פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בהריון הקודם בשבוע 36 ההריון אובחן כהריון עם מיקרוצפלוס פאר של 10 שבועות בראש...עברתי הפסקת הריון(לצערי)אני בהריון בשבוע 20 כול הבדיקות שערכתי עד עכשיו תקינות(שקיפות עורפית חלבון עוברי סקירה ראשונה)היום היתי אצל הרופאה ויש פאר של שבוע אני מאוד מודאגת האם יש ממה ומה הסיכוי שמה שקרה יקרה שנית

שלום רב! לפני כחודש וחצי בצעתי סקירת מערכות ונמצא שכיליה ימנית קטנה16*13 כיליה שמאל 22*17 לאחר שבועים ביצעתי שוב מעקב כליות כיליה ימין 14*15 ושמאל 18*26 היום בצעתי שוב סקירה על הכליות {לאחר חודש} להלן הממצאים: כיליה ימינית 24*38 אגן כיליה 7 מ"מ כיליה שמאלית 18*37 אגן כיליה 3 מ"מ. הנני בשבוע 28 להריוני האם הממצאים תקינים? האם אין הרחבת אגני כיליה? תודה רבה!

שלום, אני בשבוע 19, לאחרונה גילינו כי לבן דוד של בעלי נולד ילד עם תופעה של אודם ונפיחות בחצי גוף המשפיע על כל איברי הגוף בצד זה \ כמו לחץ בעין ותפקוד חלקי של היד. לא הצלחנו לקבל תשובה באיזו תופעה או מחלה מדובר. לטענתו זוהי "טעות של הטבע" אבל אינני רגועה לגבי האם צריך לבצע בדיקה לאור הקרבה המשפחתית. האם יש אפשרות עפ"י התסמינים לברר באיזו מחלה מדובר?

זה נשמע כמו תסמונת סטורג' וובר.

אני בת 38 ו10 חודשים ,אם לשתי ילדים (בת12 ובן -10) בריאים . אתמול בשבוע 15+1 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה מוקד אקוגני בלב ו2 כלי דם בחבל הטבור ,הופנתי ליעוץ גנטי ודיקור מי שפיר . בשבוע 11+3 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה : שקיפות עורפית 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל 1:819 בנוסף לכך ביצעתי בדיקת דם שקיפות עורפית וגם היו תוצאות תקינות : maternal age related risk 1:15 downs syndrome risk1:7400 trisomy 18 risk1:20000 שאלות : 1.מה זה אומר מבחינתי התוצאות תקינות אך בסקירה יש נמצאים כמו: מוקד קוגנטי ו2 כלי דם בחבל הטבור ? 2. האם יש סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? 3. ומה הוא נאחוז הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? אז מה בדיוק שקיפות עורפית בודקת ? אודה לכם על התשובה בהקדם כי אני נמצאת בלחץ נפשי . תודה מראש ילנה

לפרופ' יובל ירון שלום, שמי אור ואני תלמיד כיתה ט'. פניתי אלייך לפני שבועיים על מנת לשאול האם ברצונך להשתתף בראיון לעבודת החקר שאני ושותפיי לצוות עורכים. כאמור, העבודה עוסקת בתרומת ההנדסה הגנטית לקידום הרפואה. ביקשת ממני להמתין שבועיים על מנת שיתפנה לך זמן לכך. אנא צור עימי קשר במייל, במידה והינך מעוניין. [email protected] בתודה מראש על התייחסותך, אור.

שלום אני בת 33 בהריון שבוע 17+4 אחרי שתי הפלות. קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: AFP: 51.9 1.06 MOM HCG: 28.1 1.71 MOM UE3: 3.33 0.61 MOM סיכון לפי גיל 1:594 סיכון לפי בדיקות + גיל: 1:427 יש לציין ששבוע ההריון שמצויין על גבי הבדיקה הוא 19.5 בעוד שהבדיקה נעשתה בשבוע 16.6 תוצאות בדיקת שקיפות עורפית (משולב עם בדיקת דם) היא 1:8000 וסקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. הריון זה הוא הריון יקר ואני לא מעוניינת לסכן אותו עם דיקור מי שפיר. שאלותי הן: 1. לאור שלושת הבדיקות מה ההמלצה לגבי מי שפיר? 2. האם יש השפעה לכך שיש טעות בובוע ההריון על גבי הבדיקה? האם ההשפעה חיובית או שלילית? תודה רבה עך העזרה דנה

ברצוני לברר האם יכול להיות מצב בו לזוג הורים שאינם יכולים לגלגל את לשונם, יוולד ילד שיכול לגלגל את לשונו? האם התכונה של גלגול הלשון היא תכונה דומיננטית או רצסיבית?

