פומפה: מחלות יתומות ומעמדן בישראל

בכל שנה נולדים בישראל כ-4,500 תינוקות החולים במחלות גנטיות נדירות, המכונות "מחלות יתומות", ובהן: 1MPS, פברי, פומפה, גושה והאנטר. מחלות יתומות מוגדרות ככאלה, כאשר שיעור החולים בהן נמוך מ-0.05% מהאוכלוסייה.

בישראל אין חוק המסדיר את נושא המחלות היתומות. לאחרונה מינתה שרת הבריאות יעל גרמן ועדה העוסקת בנושא וצפויה להציג את מסקנותיה בראשית אפריל.

אחת המחלות הנדירות, פומפה, פוגעת באוכלוסייה הערבית בישראל. אבחון מוקדם וטיפול במחלה בעזרת האנזים החליפי "מיוזיים" מציל חיים. מחלת פומפה היא מחלה נדירה המשתייכת לקבוצת המחלות היתומות, אשר חברות התרופות אינן ששות לפתח להן טיפול, משיקול כלכלי: בגלל מספר החולים הקטן ועלויות הפיתוח הגבוהות. בישראל מטופלים כיום כ-15 חולים בפומפה, כולם מהמגזר הערבי. חברת ג'נזיים פיתחה טיפול יעיל למחלה בשם "מיוזיים", הניתן כיום דרך קופות החולים.

בכתבה זו, נציג את סיפורן של המחלות היתומות, על התקווה והכאב הכרוכים בהן, באמצעות סיפורה המרגש של משפחת אלדין מהכפר מרר: הבן עאמר חולה במחלה גנטית נדירה: פומפה. אביו של עמאר, סמיר, יספר על ההתמודדות, ועל עמותת אנזים, אותה ייסד, המשרתת חולי פומפה ואת בני משפחתם.

כיצד גיליתם שעמאר חולה במחלת פומפה?

"עמאר אובחן כחולה פומפה בגיל שלושה חודשים. הסימן הראשון היה אוושה בלב בלבד, אבל כבר מהרגע הראשון ידענו שזו מחלה קשה וחשוכת מרפא, ומשמעותה מוות איטי, וסבל יום יומי לחולה ולבני המשפחה".

"לא למדתי על המחלה מרופאים או מהספרות הרפואית. אני מכיר את המחלה באופן אישי. חוויתי אותה כשבני הבכור וקרובי משפחה אחרים חלו בה. ידעתי שהמחלה פוגעת קשה בשרירים. וגורמת לנזק בלתי הפיך ולקריסת המערכות החיוניות בגוף. הבכור שלנו שרד 3 שנים ודעך לנו מול העיניים, עד שבקושי יכול היה לקחת אוויר לריאות. הוא נחנק, נכנס לתרדמת ונפטר לאחר שבוע של ייסורים. ידענו שזה מה שמחכה לתינוק הקטן שלנו ושאין מה לעשות בעניין".

כיצד עמאר מטופל?

"עאמר, שהמחלה פגעה קשה בליבו, הלך ונחלש, עד שבקושי החזיק את הראש או הרים יד. אבל, שלא כמו אחיו, מזלו של עאמר שפר וחייו ניצלו, בזכות התרופה מיוזיים, תרופה בה טופל מהחודשים הראשונים לחייו. השפעת הטיפול עליו היתה טובה מאוד. המחלה בשריר הלב נסוגה לחלוטין, הילד הפך לפעיל מאוד ולא ניכרו בו עוד סימני מחלת הפומפה, שגרמה בעבר למותו של אחיו".

מה חווה הורה לילד החולה במחלה נדירה?

