתי בשוק מכל הסיטואציה. האם רופא לא חייב את הסכמת המטופל לביצוע הבדיקה? היא פשוט יכולה לשים לי דברים בעין ולבצע בדיקה בלי שהסכמתי לזה? תודה

שלום גל, פורום זה עוסק במחלות ניווניות של הרשתית ונושא השאלה שלך אינו רלבנטי למסגרת הנוכחית. יחד עם זאת, מהפרטים ששיתפת נשמע שהרופאה שלך ביצעה בדיקה יסודית ומקיפה. הזלפת טיפות עיניים היא פעולה סטנדרטית לצורך בדיקה של הלחץ התוך עיני ובוודאי אינה גורמת כל נזק. מציעה להבא לבקש מהרופאים שבודקים אותך לעדכן אותך מראש לגבי כל שלבי הבדיקה.

12/11/2023 | 13:13 | מאת: גל

תודה. אם הייתי יודעת שהיא הולכת לבצע את הבדיקה אולי גם הייתי יכולה לבקש את זה. אבל היא אפילו לא טרחה להגיד לי שזה מה שהיא מתכוונת לעשות. ואכן בדקתי, ביצוע בדיקה ללא הסכמה זו תקיפה לכל דבר גם מבחינת החוק

23/09/2023 | 17:48 | מאת: טומי

שלום אודה על מענה דחוף בעל קוצר ראייה גבוה מאד לאחר קרעים ברשתית בעברי משתמש בטיפות רסטזיס 0.05 ( בשל דלקות חוזרות בעיניים לאחר שימוש ממושך במקסיטרול שגרם לי כנראה לקטרקט - בירור אצל מומחית בקרוב ) - אני משתמש מזה כחודשיים ובשילוב קומפרסים פדים של תה ירוק וויטמין A פוס סובל מפחות דלקות עיניים שאלותי : האם ניתן להשתמש ברסטזיס לאורך זמן ? הוא אינו גורם לתופעות לוואי לא רצויות ? יש עמימות וטשטוש ראייה מזה יום יומיים בעיקר מישיבה לקימה האם ניתן באותו בקבוקון ( שאינו עם חומר משמר ) להשתמש בוקר וערב לאחר עד 12 שעות באותו היום ואחכ לזרוק ? בתודה !

שלום טומי, יש לפנות בשאלות אלו לבדיקה אצל מומחית.ה לרפואת עיניים, בדגש על המקטע הקדמי של העין. פורום זה עוסק במחלות ניווניות של הרשתית.

שלום, אני בן 28 ולפני 12 שנה עברתי ניתוח לתיקון הפרדות רשתית. ניתוח חיגור . בנוסף עברתי לייזר לחיזוק הרשתית גם בעין השניה. רציתי לדעת האם יש מניעה לבצע אימוני ספורט מסוג קרוספיט בהם מרימים משקלים יחסית כבדים. תודה רבה

הי יובל, עקרונית אחרי החלמה מלאה והתייצבות של מצב הרשתית והעין ככלל לא אמורה להיות מניעה מפעילות גופנית. יחד עם זאת, לצורך הערכה פרטנית של מצבך והתאמה של ההמלצות יש לפנות לבדיקה אצל רופא.ת עיניים. בריאות.

26/07/2023 | 14:33 | מאת: גיא

שלום רב, אני בן 35. לפני 15 שנים ניתוח לייזר לתיקון חדות ראיה. לפני כחודש הבחנתי ברחפן בעין שמאל. פניתי לרופא עיניים שבדק אותי (גם עם עדשה שהצמיד לעיני) ולא מצא ממצא פתולוגי. מאתמול שמתי לב שהתווסף רחפן נוסף באותה עין. האם יש צורך בבדיקה נוספת? יכול להעיד על היפרדות רשתית? או שזה מהלך תקין ואין לי מה לדאוג. תודה

שלום, לצורך מענה על שאלתך יש לפנות לבדיקת רופא.ת עיניים.