יש לי בת עם גלאוקומה מולדת. אני ובעלי עברנו בדיקה ונמצאנו נשאים של מוטציות הגורמות למחלה. לבעלי מוטציה בגן CYP1B1 מוטציה - 1908delA ולי בגן MYOC מוטציה R76K.שאלתי האם יש היום בארץ אפשרות לעבור בדיקת סיסי שילייה או מישפיר לאיתור מוקדם של ילד חולה? האם משרד הבריאות מכיר במחלה הנ"ל כעילה להפלה /הפסקת הריון?

מהו אבחון גנטי טרום השרשה? (אני לא רואה את הכתבה אליה אתה מכוון) האם הכוונה לבצע הפרייה ולהשריש רק עוברים בריאים? אם כן אני מבינה שבתוך התהליך האם מקבלת הרבה הורמונים שיכולים להוות סיכון לסרטן בהמשך.

אגב לא הוסבר לנו כלום על הגנטיקה של גלאוקומה. תודה על הצעתך.

שלום רב! בשבוע 13 אובחנה דלקת קרום המח ויראלית ואושפזתי לשבוע תוך כדי מתן זובירקס לוריד, בשיחה עם הזיהומולוג נאמר לי שהחשד הינו שזה VZV ובגלל שזו התפרצות שניה הוירוס ממוקם בעצבים ולא בדם ולכן לא חודר שיליה. סקירת מערכות בתחילת שבוע 15 הייתה תקינה כמו גם התבחין המשולש,עם זאת אני לא שקטה לגמרי , האם צריך לעשות בדיקות נוספות?? שכן התשובה לוירוס הספציפי הייתה פולס פוזוטיב ולכן, מה עושים הלאה?? אשמח לתשובתך המהירה, בברכת חודש אדר שמח, טל.

רצב הביומטריה של העובר לפי US . מה משמעות הפערים בין הראש לפמור, האם יתכן ומדובר בהיפוכונדרופלזיה או בעיה גנטית אחרת ? לתשובתך המהירה אנו מחכים - תודה מראש !!! גיל BPD OFD HC AC FL הריון ---------------------------------------------------------------------- 30+5 8.6 10.74 30.47 27.97 5.77 (34+5) (35+3) (33+6) (32) (30+1) ______________________________________________________________________ 32 8.96 11.11 31.14 27.69 5.91 (36+2) (37+1) (34+6) (31+5) (30+6) ______________________________________________________________________ 34+2 9.2 11.75 33.03 30.17 66 (37+2) (OOR) (37+4) (34+1) (34) GTT תקין, בדיקת מי שפיר שגרתית תקינה ( לא הוזמנו בדיקות גנטיות מיוחדות ) , ריבוי מי שפיר. יש לציין כי היקף ראש ההורים באחוזון 90 וגובה האם והאב 1.65 ו- 1.70 בהתאמה.

מדדים משבוע 34+2 : OFD = 11.11 ( מתאים לשבוע 37+1 ) BPD - 8.63 ( מתאים לשבוע 34+6) HC = 31.4 ( מתאים לשבוע 64+6 ) FL = 5.91 ( מתאים לשבוע 30+6 ) אקו לב עובר היה תקין. כעת התינוק בן 8 חודשים - בעקבות שבירה של פרצנטילים בהיקף ראש נשלחנו לUS מוח שתוצאותיו-הידרוצפלוס חיצוני קל, והרחבה של החדר השלישי. מאפיינים נוספים- FRONTAL BOSSING ,שקע אף נמוך ונחיריים קטנים משולשים,זיהומים חוזרים ונשנים במערכת הנשימה, עיכוב התפתחותי מוטורי,משקל באחוזון 50 , גובה באחוזון 70 . נשלחנו לMRI מח - האם דחוף ? עם מי ניתן להתיעץ בנושא אשר יסייע באבחון מהיר ? האם היה מקום לאבחון גנטי טרום לידתי ( היה משפיע על הטיפול ?) תודה רבה , ההורים המודאגים

שלום, אני בת 25:06,קיבלתי תוצאות חלבון עוברי לא תקינות: AFP = 0.69 MOM HCG = 1.92 MOM UE3 = 0.75 MOM הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל הוא 1:1265 הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1:356 אני מאוד לחוצה ומודאגת, מה דעתך לביצוע מי שפיר?

