בדיקות גנטיות: הזווית הנשית

בשנים האחרונות חלו התפתחויות מרחיקות לכת בתחום הגנטיקה הרפואית. הודות להתפתחויות אלה, הפכו הבדיקות הגנטיות המתקדמות לכלי אבחון חשוב ומשמעותי שיכול לשנות את כל מהלך החיים בעצם המעבר מרפואה כללית לרפואה "מותאמת אישית". אבחון גנטי מאפשר, למעשה, התאמה של הטיפול התרופתי למטען הגנטי של המטופלים, תוך התחשבות במידע הגנטי, הידע הגנטי-רפואי וההשפעה הצפויה של הטיפול.

לגברים ונשים קווי דמיון מבחינה ביולוגית-רפואית, אולם יחד עם זאת ישנם צרכים רפואיים שהם ייחודים לנשים - החל בבדיקות גנטיות הקשורות להריון ולידה, וכלה בבדיקות אונקו-גנטיות וקרדיו-גנטיות. בדיקות גנטיות לאיתור מוקדם של מחלות גנטיות לפני הריון ובמהלכו יכולות להוריד את הסיכון להולדת ילד עם מחלה גנטית בצורה משמעותית. כמו כן, בדיקות גנטיות לאיתור מוקדם של מחלת הסרטן, תסמונות קרדיולוגיות שונות וכדומה הן מצילות חיים, ולכן מומלץ לכל אישה לבצען בהתאם להיסטוריה המשפחתית, לגיל האישה והמלצות הרופאים.
להלן סדרת הבדיקות המומלצות לנשים:

בשנות העשרה והעשרים - בדיקות גנטיות לאיתור רגישות לבעיות קרישה

בדיקת גורמי קרישה שונים ומוטציות בגנים המשפיעים על קרישיות הדם חשובות ביותר בעת ההחלטה האם ליטול גלולות למניעת הריון ואיזה סוג של גלולות מומלץ ליטול. יש לבצע בדיקות אלה בעיקר אם ידוע על נטייה משפחתית, בעיות דומות בעבר או עישון.

שיקלול הפרמטרים המתקבלים מתוצאות הבדיקה, בשילוב עם היסטוריה משפחתית והיסטוריה רפואית של הנבדקת כגון עישון, חיוני וחשוב שכן נטילה של גלולות לא מתאימות עלולה לסכן חיים. לבדיקות אלה, ולתרופות המתלוות לבעיות קרישת דם, קיימת חשיבות מכריעה בעת הניסיונות להרות או במהלך ההריון עצמו הן לאם והן לעובר.

חלק מהבדיקות של גורמי קרישה ומוטציות בגנים השונים המשפיעות על קרישיות של הדם ניתן לבצע בקופות החולים לאחר ייעוץ, אבחון והפניה מתאימה. בחלק מהמעבדות הגנטיות הפרטיות בארץ קיימים פאנלים ייחודים לסריקה בו זמנית של מוטציות בגנים המשפיעים על קרישת הדם, וכל זאת בבדיקת דם פשוטה.

גילאי 20-40/לפני הריון או במהלכו - בדיקות סקר לאיתור נשאות גנטית

מומלץ כי כל אישה הרה/מעוניינת להרות תערוך בדיקות סקר לאיתור נשאות למחלות ותסמונות גנטיות השכיחות באוכלוסייה בישראל. את הבדיקות כדאי לערוך לפני ההיריון או בתחילתו. קיימות מגוון מחלות ותסמונות גנטיות שמומלץ לכל אישה לבצע, ללא קשר למוצאה האתני.

כיום ניתן לבצע חלק מהבדיקות הגנטיות בקופות החולים והמכונים הגנטיים. בדיקה של עשרות מחלות גנטיות בו זמנית ניתן לבצע במעבדה גנטית פרטית. חלק מהבדיקות הגנטית ממומנות על ידי משרד הבריאות לאוכלוסיות הזכאיות, ביניהן: טאי זקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA, תסמונת X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת קנוון, PCCA, ICCA. קיימות בדיקות נוספות שהן במימון הביטוחים המשלימים, כך שכל נבדק או נבדקת משלמים כ-80-100 שקל - תלוי בקופת החולים של המבוטחים.

