הריון: בדיקות שיסירו חשש מהלב

בדיקת דיקור מי שפיר, צ'יפ גנטי (CMA), בדיקת סיסי שליה ובדיקת דם - הבודקת את החומר הגנטי של העובר בדם האם (NIPT), הן בדיקות מיוחדות שמבצעים בהריון. מהן הבדיקות הללו? כיצד הן מתבצעות? ובאילו מיקרים מבצעים אותן? ומדוע לעיתים נדרש דילול עוברים?

בדיקת מי שפיר מתבצעת בסיום השבוע ה-16 ועד סוף השבוע ה-22 של ההריון. הבדיקה נעשית באמצעות דיקור דגימת מי שפיר, דרך דופן הבטן, תוך כדי מעקב צמוד באולטרסאונד. מטרתה לבדוק חומר גנטי של העובר. הבדיקה מתבצעת כמעט ללא כאבים - והסיכון להפלה, כתוצאה מתהליך הבדיקה, הוא סיכוי נמוך (בין 1:200 ל-1:700).

מהי חשיבות בדיקת מי השפיר?

בדיקת מי השפיר נועדה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר; לפיכך, חשיבותה גבוהה. בבדיקה נבדקים הכרומוזומים של העובר (קריוטיפ) וכך ניתן לאתר מקרים של תסמונת דאון (עודף של כרומוזום 21) או עודף או חסר של כרומוזומים שלמים אחרים.

בנוסף, ניתן לגלות חוסרים או תוספות של חלקי כרומוזומים או היפוך של חלק מהכרומוזום. בדיקת מי שפיר מאפשרת אבחון של מחלה תורשתית, במקרים בהם קיים סיכון מוגבר לקיומה. בגלל נשאות ידועה למחלה, סיכון גבוה לפי בדיקות סקר או חשד בבדיקת אולטראסאונד, בדיקות אלו מתבצעות בנוסף לבדיקת הכרומוזומים הרגילה. לעיתים הבדיקה מתבצעת גם על מנת לבדוק את הידבקות העובר במחלה זיהומית כדוגמת CMV.

למי מיועדת הבדיקה?

הבדיקה נערכת לנשים מגיל 35 ואילך, או כאשר קיימת בעיה תורשתית או משפחתית; וכן במקרים בהם יש סימנים או בדיקות סקר אשר מרמזים על בעיה מסוימת, כגון תסמונת דאון או במקרים של הדבקה במחלה זיהומית שיכולה לפגוע בעובר. במצבים אלו, הבדיקה נערכת במימון קופת חולים או במימון משרד הבריאות. במקרים אחרים, בהם האישה מעוניינת לבצע את הבדיקה, ללא הוריה רפואית, עליה להיוועץ ברופא המטפל בה - ולשלם עבור הבדיקה באופן פרטי.

CMA היא בדיקה נוספת, מעמיקה יותר, של החומר הגנטי - ומטרתה לבדוק שינויים ב-DNA של העובר שינויים של עודף או חסר.

הצ'יפ הגנטי בודק האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) עודף או חוסר של מקטע, העלול לגרום למחלות שונות כגון לאוטיזם, (חלק קטן ממקרי האוטיזם), פיגור שכלי, בעיות גנטיות הקשורות במומי לב ובעיות מערכת החיסון או תסמונת גנטית קשה אחרת. הבדיקה מאפשרת איתור של מאות תסמונות שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים.

בבדיקה זו, משווים בכל מקטע ומקטע, לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר המצויה בנבדק, לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין.

במה שונה בדיקת סיסי שליה מבדיקת מי השפיר?

גם בדיקה זו בודקת כרומוזומים בחומר הגנטי, אך היא נעשית מהשליה עצמה, בשלב מוקדם יותר, בין השבוע ה-10 ועד לשבוע ה-13.5. בדיקה זו נחשבת בעלת סיכון גבוה יותר, אך עדיין לא גבוה במיוחד (1%); והיא מבוצעת בדיוק בשל אותן סיבות המביאות לעריכת בדיקת מי השפיר.

היתרון בבדיקת סיסי שליה הוא כי הבדיקה נערכת בשבוע מוקדם יותר - ובהתאם לכך, התוצאות מגיעות בשלב מוקדם יותר, כך שבמקרה שיש צורך לבצע הפסקת הריון, אפשר לבצע זאת בשבוע מוקדם. החיסרון בבדיקה הוא בכך שדרושה מיומנות גבוהה של הרופא בביצוע הבדיקה ועבודת מעבדה מסובכת יותר, ולכן הבדיקה יקרה יותר.

האם ניתן לבצע את כל הבדיקות באמצעות סיסי שליה?

ניתן לבצע את כל הבדיקות המתבצעות בבדיקת מי השפיר, מלבד בדיקה במקרים של חשד למחלה זיהומית של העובר.

מדובר בבדיקת דם שבודקת חומר גנטי של העובר בדם האם, הבדיקה בודקת שינויים בכמות כרומוזומים בודדים, כמו 21, 13,18,X ו Y. היא אינה בודקת את כל הכרומוזומים והבדיקה עדיין לא אבחנתית, אלא בדיקה סטטיסטית ברגישות גבוהה מאוד. יש היום גם הרחבה של הבדיקה למספר שינויים ספציפיים (מוטציות) הגורמים למחלות שונות, אך למספר מוגבל של מחלות. כאשר הבדיקה מראה על סיכון גבוה לבעיה כמו תסמונת דאון ההמלצה היא עדיין לבצע דיקור מי שפיר ולא לבצע הפלה או החלטה לפי הבדיקה הזו בלבד.

דילול עוברים נעשה בהתאם לאיתור של מום גנטי אשר אותר בעובר מסוים או כשיש יותר מעובר אחד, ניתן לבחור את העובר הספציפי בעל המום החמור להפסיק את התפתחותו. מקרה אחר בו נעשה דילול עוברים, הינו מצב של ריבוי עוברים, שיש בו סיכון גבוה ללידה מוקדמת - ובעקבותיה פגות אשר יכולה לגרום לבעיות התפתחות של ריאות, מעיים, כליות או שיתוק מוחין. במקרה זה מפסיקים התפתחות של אחד העוברים או יותר בעיקר לפי מיקומו של העובר. מדובר בהליך לא פשוט מבחינה נפשית, אך מבחינה פיזית, ההליך איננו כואב - ונעשה ע"י החדרת מחט דקה, תחת הדמיית אולטרסאונד. הסיכון להפלה בהליך זה הוא כ-5%.

חשוב לבצע את סקירת המערכות המוקדמת, אשר נעשית בשבוע ה-15 ומהווה מקור לגילוי מומים קשים בעובר, או סימנים בעובר שמורים על המלצה להמשך בירור מעמיק. כמו כן, גם לסקירה המאוחרת, שנעשית בשבוע 22-23, יש חשיבות רבה. ישנה מגמה גם להמליץ לבצע סקירה נוספת, בשבוע ה-32 - וזאת למרות שאין עדיין הגדרה או המלצה לסקירה כזו ע"י משרד הבריאות והיא אינה במימון המדינה.

ישנם מקומות כמו בצרפת , שבה הבדיקה נעשית באופן שגרתי. ההיגיון בבדיקה הוא שיש מומים כמו פגיעה מוחית קשה, או פגמים אחרים, שמתפתחים בשלב מאוחר או שלא ניתן לזהות בשלב מוקדם יותר.

ד"ר יוסף הר טוב הוא סגן מנהל יחידת האולטרסאונד בבית החולים ליס.

בואו לדבר על זה בפורום אולטרסאונד במיילדות ובגינקולוגיה.