יש לי שלושה ילדים הגדולה: מאוחנת כ PDD NOS תפקוד גבוהה השני:עם ליקוי שפתי לפני ההריון השלישי נאמר לנו ביעוץ כי איו טעם לבצע כל בירור וכי אין בדיקה שיכולה לנבא לגבי ילד שלישי כיום ילדי השליש בשלב הזה גם כן עם עיקוב שפתי וכן עם קושי במעבר למזון מוצק בהתפתחות הילד המליצו על יעוץ גנטי האם כדאי, האם ישנה אפשרות לקשרם בין שלושת המיקרים האם יתן משהוא מבחינת טיפול? תודה

אני בת 31 בהריון שבוע 17 להריון, שקיפות עורפית תקינה, בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו 2 ציסטות דו-צדדיות בצוואר, שאר האיברים תקינים.לפי חלבון עוברי- סיכון לתיסמונת דאון לפי גיל ובדיקת דם- 1/1943 AFP-MoM-0.99, HCG-1.15 MoM, Estriol-0.98MoM.

שלום, אני בשבוע 15 להריוני בת 36, עברתי סקירה מוקדמת ובה התגלה 2 ציסטות משני צידי הצוואר ובצקת בעורף הצוואר. בנוסף לכך גם בשקיפות נצפה משהו שהעלה את הסיכוי לתסמונת דאון. שאלתי היא אם במי השפיר מתגלה שאין תסמונת דאון מה זה אומר הציסטות והבצקת בעורף על מה הם מראות?

נולד בריא?

שלום אני בהריון ראשון בשבוע 34+2 והשבוע קיבלנו ממצאים שמטרידים אותנו : BPD- 9.29 מתאים ל-37+6 HC- 33.16 מתאים ל-37+6 FL - 6.29 מתאים ל-32.4 לא עשיתי בדיקת מי שפיר במהלך ההריון שכן לפי INTEGRATED TEST התוצאות היו 1:18000 אנו מאוד מתלבטים אם עלינו לערוך ייעוץ גנטי (יש בידינו ממצאי התפתחות מאז השבוע ה-22 כמדי שבועיים אם זה משהו רלוונטי) יש לציין כי גם אני וגם בעלי לא גבוהים (1.60) אנו מוטרדים מאוד מה לעשות? תודה רבה!

שלום אני פולניה ובעלי עירקי בעלי ביצע בדיקה ל sma והתשובה תקינה 1) האם כדאי לי גם לבצע את הבדיקה? 2) האם בעדות אשכנז יש שכיחות יותר גבוהה לsma מאשר במיזרחיים? תודה ויום טוב

שלום, אני אשכנזיה ובבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לדיסאוטונומיה משפחתית ולגן לחירשות. אני עומדת לעבור הזרעה באמצעות תורם אנונימי. התורם ממוצא חאלבי מצד אחד, ומהצד השני - ספרדי-ארגנטינאי. כלומר, או שהוא חאלבי לגמרי (כי הקהילה בארגנטינה היא מחאלב) או שהצד הארגנטינאי הוא אשכנזי (לא ביררתי עד כדי כך בבנק הזרע). האם יש צורך שאבקש שהתורם יבדק לשתי הנשאויות? מה הסטטיסטיקה בנושא? תודה, אורית

אני בשבוע ה23 השלייה שלי היתה אחורית ו 0.5 מהפתח, עשיתי שוב אולטסיינד והרופא אמר שהיא עלתה, עד עכשיו הייתי בשמירה האם נכון להיום שהשליה עלתה לחזור לעבודה?