24/07/2023 | 22:22 | מאת: עופר

שלום רב בן 28 כחודש ימים אני סובל מהפרשות לבנות בעניים רק בבוקר, ההפרשות נראות כמו חוטים שאפשר למשוך בעיקר ליד האף רופא העניים קבע שמדובר בmucus fishing syndrome אשמח לדעת מהם דרכי הטיפול? בנוסף הרופא רשם תכשיר בשם 10% Acetylcysteine טיפות עניים האם התכשיר קיים בארץ? האם יש חלופי? כי אני לא מצליח למצוא את התכשיא בשום מקום

שלום, פורום זה עוסק במחלות ניווניות של הרשתית. אנא פנה לבדיקה אצל רופא.ת עיניים והתייעץ עם הרופא שבדק אותך לגבי הטיפול המומלץ ואפשרויות טיפול חלופי.

23/07/2023 | 15:54 | מאת: ירון

הבן שלי בן 24 , אבחנה LHON, ממתינים לבדיקה גנטית, רציתי לברר איזה טיפול / תרופה ניתן לקבל

שלום, ממליצה להתייעץ עם מומחית.ה נוירואופתלמולוגיה ובכל מקרה כדאי להתייעץ עם הרופא.ה שמכירים את בנך. בהצלחה.

05/07/2023 | 23:43 | מאת: שרגא

לפני כ 3 חודשים איבדתי 70% מהראיה בעין ימין במהלך השינה בשל אוטם עצב הראיה naion. אשמח לדעת אם יש טיפולים חדשים בנושא באמצעות תאי גזע?

שלום, ממליצה להפנות את השאלה אל מומחים לנוירואופתלמולוגיה. ככלל, טיפול בתאי גזע נחשב עדיין טיפול מחקרי שאינו מוכח ואינו זמין לישום קליני.

01/07/2023 | 18:49 | מאת: רפ

למי פונים להמשך והתייעצות בקופה איו מומחי רשתית

שלום, ניתן להפנות את השאלה אל הרופא.ה שהפנו אותך לבדיקות הנ"ל ובכל מקרה בקופה ידעו להפנות אותך אל מומחי הרשתית הרלבנטיים. בהצלחה.

16/06/2023 | 15:13 | מאת: דינה סבח

רואה שובל אור ירוק מתחת לרמזור ירוק

שלום אנא גשי לבדיקה אצל רופא.ת עיניים.

07/06/2023 | 21:43 | מאת: בנימין

שמעתי שמוטציה בDHDDS מייצר חלבון מזיק. רציתי לדעת אם טיפול של תאי גזע יועיל ואם תאי אב תיקנים יפגעו מהתאים הקיימים

אכן, מוטציה בגן DHDDS תוארה כגורם אפשרי לניוון רשתית, יחד עם זאת בשלב זה לא קיים טיפול ספיציפי לניוון זה. גם טיפול בתאי גזע למחלות ניווניות של הרשתית נמצא עדיין בשלבי מחקר בלבד ואינו זמין ליישום.

29/05/2023 | 17:57 | מאת: דינה

ערב טוב! לפני מספר חודשים לבני בן 27 הופיעו "תופעות מוזרות". נאבדה לא ראיה לכמה שניות בחושך, בעין ימין, אך אחר כך זה הלך ,התבהר וחזר לעצמו.מאז התופעות הללו חזרו מספר פעמים. בדיקת רופא עיניים תקינה.תפקודי עצבי הראיה תקינים.עצבי הראיה והרשתית נראים תקינים OCT מקולה ו-RNFL תקינים. בשדות הפרעות פאראמרכזיות? לי יש NaION בשתי עיניים מהסיבה הלא ברורה(קיבלתי את "התענוג" לפני מספר שנים-לא מפריע לתפקודי). בני עוסק במחקר ועובד שעות רבות מאוד מול המחשב. ברקע:יתר לחץ דם מגיל צעיר(מטופל ברמיפריל) וIBS(מטופל בפריזמה) כרגע הופנה לבדיקות ERG+MFERG+DARK ADapataion אשמח לדעת: 1. אילו מחלות "מאבחנות הבדיקות הללו?גידוליות?ניוניות?תורשת נפוצה?עוד? 2.איפה ניתן לבצע את הבדיקה בהקדם? אודה לך מאוד לתשובה. יש לי בן יחיד ואני ממש דואגת לו. בברכה, דינה

שלום דינה, הבדיקות שציינת הן חלק מהערכה אלקטרופיזיולוגית שבקצרה, מטרתה להעריך את המאפיינים השונים של תפקוד הרשתית ומערכת הראייה באופן אובייקטיבי. בדיקות אלו דורשות מומחיות לצורך הביצוע והפענוח שלהן והן מבוצעות במספר מרכזים בארץ. בד"כ הרופאים המפנים או הקופה המבטחת יודעים להפנות אל אחד המרכזים ע"פ מקום המגורים, צרכי הבדיקה וכו. הרבה בריאות לך ולבנך.