קיימות בדיקות נוספות שאינן במימון או השתתפות קופת החולים, והן ממומנות באופן פרטי על ידי הנבדקים. במעבדה פרטית מוצע פאנל נרחב ומקיף יותר של בדיקות גנטיות, במימון פרטי של הנבדקים. כיום מוצעת לנשים בדיקה חדשנית בטכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, המאפשרת לאתר בו זמנית 90 מוטציות ב-42 מחלות גנטיות בבדיקת דם פשוטה בצורה מהירה ומדויקת, ללא קשר למוצאה האתני של הנבדקת. באמצעות בדיקה זו, ניתן להפחית באופן משמעותי את הסיכון להולדת תינוקות עם מומים גנטיים קשים.

גילאי 40 + - בדיקות לאיתור רגישות גנטית לסרטן שד/שחלה ולסרטן המעי

איתור מוטציות בגנים BRCA1 ו/או BRCA2 ובגנים הקשורים לתסמונת לינץ' וסרטן המעי הגס היא חיונית, כאשר חשיבות האיתור המוקדם היא בשני מישורים עיקריים: נקיטת פעולות לצמצום ומניעה התפתחות המחלה וגילוי מוקדם (לנשים בעלות רקע משפחתי של המחלה מומלץ לערוך בדיקה זו בגיל צעיר יותר).

סרטן שד וסרטן שחלה: בכל שנה חולות בישראל 4,000 נשים חדשות בסרטן שד. ישנה חשיבות רבה לבדיקת נשאות גנטית, בעיקר לנשים בעלות רקע משפחתי של סרטן שד או שחלה. איתור של המוטציות השכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, לכל אישה לפי המוצא האתני שלה, יכול לתת אינדיקציה אם האישה נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד או שחלה, או האם היא בסיכון דומה לכלל אוכלוסיית הנשים בישראל. ידיעה על נשאות גנטית יכולה להשפיע על אורח חייה של הנבדקת ולאפשר לה לנקוט פעולות מפחיתות סיכון כגון הקפדה על תזונה, שמירה על כושר גופני, הימנעות מעישון, ילודה מוקדמת, הנקה ועוד.

בדיקות גנטיות לאיתור נשאות גנטית בגנים BRCA1 ו- BRCA2 ניתן לבצע במרבית קופות החולים והמכונים הגנטיים בארץ, אך רק למספר מצומצם של מוטציות (בדרך כלל 3-5, תלוי במעבדה). את הבדיקה זכאיות לעבור ללא תשלום נשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן שד/שחלה, נשים שחלו בגיל צעיר וקריטריונים נוספים שקבעו משרד הבריאות וקופות החולים.

בחלק מהמעבדות הגנטיות הפרטיות קיים פאנל נרחב יותר לבדיקה, המקיף 15 מוטציות ספציפיות השכיחות בגנים BRCA1 ו- BRCA2במגוון מוצאים אתניים בישראל. התשלום עבור פאנל זה הוא פרטי ועומד על כמה מאות שקלים. ריצוף מלא של שני הגנים מבוצע במספר מעבדות בארץ ובעולם, כאשר לפי אחד מחוזרי משרד הבריאות האחרונים, לנשים זכאיות יינתן מימון חלקי של הבדיקה.

סרטן המעי גס ותסמונת לינץ':

בישראל יותר מ- 3,000 חולים חדשים כל שנה בסרטן המעי הגס. בעוד שסרטן שד וסרטן השחלה הן מחלות המופיעות בדרך כלל בקרב נשים, הרי שסרטן המעי עלול להופיע בקרב נשים וגברים כאחד.

ישנם מספר סוגים של מחלת סרטן המעי הגס: סרטן מעי עם פוליפים FAP, סרטן מעי גס ללא (או עם מעט) פוליפים AFAP, תסמונת MUTYH Associated Polyposis ותסמונת לינץ' HNPCC, שנמצאה קשורה גם לסרטן הרחם. גם במחלות אלה, הרקע המשפחתי הוא גורם משמעותי בסיכון למחלה.

ישנה חשיבות רבה באיתור מוטציות שכיחות בגנים הידועים למחלות אלו. וגם במקרה זה, איתור מוקדם של נשאות גנטית, יכול להוביל לנקיטת אמצעים להורדת הסיכוי לחלות במחלה, כדוגמת: אימוץ אורח חיים בריא וביצוע בדיקות תכופות של קולונוסקופיה ובדיקות מניעה נוספות העשויות להציל חיים על ידי איתור מוקדם של הופעת ראשית הגידולים הממאירים.