שלום רב, מה ההבדל בין בדיקת כרומוזומים לתינוקת לבדיקת שבבי DNA שנערכת בחו"ל? תודה רבה

שלום רב, להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום, מצטערת על השאלה הקודמת , ההודעה "כיווצה" לי את תוצאות הבדיקה וההודעה לא קריאה אשמח אם תוכל לומר לי איזה ערכים להעתיק מהספירה כך שניתן יהיה לתת לנו תשובה לגבי סיכון לילד חולה תלסמיה תודה ויום נעים

שלום רב להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום. אני בשבוע ה7 להריון רציתי בבקשה לשאול שאלת רופא בקשר לבדיקות גנטיות אמרו לי שאני צריכה לעשות 2 בדיקות: X שביר , SML האם הבדיקות הכרחיות? ואם רק אני מבצעת אותם ולא בעלי אז איך בודקים גנטיקה בכלל?

ישנה אפשרות שלשני הורים עם סוג דם O יהיה ילד עם סוג דם A?

הי, אני ממצוצא פולני-רוסי ובעלי עירקאי-כורדי בדיקת ה cf שלו תקינה (רק הוא ביצע אותה) האם בכל זאת היית ממליץ לי לעבור בדיקת נשאות ל cf? ( (הבנתי שיש מוטציות שניתן לזהות רק אצל אשה ועוד ממוצא פולני....) תודה ויום נעים

שלום פרופ' רון , בהמשך לשאלתי לגבי בעלי שניבדק ל cf ולא אני... (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם בעלי או אני נבצע בדיקת נשאות לcf ולכן בעלי ביצע את הבדיקה. כתבת שעדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ולא הוא? האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? עוד לפני שיגיעו התוצאות של בעלי? תודה ויום טוב

שלום, יש לי אחד "רגיל" וילד נוסף עם עיכוב שפתי. הילד מאוד מתקדם בשפה ובדיבור וכיום נמצא במצב שכמעט מדביק את הפער. (נמצא בגן שפתי). לא מדובר במחלה נוירולוגית. האם זה דורש ברור או יעוץ גנטי בתחילת הריוני הנוכחי? ואם כן, מה בדיוק אנו צריכים לעשות? תודה ויום טוב.

שלום עברתי בדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בגן CYP21, נמצאתי נשאית למוטציה V281L, ואני איני נושאת אלל תקין. בעלי אינו נושא אף אחת מן המוטציות הנ"ל. אני מטופלת במהלך הריון בפרזדיון (וגם קצת לפניו). 1. מה התופעות הידועות לנשאית כמוני עבור המקרה הלא קלסאי של המחלה, והאם זה מה שתוצאות הבדיקה מספרות ? 2. מה הסיכוי לעובר לרשת את המוטציה, ולהוולד חולה בצורה הקלאסית של המחלה, ואילו בדיקות כדאי לבצע בזמן ההיריון ? תודה, יעל

אדייק בנושא : נמצאתי המוזיגוטית למוטציה V281L האם העובר יהיה נשא בכל אופן ? מה הסיכוי להופעת המחלה בעובר בצורה הקלאסית ? האם יש צורך לבצע עבורי אבחנה של הצורה הלא קלאסית ? תודה, יעל

אני בהריון בשבוע 20. לאחרונה גיליתי שסבתי סבלה ממחלה זו רציתי לדעת האם קיים מרכיב גנטי מאחר ולא דיווחנו על מחלה זו ביעוץ גנטי או במי שפיר מה עללי לעשות?

תודה על התיחסותך המהירה , זה בהחחלט מסייע לי.

שלום, האם להורים שלא נשאים תלסמיה יכול להיוולד ילד נשא תלסמיה ? תודה

פשוט הועלה חשד שלבן שלי יש תלסמיה מהסוג הזה בגלל תוצאת בדיקה HBF 0.9 מאחר שמאד קשה עד בלתי ניתן לקחת אצלו דם מהווריד, חשבתי, שאם אני ואבא שלו נעשה בדיקות ושנינו נצא שליליים (ב"ה) האם זה נותן תשובה סופית לגבי האבחנה שלו? תודה מקרב לב!