בד גנטיות וerg וכל הדרוש וקשור לrp אודה לתשובה

שלום, ממליצה לפנות למכון מרא"ה, הם מומחים מובילים בצפון בתחום אלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה. במידת הצורך יוכלו גם להפנות לבדיקות גנטיות. בהצלחה.

שם עוסקים גם במחקרים ? הקשורות למחלה אין מידע באינטרנט

19/04/2023 | 03:11 | מאת: אוהר

לפני שנה אובחנתי עם ניוון רשתית יבש. בבדיקת רופא רשתית ולאחר או,סי,טי לפני חודש נאמר לי שאין שינוי משמעותי מלפני שנה. ואבוא לביקורת רק עוד חצי שנה. הרופא שבדק לא העלה את אופציית הויטמינים למניעת ניוון רטוב. מה דעתך בנושא הויטמינים, והאם הזמן שחולף ללא נטילתם עלול לגרום להרעה? מתי מומלץ כן לקחת אני בן 72 מודה לך

שלום רב, קיימות התוויות ספיציפיות לנטילת ויטמינים בהקשר של ניוון רשתית, ולצורך בחינת ההתאמה של טיפול זה למצבך יש להתייעץ עם מומחי הרשתית שמטפלים בך. רק בריאות.

10/03/2023 | 14:41 | מאת: דוד

בתקופה האחרונה כאשר אני מכבה את האור בחדר ונהיה בבת אחת חושך מוחלט אז אני רואה כמו סוג של הבהובים שלא באמת קיימים. ההבהובים\הבזקים האלו נמשכים לכשניים שלוש שניות ואז חולפים. האם התופעה הזו יכולה להעיד על בעיה וצורך בטיפול? אציין שאני בן 32 וללא עוד בעיות ראיה שידועות לי. תודה.

שלום דוד, על מנת לענות על שאלה זו יש לפנות לבדיקה אצל רופא.ת עיניים כולל הרחבת אישונים ובדיקת רשתית. בהצלחה.

14/02/2023 | 09:47 | מאת: אביגיל בוטבול

שלום רב. אשמחצלדעת איכן ניתן לעשות בדיקת ראייה גולדמן לילד בן 12 עם חשד למחלה rp

שלום אביגיל, מציעה לפנות בשאלה זו אל קופת החולים בה אתם מבוטחים. בריאות.

26/01/2023 | 19:39 | מאת: Sasab

בת 40 בהריון שבוע 32 בחודש האחרון שינוי כמו ראיית וילון וטשטוש שללו רעלת הריון יש מידע על תופעות כאלה בהריון ?

היי הריון גורם לשינויים פיזיולוגיים רבים שיכולים בהחלט לכלול את העין. יחד עם זאת, בכל מקרה של טשטוש חדש בראייה יש לפנות בהקדם לבדיקת מומחה.ית עיניים על מנת לאבחן במדוייק ולהתאים טיפול. בהצלחה ורק בריאות!

שלום . בן 37 . לא לוקח סטוראידים . יש לי 2 עיניים עם csr. באחד בכלל לא רואים כי זה לא במרכז . והשניה ראייה מטושטשת . כבר נמשך 3-4 חודשים. מדובר בתופעה חוזרת שנעלמה וחזרה שוב . יש משהו שניתן לעשות ? האם יכול להיגרם עיוורון ? כנראה מסטרס אך לא באמת יכול להפחית סטרס

היי, ל CSCR קיימים מספר גורמי סיכון אולם על מנת לייעץ במדוייק ובאופן מותאם למצבך אנא פנה לבדיקה ע"י מומחה.ית רשתית. להבא, שאלה כזו מתאימה יותר לפורום רשתית. בריאות!

