:

:

-X . : - -

: " -
24/08/17
5 5 ( 1)

-X (Fragile X syndrome - FXS) , . , 5,000 - , -X .

-X - : - , .

-X , FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), X. FMR1 CGG, . , CGG -30-40. 55, . -CGG -200 - FMR1.

?

X X Y. , X - CGG -200, -X . , , . , 200 CGG, FMR1 ( X ) - .

?

-CGG - "" - . , -X , . , - "": -CGG. , FMR1, .

, - . -1% , . "" . -70, - 5%; 80 CGG - -60%; 100 , 100%.

 X ,     . :

X , . :

?

- , , . , - , .

: ( 40) : , -X , . -20% - - ; .

: FXTAS - 60. , . -FXTAS - FXTAS: , , ; , .

, FMR1, ?

-200 -CGG, ( - -DNA). ; , FMR1, .

-X , ?

, . , . , - - . , . , ( , ); .

, :

-25% -X , , .
: , , , .
.
- - .

         . :

. :

-X ?

, : - 5,000 . - - ; , .

?

, - , , -X .

- . , .

, -X .
: (PDT - Prenatal Diagnostic Testing), (-DNA) , .

, , ( 10). - , . , .

(- PGD Preimplantation Genetic Diagnosis) - . , - (IVF) - . ; , . , . , - ( ).

, "", - . , , .

-X ?

, -200 CGG, . , -200 , -50% . , - . , - .

: -X . . - . , ( ) - -X , . , - , .

" - , , , " " .

: , zap doctors

.

.

: 23/08/17

:

DOCTORS