"מחלה נדירה היא אסון הנוחת עליך. בן לילה נאלצנו להניח בצד את החיים כפי שהכרנו לפני המחלה, ולגייס את כל המשאבים הכלכליים והנפשיים, על מנת להתמודד עם האסון הנורא. מחלות נדירות הן מחלות רב מערכתיות. נדרש מעקב רפואי ונחוצים טיפולים רבים ומגוונים. ילדים חולים מבלים נתח רב מזמנם בנסיעות ובשהייה במרכזים רפואיים, ונושאים יחד עם משפחותיהם בעול כבד".

מה חסר בישראל בטיפול במחלות נדירות?

"המלחמות העיקריות שלנו הן בתוך מערכת הבריאות: לצערי אנחנו מבזבזים המון אנרגיה על זכותנו לקבל טיפולים חיוניים. תושבי פריפריה כמונו חווים קושי מיוחד בגלל המעקב הרפואי המסיבי, הנערך בעיקר בערים הגדולות".

מה היית ממליץ לשנות?

"לדעתי הצנועה, יש לחוקק חוק או לתקן תקנות שיסדירו את הזכויות הרפואיות של החולים במחלות יתומות. כחברה, חובתנו לאפשר להורים להפנות את כל האנרגיות למלחמתם במחלה הקשה, ולא לבזבז את הכוחות שלהם במאבקים ארוכים ומתישים בממסד".

האם אתה בקשר עם הורים לילדים אחרים, החולים במחלות נדירות?

"כמובן שאנחנו בקשר. מסיבה פשוטה: אנחנו נפגשים הרבה בבתי החולים. הקושי המיוחד, שבאמת קורע את הלב, נעוץ בתחושת האובדן ובחוסר האונים, כאשר מתבשרים שהתינוק חולה במחלה תורשתית קשה".

"לאחר שנים של מאבק על כל דבר שחיוני לעאמר, צברתי ידע רב על מחלות תורשתיות. אני מרגיש תחושת שליחות להדריך, להרגיע, להראות שלא הכול אבוד ושייתכנו נסים".

האם כל החולים מאובחנים ומטופלים, או שיש אבחון חסר?

"הדעה הרווחת היא שחלק מהחולים עדיין לא אובחנו ולדעת המומחים צריך לערוך בדיקות סקר באוכלוסייה כדי לגלות את החולים".
"לפני 7-8 שנים, בכל פעם שפניתי למיון, למרפאות ולמכונים, לצורך מעקב רפואי, הייתי צריך להסביר לרופאים הכול אודות המחלה והטיפול. היום המצב השתנה לטובה".

אם היית צריך להפנות בקשה לשרת הבריאות, יעל גרמן, מה היית מבקש ממנה?

"אני מסיר בפני שרת הבריאות את הכובע על הנכונות שלה לשנות סדרי עולם, כדי שחולים יזכו בטיפול הנחוץ להם. אחרי שנים של התעלמות ממסדית מהבעיה במלוא היקפה, היא הראשונה שפועלת להסדרת התחום".

במה עוד צריך להתמקד?

"במניעת מחלות גנטיות בקהילות ובמגזרים מסוימים. לדעתי, צריך לחייב זוגות לבצע בדיקות גנטיות לפני הנישואין, ולהבהיר להם את הסבל והסיכונים הכרוכים בלידת ילדים חולים במחלות נדירות. יש מקום לפעול לשירותן של כל העדות והקהילות, על ידי הקמת בנק מידע גנטי, דוגמת 'דור ישרים', שנחל הצלחה בלתי רגילה במלחמת החרדים במחלות תורשתיות".

מה היית רוצה לאחל לעצמנו כפרטים וכחברה?

"להפנים את מימדי התופעה ולהבין שזה תלוי בנו. נשאים ונשאיות למחלות לא צריכים להתחתן. זוגות נשואים המצויים בסיכון צריכים לבחון היטב את עניין הבאת ילדים חולים לעולם".

"כחברה, אני מאחל לנו שמקבלי ההחלטות יפנימו שזו זכותו של תינוק, שלא הייתה לו ברירה, אלא להיוולד חולה, לקבל טיפול רפואי אופטימלי מכוח חוק".