11/01/2023 | 20:25 | מאת: יעל

שלום, אפשר הסבר על תוצאות אישה בת 83. עברה בעבר ניתוח חור במקולה ולאחיו קטארט וניתוח. כעת עשתה בדיקה כי בעין ראתה חצי מילה וזגזג. מה הפשר התשובה: עין ימין: קונטור שמור יש אירגולריות וגליות ברמת ה RPE­PR המתאימה לדרוזן ושינויי RPE אין עדות לנוזל עובי מרכזי מודד 269 מיקרון לא נראית משיכה ויטראלית עין שמאל: פני זגוגית פנימית לא רגולריים­ גומה קיימת יש אירגולריות וגליות ברמת ה RPE­PR המתאימה לדרוזן ושינויי RPE אין עדות לנוזל עובי מרכזי מודד 303 מיקרון לא נראית משיכה ויטראלית לסיכום: ימין: דרוזן ושינויי RPE שמאל: דרוזן ושינויי RPE ­ פני רשתית פנימית לא רגולריים­ מתאים למצב לאחר PPV לקילוף ERM בעבר תודה

שלום, הטקסט שהעברת מתאר שינויים במבנה מרכז הרשתית כפי שפוענחו בצילום. לצורך הערכה פרטנית יש לפנות אל רופאת העיניים המטפלת.

02/01/2023 | 19:03 | מאת: אדר

שלום, 1. מה השוני המהותי בין AMD לבין RP, והאם זריקות של AMD יכולות להיטיב ולשפר אדם עם RP 2. האם תרגילי עיניים באופן אינטנסיבי יביאו לשיפור השדה ראיה או העיוורון לילה הנמצאים בחולה RP 3. איך אוכל לדעת את שם הגן הפגום שיש לי (הנני זכר) האם יש בדיקות גנטיות לגברים ובמידה ומצאו את הגן הפגום מה יועיל לי המידע הזה, האם יש אפשרות להכרית את הגן הפגום ההוא תודה רבה על הסובלנות!

1. AMD ו RP הן שתי מחלות שונות מאד. אמנם בשתיהן חלה פגיעה בתאי הרשתית עם הפרעה בראייה, אולם מדובר במצבים שונים בתכלית (כולל מבחינת הרקע, הגורמים, המאפיינים הקליניים, ואפשרויות הטיפול עבור כל אחת מהן). קשה מאד לתמצת את התשובה בפורמט הנוכחי. 2. לא קיימת הוכחה מדעית אודות אפקט מיטיב של תרגילי עיניים על RP. 3. ניתן לפנות לבדיקה גנטית על מנת לנסות ולאבחן את השינוי הגנטי שגרם למחלה אצלך. לצורך מידע פרטני יש לפנות להתייעצות אצל רופא.ת העניים המטפל.ת. כל טוב ובהצלחה.

שם הגן- MERTK רציתי לדעת מידע על הגן ומשמעותו,

גן MERTK מקודד חלבון החיוני לתפקוד תאי פיגמנט האפיתל של הרשתית (RPE) ומכאן גם לשימור המבנה התקין של קולטני האור ברשתית. שינויים בגן זה הגורמים לפגיעה בחלבון ידועים כגורמים אפשריים ל RP. לעיתים המחלה הנגרמת ע"י פגיעה בגן MERTK מאופיינת בגיל הופעה צעיר. לפרטים נוספים מציעה לפנות אל רופא.ת העיניים המטפל.ת שלך. כל טוב ורק בריאות.

האם יש דרך לטפל? ואם אין טיפול, האם יש התקדמות במחקר/ ניסוי? תודה מראש על האינפורמציה

לצערנו עדיין לא קיים טיפול מוכח לניוון רשתית שנגרם ע"י שינוי בגן זה.

האם מותר לטוס אחרי זריקת אווסטין לעין

שלום נעמי, כעיקרון אין מניעה עינית רפואית מטיסה לאחר הזרקת אווסטין לעין. אנא פני אל רופא.ת העיניים המטפל.ת שלך בנוגע לשיקולים הספיציפיים במקרה שלך. להבא, שאלה כזו מתאימה יותר לפורום מחלות רשתית. רק בריאות

24/10/2022 | 18:33 | מאת: יורם

מה האפשרויןת להוריד את הבצקת בניון רשתית גן סוג מק

שלום יורם, השאלה אינה ברורה לי. תוכל בבקשה לשאול שוב?

