אוטיזם: לחיות בעולם משלך

קשה לשמוע שמשהו לא בסדר עם הילד שלך, קשה עוד יותר לקבל עובדה שכזאת בהיעדרם של סימנים חיצוניים בולטים המאשרים שיש בעיה. הורים לילדים אוטיסטים מספרים סיפורים דומים על הגילוי. ברוב המקרים הם קיבלו הערות מהגננת או מהסביבה הקרובה על כך שהילד אינו מגיב לגירויים שונים. בגילאים שנה-שנתיים הילד לא מדבר או מגיב לאנשים מסביבו, ועדיין קיימת הציפייה שזהו רק עיכוב התפתחותי. לכל ילד יש קצב התפתחות שונה, כמובן, אך הורים רבים, במיוחד כאשר מדובר בילד ראשון, מתעלמים מנורות האזהרה ובטוחים שהכול בסדר. ליתר ביטחון הם הולכים לרופא ילדים, ולפעמים גם למספר רופאים, כדי לקבל חיזוק שהכול כשורה. שם הם נתקלים במושגים חדשים שהולכים לשנות את חייהם.

אוטיזם שייך לקבוצה של לקויות התפתחות הנקראות "הפרעות התפתחות נרחבות" (PDD). הפרעות אלה מאופיינות בפגיעה קשה ורחבה בשלושה תחומי התפתחות: תפקוד חברתי, תקשורת והתנהגות. אוטיזם מתאפיין בהתפתחות לקויה או חריגה מאוד בכל שלושת התחומים. השכיחות של אוטיזם נעה סביב לידה אחת לכל 500 לידות.

לדברי ד"ר אסתר בן יצחק, ראש המחלקה להפרעות בתקשורת במרכז באוניברסיטת אריאל ובמרכז לאוטיזם במרכז הרפואי 'אסף הרופא', קיים גורם תורשתי באוטיזם. "במשפחה שבה ילד עם אוטיזם, קיימת סבירות גבוהה יותר (כ-6%) ללידה נוספת של ילד בספקטרום האוטיסטי, לעומת משפחה שאין בה ילד עם אוטיזם (כ-0.5%)".

קיים מחקר גנטי שניסה לאתר את הגנים הפגועים המובילים ללידה של ילד עם אוטיזם, וההנחה היא שמדובר במספר גנים פגועים היוצרים את ההפרעה. אולם, למרות שקיימות עדויות לגבי מספר גנים פגועים בקרב אנשים עם אוטיזם, עדיין לא אותרו בוודאות הגנים האחראים לתסמונת. אי לכך, כיום לא ניתן לבצע איתור טרום לידתי לאוטיזם. "יש לציין שלא בכל משפחות הילדים המאובחנים בספקטרום האוטיסטי קיים בן משפחה שאובחן בעבר", מוסיפה ד"ר בן יצחק.

באתר של אלו"ט (אגודה לאומית לילדים אוטיסטים) מצוין כי הגורמים האפשריים לאוטיזם שהמחקרים מצביעים עליהם הם: תורשה - אם בן משפחה אחד לוקה באוטיזם, הסבירות למצוא עוד בני משפחה הלוקים בתסמונת גבוהה יותר מן השכיחות הממוצעת באוכלוסיה, והשכיחות הגבוהה ביותר היא בין תאומים זהים. גורם נוסף הוא זיהום ויראלי, למשל אם האם חלתה באדמת בשליש הראשון של ההריון, או במקרים שבהם לתינוק נגרם זיהום ויראלי במוח או בחוט השדרה. יש הטוענים כי החיסון המשולש, הניתן בשנה השנייה לחיי התינוק, עלול להעלות את הסיכון להתפתחות אוטיזם. בנוסף, יש קשר לזיהום סביבתי - חומרים שמקורם בסביבה או במזונות, הפוגעים בהתפתחות התקינה של המוח בזמן ההריון וסמוך ללידה. גורם אפשרי נוסף הוא מצוקה של התינוק בזמן הלידה (למשל חוסר חמצן).

הסימנים הראשונים שיכולים להדליק נורה אדומה בגיל הצעיר הם תפקודו של הילד בתחומי החברות, השפה והתקשורת, המשחק ותחומי העניין, וכן התנהגויות חוזרות וחריגות. לדברי ד"ר בן יצחק, "בתחום החברתי נראות תופעות של חוסר או אף הימנעות ממשית מיצירת קשר עין עם אחרים, תגובה בלתי מותאמת לנוכחות של אנשים בכלל וילדים בפרט - התגובה יכולה להיות שלילית (בכי, אדישות, בריחה) או להפך - תגובה בלתי מותאמת לאנשים זרים (לדוגמה: חיבוק של אנשים זרים), קושי בהפניית קשב של המבוגר לדברים שמעניינים אותו באמצעות הצבעה ו/או קולות המלווים בקשר עין".