קיבלתי אחרי CVS תשובות של בדיקת הדנא לX שביר: אם 29 + 57 עובר 57 יש לציין כי העובר ממין זכר מה אומרת תשובה זו, אשמח לתגובה מהירה ככל האפשר.. תודה

שלום, שמי אור ואני תלמיד בכיתה ט'. במסגרת שיעורי ביולוגיה נתבקשנו להכין עבודת חקר בנושא הנדסה גנטית למען קידום הרפואה. בפרק החקר, אנו מתבקשים לראיין אדם מוסמך, המתמחה בנושא ההנדסה הגנטית. תוכל להשיב לנו על מספר מצומצם של שאלות העוסקות בתחומך? הדבר יועיל לנו מאוד. אנא צור עימי קשר במייל: [email protected] תודה מראש על התייחסותך, אור.

אשמח לדעת מה הטווחים התקינים של תוצאות הסקר הביוכימי של שליש ראשון. כלומר של ה-PAPP A ה-free Bhcg וה-NT . תודה

שלום רב אבקש עזרה לגבי תוצאות בדיקה 46 XX ספירות ואנליזות 48 קריאוטיפים 2 סה"כ 50 מיתוזות 50 האם אומר משהו? תודה רבה

ערב טוב האם בשבוע 32 , בדיקת מי שפיר יכולה לעזור בגילוי פיגור שכלי ? האם פיגור שכלי עובר במשפחה רק דרך האם? במידה ויש מקרה אחד של בת דודה שלי מצד אבא שלי(בת אחותו) עם פיגור קל שלא ברור האם הוא מולד או סביבתי , בעקבות הזנחה, האם עובדה זו יכולה להשפיע עליי בהיריוני? אינני נשאית של X שביר. ברצוני לציין כי כרגע נמצאה אסימטריה במח העוברית 11 מ"מ ו8 מ"מ ואני בשבוע 28 . אני מאוד לחוצה מהנושא , אשמח לקבל תשובה. תודה רבה.

שלום דר', אני בשבוע 24,לאחר שתי סקירות מערכות נמצא ממצא יחיד שהכיס מרה משמאל לוריד הטבורי, אנחנו רוצים לדעת מה אומר ממצא זה והאם יש לחשוש ממשהו רציני..חלבון עוברי יצא תקין 1:5700 , הופננו ליעוץ גנטי ושם אמרו כי ממצא זה נדיר ונתנו לשיקולנו לעשות דיקור מי שפיר שעלול לסכן את העובר. מה דעתך? האם זה הכרחי? תודה רבה.

איפה אני עושה בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון? דבר נוסף אם אני טס לנפאל ומקבלת חיסון האם ישר אחרי שאני חוזרתאני טסה לחודש)מבחינה בריאותית מותר לי לנסות להיכנס להריון? ובנוסף..לגבי חומצה פולית מתי מתחילים לקחת אותה בזמן שמנסים להיכנס להריון או אחרי שמגלים שאכן אני בהריון? תוד אשמח לתשובה מהירה

קצת לחוצה ואשמח לקבל את חוות דעתך אני בת 40.5 הריון שני - ספונטי שבוע 17.3 לבדיקה עשיתי שקיפות עורפית+ בדיקת דם והתוצאות היות תקינות, לפי בדיקת הדם השיקלול של הגיל בלבד 1:100 ולפי השיקלול של הבדיקה והגיל 1:1500 , שקיפות עורפית 1:538 חלבון עוברי: A.F.P - 0.54 MOM H.C.G- 0.86MOM ESTRIOL-0.98 הסיכון לפי הגיל בלבד לתסמונת דאון - 1:85 הסיכון מחושב לפי גיל והבדיקות הביוכימיות: 1:142 הסיכום של התוצאות: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. האם הגיל שהשפיע, מה הסיכוי לאור כל הממצאים? ייעוץ גנטי הכרחי או מי שפיר בלבד? אנא תשובתך בהקדם- אני בלחץ נוראי תודה

בקשר לשאלה הקודמת, נאמר לי כי גם יוזרק חומר ניגוד בשם DOTAREM. גם לגביו חשוב לי לדעת האם יש לו השפעה על השחלות והביציות, כלומר האם זריקה של חומר זה יכולה לגרום למומים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי (על ידי פגיעה בכרומוזומים? בדי.אנ.אי.?) תודה רבה!