מלבד שלוש הזריקות אווסטין אילייה ולוסטנסי, האם יש טיפולים חדשניים היום? אובחנתי ב AMD עם פד במצב יבש, צילום נוסף הדגים IRF. מה זה אומר? האם וש לזה טיפול? תודה מראש

שלום מירל, בשאלה זו אנא פני לפורום AMD. בריאות

שלום, אבא שלי מאובחן עם rp כביכול באופן רשמי מזה כמה שנים (הוא בן 69). כמה שאלות, 1. האם בדיקת רופא עיניים ושדה ראייה מספיקים כדי לדעת אם מישהו מהילדים שלו גם חולה? 2. לגבי בדיקה גנטית, הבנתי שקודם הוא צריך לבצע ואז אנחנו לפי התוצאות שלו. ואז אפשר לעשות הפריה במצב של הריון. אבל מה קורה אם יש נכדים בתמונה של חלק מהילדים, האם כדאי להיבדק גם הנכדים? או שעדיף לא לדעת עד ואם שיעלו תסמינים.. 3.האם המחלה יכולה לפרוץ בגיל מבוגר? למשל רופא עיניים לא יראה בעיה ואז אחרי כמה שנים זה יופיע? מלחיץ אותי ממש... אציין שבכל השושלת המשפחתית שלו יש לאחיו התאום ואולי כנראה לאחד הדודים שלו אבל לאחרים אין. מה האחוז שעובר בתורשה? והאם תמיד עובר הגן מבחינת נשאות? תודה!

היי מילי, את מציגה מספר שאלות שהדרך הנכונה ביותר לענות עליהן היא רק לאחר בדיקה אצל מומחי מחלות ניווניות של הרשתית, תוך התייחסות מקיפה לנתונים הקליניים והמשפחתיים של כל הנבדקים. בקצרה, אכן RP לעיתים קרובות עוברת בתורשה גנטית ויתכן מאד שחלק מהילדים והנכדים יהיו חולים, אם כי לא תמיד ניתן לצפות מראש את זמן הופעת הסימפטומים הראשונים אצל כל אחד מהמטופלים. כך שבהחלט יתכן שבדיקת עיניים בשנים הראשונות תהיה תקינה אולם בהמשך יופיעו סימני מחלה. כאמור, ממליצה לפנות לבדיקה אצל רופאי עיניים ולהתקדם משם. בהצלחה ורק בריאות.

29/07/2022 | 07:39 | מאת: ליאת

היי דר, מה שלומך? יש לי מספר שאלות בבקשה… 1. האם כורואידרמיה זה rp?? 2. מי שסובל מכורואידרמיה בוודאות יתעוור? או שיש סיכוי שאפשר לשמור על הראייה המרכזית? 3. שמעתי שמתחיל ניסוי בגן CHM בארה״ב , ידועים לך פרטים?

שלום, כורואידרמיה היא מחלה ניוונית של הרשתית הנגרמת ע"י שינוי גנטי, קיימת חפיפה מסויימת בין מאפייני המחלה ובין מאפייני RP אולם מדובר בשני מצבים נפרדים. כורואידרמיה לרוב גורמת פגיעה מתקדמת בראייה שעלולה לערב גם את הראייה המרכזית. לא ידוע לי על גיוס פעיל למחקרים קליניים של כורואידרמיה בישראל. בארה"ב התקיימו בשנים האחרונות מספר מחקרים רלבנטיים.

26/07/2022 | 08:30 | מאת: סאם

שלום, בבדיקת ERG התקבלו התוצאות: סקוטופי תקין, פוטופי נחות (50%) הפגישה שלי עם הרופא עוד הרבה זמן והייתי רוצה לדעתי בנתיים האם זה מתקשר לאיזשהי אבחנה והאם זה יכול להיגרם מתקלה טכנית. תודה

שלום, לא ניתן להתייחס לשאלתך ללא בדיקת עיניים מקיפה תוך התייחסות מעמיקה לפרטי הבדיקה שעברת. מומלץ לפנות לרופא.ת העיניים המטפל.ת בשאלה זו.

19/07/2022 | 10:20 | מאת: שרון

שלום רב אמא שלי ז"ל היתה עיוורת מ RP אני רוצה לעשות בדיקה גנטית לבדוק האם אני נשאית. כמו כן הבן שלי בן 20 מרכיב משקפיים ורוצה לעשות ניתוח להסרת משקפיים האם הוא צריך לבצע בדיקה כלשהי לפני הניתוח? האם יש קשר ל RP במשפחה

21/07/2022 | 11:03 | מאת: ד"ר נוימן הדס

על שניכם לעבור בדיקת עיניים אצל רופא עיניים , מאחר ויש סיכון מוגבר במשפחה. לגבי בדיקה גנטית לנשאות- יש לפנות למכון גנטי. צריך להביא הפניה מרופא כמובן.

