חדש בשיבא: סריקה נפרו-גנטית

המכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא, בשיתוף היחידה לנפרולוגיה ילדים, מציע בימים אלה בדיקה חדשה, נפרו-גנטית, הסורקת גנים הגורמים למומים מולדים בדרכי השתן (הבדיקה דורשת טופס 17). עד לאחרונה התייחסו למומים מולדים של הכליות ודרכי השתן כבעיה התפתחותית, אך לא גנטית-תורשתית.

מומים מולדים בדרכי השתן והכליות הינם המומים המולדים הנפוצים ביותר. מומים אלו מהווים כשליש מכלל המומים המולדים והם אחראים לרוב המקרים של אי ספיקת כליות כרונית בילדים. ישנם שני סוגים עיקריים של מומים מולדים בדרכי השתן: מומים הגורמים לבעיה בייצור השתן, ומומים הגורמים להפרעות בניקוז השתן. בישראל, עקב שימוש מוגבר באולטרסאונד עוברי במהלך ההיריון, ניתן לזהות מומים אלה בשלבים מוקדמים ביותר ובכך להתחיל את המעקב והטיפול בשלב מוקדם.

פרופ' בנימין דקל, מנהל המכון לחקר תאי אב בילדים ונפרולוג ילדים בכיר בבית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, החליט לבדוק את הבסיס הגנטי למצב השכיח של מומים מולדים אלה. ישנן משפחות בהן נפוצים מומים מולדים בדרכי השתן והכליות, כאשר לרוב רק חלק מבני המשפחה הם בעלי מום כלייתי, מה שהופך את מציאת הבסיס הגנטי למסובך יותר.

במחקר, שנערך בראשותו של פרופ' דקל, השתתפו פרופ' יאיר אניקסטר וד"ר אסף ויונטה מבית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, וכן חברות המכון לחקר תאי אב בילדים ד"ר מיכל מרק-דניאלי וד"ר אורית הררי-שטיינברג. במחקר השתתפו משפחות עם מומים מולדים שמטופלות במרכז הרפואי שיבא ובמרכזים הרפואיים שניידר, סורוקה, רמב"ם ונהריה. החוקרים סרקו מוטציות בגנים התפתחותיים, שפועלים בתאי הגזע של הכליה בזמן ההתפתחות העוברית ומושתקים לאחר מכן. להפתעתם התברר שכ-20% מהמשפחות בישראל נושאות מוטציה בגנים PAX2 ו-HNF1beta. בנוסף נמצאה מוטציה שלא תוארה קודם לכן בגן ההתפתחותי הכלייתי WNT4 והחוקרים הצליחו להדגים את מנגנון המחלה כשהיא מופיעה. תוצאות המחקר התפרסמו לאחרונה ב-Journal of the American Society of Nephrology.

"ממצאי המחקר יאפשרו לערוך אבחון פרה-נאטאלי למשפחות הנמצאות בסיכון גבוה לפתח מומים כלייתיים אשר יובילו לאי ספיקת כליות", אומר פרופ' דקל.

בואו לדבר על זה בפורום נפרולוגיה ילדים.