הי אני אשכנזיה משני הצדדים(אבא פולני ואמא חצי רוסיה חצי גרמניה) בעלי מזרחי(אבא מרוקאי ואמא טוניסאית) עשיתי עד כה את הבדיקות הבאות: טייזקס סיסטיק פיברוזיס חירשות SMA X שביר והכל יצא תקין האם אני אמורה לעשות גם את הבידקה למחלת הקאנוואן? לא ברור אם כן או לא.+ האם יש בדיקות נוספות שהייתם ממליצים? תודה רבה פולי

שלום רב, אני נשאית לSMA ובעלי לא. עדיין במצב כזה יש סיכוי של עובר חולה 1:3000 (נאמר לי בייעוץ גנטי) בגלל שלא יודעים את כל המוטציות. האם המוטציות שלא עלו עליהם בבדיקה הגנטית יגלו אותם במי שפיר? אם לא אז מה הטעם לביצוע בדיקת מי שפיר במצב שרק אחד מבני הזוג נשא? איך אמורים לגלות עובר חולה במצב שרק אחד מבני הזוג נשא. תודה וסליחה על השאלה הארוכה .

שלום אני בת 31 בשבוע 20 ונמצא שאני נשאית לSMA בעלי ביצע את הבדיקה והוא אינו נשא שאלתי היא האם יש צורך ביעוץ גנטי האם יש צורך בדיקור מי שפיר יש לציין שיש לי 2 ילדים בראים

בהריון הראשון אובחן IUGR האם חייבים להזריק קלקסן,מתי עושים את זה ומה לבדוק<? תודה

שלום רב, אני עושה PGD בבית וIVF . רציתי לשאול: 1 מה הכוונה, "כשלון הגברה", מדוע הוא מתרחש? ואיך ניתן למנוע אותו? 2. מה הגורם לזיהום בעובר, עוד לפני שהוחזר לרחם? מדוע זה מתרחש??? העוברים מאוד חשובים ושלפעמים "כשלון הגברה", או "זיהום" בעובר, מונע החזרה, המצב מאוד לא קל. תודה

שלום, בצעירותי היו לי גבות מחוברות ושיער מיותר בכל הגוף.עברתי הורדת שיער לצמיתות, והיום אני חלקה. אבל מה שמטריד אותי זה הגבות המחוברות והשעירות יתר שעלולים לעבור בתורשה ליילדי...אני פשוט חוששת מאוד מזה שאם בעתיד תהיה לי בת, גם היא תסבול כמו שאני סבלתי. גם לאמי היו גבות מחוברות, ואבי ולשני אחיי לא.... שאלתי היא - האם גבות מחוברות בפרט ושעירות בכלל הן תכונות דומיננטיות או רצסיביות? האם יש קשר בין מין היילוד לבין תכונות אילו? במידה ובעלי הוא לא שעיר בכלל, מה הסיכוי שתכונות אילו יעברו בתורשה לילדיי.. תודה רבה

שלום רב, שאלתי לפני זמן מה לגבי פגיעה פוטנציאלית מהדמיית אמ. אר. אי ונאמר לי כי בדיקת אמ אר אינה פוגעת בשחלות. ברם, נאמר לי כי בבדיקה שאצטרך לעבור - אמ. אר. אי. אגן, אצטרך גם זריקה של חומר ניגוד בשם גלדיניום. ברצוני לדעת האם חומר זה יכול לגרום לנזקים ולמומים בעובר פוטנציאלי, כלומר לפגוע בשחלות או בפוריות בנוגע להריון עתידי. תודה רבה

הם עיניין גנטי? אם אני וחברתי בעלי ליקויי למידה האם זה מגדיל את הסיכוי שהילדים שלנו גם היו תודה מראש.

שלום ד"ר, רציתי לשאול את דעתך על התפתחות העובר. ביום ראשון- שאיבה יום חמישי- החזרה לאחר PGD עובר בן 6 תאים. האם ההתפתחות תקינה? האם לא היה אמור להיות יותר מפותח בשלב זה? תודה שירה

האם הבדיקה היא בטוחה? אומרים לי שזה חדשני? האם זה לא מסוכן להשתמש בדבר חדשני? ממתי יש את זה בכלל בארץ?

במשפחתה של אימי יש כמעט לכל האחים ילד מפגר, כעת אשתו של האחיין שלי בהריון והם עשו בדיקות גנטיות לאחיינית שלי שגם היא מפגרת (בדיקות דם) שאלתי היא האם גם אני צריכה לעשות בדיקת דם ) לצורך מידע לילדי. תודה רבה.