15/07/2022 | 12:38 | מאת: דביר

שלום רב בני בן 11 אובחן ב r p הגן fam161a וקשה לו לתפקד בלילה . והראייה של מאוד מצומצמת שאלתי -הבנתי שהתחיל מחקר לטיפול בגן זה כפי שיש כבר טיפול בגן rpe65 האם נכון? תוך כמה זמן צפוי להתחיל הטיפול ? תודה לקריאה נוספת והעמקה

21/07/2022 | 11:04 | מאת: ד"ר נוימן הדס

למיטב ידיעתי קיים מחקר בהדסה עין כרם, עדין בשלב מוקדם בבעלי חיים. אין עדין ניסוי בקרב בני אדם.

19/06/2022 | 00:37 | מאת: אתי

שלום רב, בהמשך למה ששאלתי קודם אשמח לקבל את תשובתך לגבי בדיקת vep. קיבלנו תור לאיכילוב בעוד חודש וחצי.היכן עוד מתבצעות הבדיקות הללו? האם ישנם מכונים נוספים שמבצעים בדיקה כזאת? ומה סדר גודל עלויות אם נרצה להיבדק באופן פרטי? לצערי, הרפואה במדינת ישראל לעשירים בלבד. אבא שלי כיום בן 70 ואני מקווה מאד שבדור הזה ובמסגרת המחקרים ישוב לראות. אני לא רוצה להפסיד את הזמן היקר הזה. לתשובתך אודה, תודה רבה.

23/06/2022 | 10:43 | מאת: ד"ר נוימן הדס

מבצעים את הבדיקה רק בבתי החולים ולא בצורה פרטית. זמן המתנה הינו סביר ומדובר בבדיקה אמבולטורית. קטרקט ו rp הינן בעיות כרוניות. בהצלחה

23/06/2022 | 11:50 | מאת: אתי

תודה רבה.

19/06/2022 | 00:12 | מאת: אתי

שלום רב, אבא שלי שיהייה בריא בן 70 וסובל מניוון ברשתית. מחלה החלה בסביבות גיל 45 וכיום עיוור מוחלט. לאחרונה הוצע לו לעשות ניתוח קטרקט על ידי רופא מומחה בתחום הרשתית. יש לנו לבצע בדיקת vep ופגישה עם רופא מומחה רשתית.יצויין כי מעולם לא עבר ניתוח קטרקט ובגלל זה הקטרקט היום נמצא במצב מתקדם עכור ויבש בגלל זה הופננו לניתוח אצל רופא מומחה רשתית. שאלתי האם מומלץ לביצוע? שנית, במידה ויבוצע האם ניתן בעתיד הקרוב אחרי החלמה לעשות ניתוח רשתית שיחזיר לו את הראיה, לפחות חלקית? אודה מאד לתשובתך כולנו מייחלים ליום הזה🙏🏻🙏🏻

23/06/2022 | 10:45 | מאת: ד"ר נוימן הדס

החלטה בדבר ניתוח קטרקט הינה תלויה בחומרת קטרקט ובחומרת הניוון ברשתית ונקבעת רק בבדיקה קלינית. לגבי ניתוחי רשתית בתחום זה לצערי אין בדכ מקום. בהצלחה

עשינו את בדיקת VIP באיכילוב. על פי התוצאה נכתב שלא נראה שקיים פוטנציאל ראייתי. הופננו להמשך בדיקת LIGHT PROJECTIO והמלצה לברור גנטי. מה זה אומר?