בתחום השפה והתקשורת ניתן לראות איחור בהתפתחות הבנת השפה ופיתוח מילים ראשונות ללא ניסיון לפצות על היעדר השפה באמצעות הצבעה או מחוות (כמו הנהון במשמעות "כן" או נענוע ראש לשלילה). ד"ר בן יצחק מסבירה: "לעיתים ילד רוכש מילים ואף צירופי מילים, אך הוא איננו משתמש בהם לצרכים תקשורתיים שונים, כמו בקשה ותיאור, ואף נראה חוסר תגובה לקריאה בשם הילד. בנוסף, יש לשים לב אם הילד איננו מגלה עניין במגוון צעצועים אלא נוטה לחזור ולשחק באותו המשחק. קיימת נטייה להתעסק עם החפץ באופן שאיננו מטרתי (לדפוק עם החפץ על משטח, לסובב חפצים שונים במקום לשחק עמם כצפוי)".

מעל לגיל שנה וחצי, ילדים שהתפתחותם תקינה מתחילים לשחק במשחקי דמיון עם דמויות (בובות, חיות); היעדר משחק מסוג זה בגיל שנה וחצי-שנתיים מחייב התייחסות. "לעיתים מופיע עניין רק בחלק מתוך הצעצוע (לדוגמא: גלגל המכונית, עיני הבובה)", אומרת ד"ר בן יצחק. "התנהגויות חריגות עלולות להתבטא בתנועתיות חוזרת בידיים (למשל נפנופי ידיים) או בגוף כולו (רקיעות חוזרות או הסתובבות סביב עצמו), עיסוק יתר או עניין לא שגרתי בעוצמה ובחזרתיות בלתי רגילים (עניין חריג בעלים, במכוניות, בצבע מסוים), עניין חריג בחוש מסוים (נטייה ללקק כל דבר, מישוש של דברים לא מקובלים, הרחה של חפצים) או לחילופין רתיעה מגירוי מסוים (לדוגמה, רתיעה מצלילים מסוימים, ממגע בחומרים מסוימים)".

הסימנים שתוארו מתאימים לילדים בגיל שנה-שנתיים. חלק מהמיומנויות שתוארו לא אמורות להתפתח לפני גיל זה ועל כן המצב אינו מעיד על קושי התפתחותי. ד"ר בן יצחק מדגישה, כי "הדוגמאות שהובאו הן חלקיות והאפיון עלול להופיע באופנים אחרים". אבחנה סופית יכולה להיעשות רק על פי הערכה של מספר אפיונים וחומרתם ובהתחשב בגילו וביכולתו הכללית של הילד.

האבחון לאוטיזם נעשה על סמך התנהגות הילד בתחומי החברות, השפה, התקשורת, המשחק ותחומי העניין שהוא מגלה. "עד לפני כעשר שנים האבחון נעשה בעיקר על סמך התרשמות המאבחן מתצפית על הילד ומידע מההורים. אולם, בשנים האחרונות פותחו מבחנים סטנדרטיים המאפשרים הערכה כמותית של התנהגויות הילד ומסייעים בהערכה אובייקטיבית יותר של מצבו.

המבחנים לאבחון המחלה כוללים: ראיון הורים ( Autism Diagnosis Interview) ותצפית חצי מובנית (Autism Diagnosis Observational Schedule). השימוש במבחנים מתאים לילדים ברמת תפקוד של 18 חדשים ומותאם אף לאנשים מבוגרים.

כיום ברור כי חשוב מאוד להגיע לאבחנה נכונה ולהתחיל טיפול מתאים מוקדם ככל האפשר. האבחון קשה בשל פניה הרבות של הלקות ומשום שתופעות המאפיינות אוטיזם משותפות גם ללקויות אחרות - רק הצירוף המסוים של קשיים מוביל לקביעת אבחנה של אוטיזם. באתר אלו"ט מציינים, כי האבחון חייב להתבצע בידי צוות של אנשי מקצוע המכירים את הלקות היכרות רחבה ומעמיקה, ומנוסים בשימוש בכלי האבחון המקובלים. בתהליך האבחון בודקים גם אפשרות של לקויות נוספות (למשל ראייה או שמיעה) או של בעיות בריאות שיש לטפל בהן (למשל בדיקת גלי מוח או סריקה לאיתור גידולים, בעיות בחילוף חומרים). כמו כן, בודקים את תפקוד הילד בתחומים שונים כדי להתאים לו את הטיפולים הדרושים.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת ילדים.