19/05/2022 | 01:40 | מאת: יעל

שלום, לפני שנה וקצת החל לי פלוטרס. עקב אלרגיה ממש קשה לטיפות מרחיבות אישונים בעבר הגעתי לרופאת עיניים כעבור חודשיים. היא לא עשתה לי הרחבת אישונים ואמרה שנקווה שיהיה בסדר כל עוד יש רק זבוב או שניים בהסתכלות הצידה. חודשיים אחרי עשיתי עירוי ברזל באשפוז יום ובסוף העירוי הרמתי את הראש לתקרה שמלאה בפלורוסנטים ו 10 דקות ראיתי מטושטש ומרוצד וזה חלף. חודש אחרי אותו דבר קרה לי כשהסתכלתי על קיר לבן חלף כעבור רבע שעה ואז היה לי שקט של כ 8 חודשים... עד שהיום, שנה לאחר תחילת הפלוטרס שוב זה קרה לי כשאכלתי מול קיר לבן וחלף כעבור רבע שעה. האם אלה נחשבות תופעות הגיוניות של פלוטרס ללא קרע ברשתית או שחובה ללכת מהר לעשות הרחבת אישונים? האם ייתכן קרע שנה אחרי? והאם זה מצריך תור דחוף? תודה רבה

23/06/2022 | 10:46 | מאת: ד"ר נוימן הדס

אין קשר לפורום זה. נא לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה לקבוע תור לבדיקת עיניים.

12/05/2022 | 11:43 | מאת: בעיות רשתית

האם בעיית רשתית מהווה סיבה להכרה בנכות בביטוח לאומי . מה עלי לעשות כדי שהביטוח הלאומי יכיר בבעיה כנכות ?

17/05/2022 | 09:57 | מאת: ד"ר נוימן הדס

ביטוח לאומי מנפיק תעודת עיוור במידה וחדות הראיה בשתי העניים היא מתחת ל- 6/60 או שיש צמצום של שדה הראיה מתחת ל 20 מעלות. יש לפנות לרופא עיניים מטפל לצורך מילוי הטופס.

12/02/2022 | 23:38 | מאת: מאיר

כיצד לטפל בבעית בצקת על הרשתית אצל חולי RP? טיפול תרופתי לא עזר במקרה שלי.

17/05/2022 | 10:00 | מאת: ד"ר נוימן הדס

הטיפול המקובל הוא בטיפות (אזופט/טרוסופט) או כדורי אורמוקס. יש מספר דיוחים בספרות על הזרקות סטרואידים או אנטי vegf, אבל הן פחות מקובלות. יש אכן מקרים שלא מגיבים לטיפול, ואז רק נוקטים במעקב שמרני ללא טיפול.

בת 73 לאחרונה יש הבזקים של נקודות שחורות מרחפות בשדה הראיה וגם לבנות שנראות כמו פנסים מאירים.גם באור וגם בחושך ובעיניין פקוחות.מה עושים??

05/02/2022 | 19:04 | מאת: ד"ר נוימן הדס

לגשת לבדיקת רופא עניים - כולל הרחבת אישונים.

29/01/2022 | 21:51 | מאת: מור

היי, אשמח לדעת למי אפשר לפנות בכדי לדעת יותר על המחלה rp . האם יש מחקרים חדשים. היכן ניתן לשמוע אינפורמציה מעודכנת . אנו מטופלים על ידי פרופסור בנין מהדסה האם יש המלצה על עוד רופא

05/02/2022 | 19:10 | מאת: ד"ר נוימן הדס

פרופ בנין הוא רופא מעולה. במידה ויהיה מחקר עדכני בארץ, תוכלו לקבל מידע בהדסה עין כרם. מעבר לזה, ניתן לקרוא באתרי אינטרנט לגבי מחקרים. אפשר לנסות את האתר של ה ffb האמריקאי. https://www.fightingblindness.org/diseases/retinitis-pigmentosa

מטופתבאיכלוב קרוב ל7 שנים מקבלת זריקות אבסטין בשתי העינים בעין שמאל לא רואה בכלל יצא 1 נקודה 18 ושדה ראיה 18 ובעין ימין יצא לי 6 נקודה 30 מחכה לתשובה בתודה שרה

שרה שלום. לא הבנתי מה השאלה. בכל מקרה, נא להתיעץ בפורום של AMD. זה לא הפורום המתאים. דר נוימן

שלום ד"ר, אני בת 60 בימים האחרונים יש לי במרכז הראיה של עין ימין כתם שהוא רוב הזמן שקוף, אך הראיה בתוכו היא מטושטשת. למשל בקריאה, האותיות שבתוכו מטושטשות. לפעמים זה מורגש יותר ולפעמים כמעט נעלם. כשאני עוצמת את העין הכתם נראה בהיר כאילו הסתכלתי על נורה קטנה. ולפעמים לא נראה כלום כשאני עוצמת את העין. נבדקתי אצל רופא עיניים והבדיקה תקינה ומחכה לבדיקת שדה ראיה ו OCT. מה זה יכול להיות? תודה מראש על תשובתך.

ליהי שלום. אין לי דרך להעריך מה הבעיה ללא בדיקת עיניים. בכל מקרה צריך לוודא כי הoct תקין ולא קיים בצילום נוזל במקולה (מרכז הרשתית).

27/12/2021 | 23:34 | מאת: טופז הלל

הי ד"ר נוימן :) אני סטודנטית לביולוגיה מולקולרית, במסגרת קורס בגנטיקה התבקשנו להציג מחלה גנטית, וזו המחלה שבחרנו. הבעיה היא שאני לא מצליחה למצוא מידע על המנגנון של המחלה ולמה הגן NR2E3 מקודד.. נתקלתי באתר הזה במהלך החיפושים וחשבתי שאולי בזמנך הפנוי, תוכלי לשפוך קצת אור על הנושא. תודה מראש :)

03/01/2022 | 22:30 | מאת: ד"ר נוימן הדס

מדובר במחלה גנטית נדירה, בה תאי ה s cones הם הדומיננטים ברשתית. תוכלי לחפש מידע עליה כמקובל על בעיה רפואית אחרת בכל אתר באינטרנט, כולל סקירות ספרות ב pumbed וחיפוש לגבי הגן ב omim.

09/12/2021 | 06:56 | מאת: תוספים

אם מומלץ לגבר בן 69 עם מעט שטפי דם עקב סכרת ועם אב שסבל מ- AMD ליטול תוסף לוטאין וזאקסנטין למניעה ?

03/01/2022 | 22:34 | מאת: ד"ר נוימן הדס

אין הוכחה ליעילות ויטמינים במצבים אלו. מקובל ליטול ויטמינים עפי areds באבחנה של intermediate AMD. יד לפנות לפורום העוסק ב AMD לשאלות נוספות.

23/11/2021 | 08:51 | מאת: יהודה

פניתי למיון עיניים בבית חולים עקב עכירות בעיין ימין , נבדקתי ע י רופאה ורופא עיניים , מסרו לי שיש לי קרע ברשתית העין ועליי לעבור טיפול בלייזר ראג , בוצע לי לייזר ושוחררתי , מאז עברו 8 ימים ועדיין העין עכורה וכנראה שיש כתם דם בעיין ורציתי לקבל פרטים על הטיפול , על החלמה , על המשך הטיפול . תודה רבה

23/11/2021 | 09:02 | מאת: ד"ר נוימן הדס

אין קשר לפורום זה. הדימום בזגוגית יספג בהדרגה. עד אז יש להימנע ממאמץ גופני, בלילה לשכב עם ראש מוגבה ולהגיע לביקורת עיניים כפי שהומלץ- לצורך בדיקה חוזרת (כשבוע- שבועיים לאחר ביצוע הליזר). במידה והקרע היקף במלואו בליזר, הפרוגנוזה טובה. בכל החמרה יש להיבדק באופן דחוף.

03/11/2021 | 10:47 | מאת: מור

היי דר יקרה, מה שלומך? האם יש משהו חדש בקשר למחלת הריטינטיס פיגמנטוזה? יש חידושים/טיפולים שאמורים לצאת בקרוב לשוק? תודה מראש

16/11/2021 | 13:29 | מאת: ד"ר נוימן הדס

ראי בפורום תשובות לשאלות קודמות לגבי מחקרים בתחום. כרגע אין מידע נוסף חדש טיפולי.

07/10/2021 | 00:18 | מאת: תמיר

שלום דוקטור מה הטיפול בדימום פריפפילרי נאזלי על רקע Optic nerve head drusen ? .יש לי ברקע אבחנה של Optic nerve head drusen והיום רופא עיניים איבחן שחש לי דימום פריפפילרי נאזלי.האם יכול להיות שזה בכל זאת בצקת של עצב הראיה ולא רק דרוזן תודה רבה

16/11/2021 | 13:28 | מאת: ד"ר נוימן הדס

אין קשר לפורום זה. אין מספיק פרטים - יש צורך בבדיקת רופא מטפל והדמיות לקביעת אבחנה וטיפול.