בדיקות גנטיות לאיתור נשאות גנטית בגנים שונים הקשורים לסרטן המעי הגס ולתסמונת לינץ' מתחלקות לשתי קבוצות עיקריות: בדיקות לאיתור נשאים למוטציות ספציפיות ידועות, וכן ריצוף מלא של גנים חשודים רלוונטיים. חלק מהמוטציות הספציפיות ניתן לבצע בחלק מקופות החולים והמכונים הגנטיים בארץ, אך רק למספר מצומצם של מוטציות תלוי במעבדה.

לזכאים על פי קריטריונים ספציפיים נסרקות חלק מהמוטציות על חשבון קופת החולים או משרד הבריאות. בחלק מהמעבדות הגנטיות הפרטיות קיים פאנל נרחב לאיתור 14 מוטציות ספציפיות השכיחות בגנים הקשורים לסרטן המעי הגס ולתסמונת לינץ' במגוון מוצאים אתניים בישראל, כולל מוטציות שאינן נבדקות במקומות אחרים. התשלום עבור פאנל זה הוא פרטי ועומד על כמה מאות שקלים.

ריצוף מלא של הגןAPC הינו בסל הבריאות לזכאים. ריצוף גנים נוספים הקשורים לסרטן המעי ותסמונת לינץ' מבוצע במספר מעבדות בארץ ובעולם, כאשר לפי אחד מחוזרי משרד הבריאות האחרונים, לזכאים יינתן מימון חלקי של הבדיקה.

גילאי 50 +- רגישות למחלות לב

מחלות לב נחשבות "מחלות של גברים", אך למעשה הן שכיחות גם בקרב נשים ואחראיות לתמותה של כשליש מהנשים בישראל. תחום הקרדיו-גנטיקה התפתח בשנים האחרונות בצורה משמעותית, ואותרו גנים רבים הקשורים לתסמונות קרדיולוגיות שאותם וניתן לבדוק במעבדה גנטית המומחית לכך.

תסמונות קרדיולוגיות ידועות, שניתן לאתרן באמצעות בדיקות גנטיות במידה שאדם מוגדר כחולה או קרוב משפחה של חולה הן תסמונת המוות הפתאומי, הפרעות קצב ומחלות בשריר הלב.

למחלות אלה מרכיבים גנטיים מסוימים שניתן לצפות מראש, אך בדרך כלל אורות האזהרה נדלקים רק כאשר אחד מבני המשפחה נפטר באופן פתאומי מבעיה בלב.

במשפחות שבהן יש רקע של מחלות אלה, מומלץ לערוך בדיקה קרדיו-גנטית נוסף לבדיקות אקו לב ואק"ג, וזאת כדי לנסות לנבא האם הנבדקים נמצאים בסיכון למחלה. גם במקרה זה, במידה שנמצאה נשאות גנטית ישנם טיפולים תרופתיים המקטינים את הסיכוי ללקות במוות פתאומי.

חלק מהבדיקות מוצעות כטיפול משלים/מקיף במחלקות קרדיולוגיות בבתי החולים. ניתן לפנות לייעוץ גנטי ספציפי בנושא או להתייעץ עם קרדיולוג שמומחה גם בנושאי גנטיקה של מחלות הלב. חלק מצומצם ביותר של הגנים ניתן לבדוק במכונים הגנטיים. במעבדות גנטיות פרטיות בארץ ניתן לבדוק מוטציות בגנים ספציפיים המעורבים בתסמונות קרדיו-גנטיות או לסרוק פאנלים של עשרות גנים בכמה אלפי שקלים. בכל הבדיקות הקרדיו-גנטיות עדיין מדובר במימון פרטי של הנבדקים.


גילאי 60 + - רגישות גנטית למחלת אלצהיימר

מחלת האלצהיימר מסווגת לשני סוגים: מחלה על רקע משפחתי ומחלה על רקע ספורדי (פזור). אלצהיימר על רקע משפחתי היא מחלה נדירה יותר, כאשר ברוב המקרים המחלה מתפתחת בגיל צעיר יחסית (לפני גיל 65). המחלה נוצרת בעקבות מוטציה העוברת בתורשה דומיננטית.

אלצהיימר על רקע ספורדי היא מחלה שכיחה הרבה יותר, הפורצת בגיל מאוחר יותר.
קיימים מספר גנים שנמצאו כקשורים למחלת האלצהיימר, ביניהם APOE, APP,
PSEN1 וPSEN2- . את הבדיקות ניתן לבצע בחלק מקופות החולים ובמכונים הגנטיים בארץ ובמעבדות גנטיות פרטיות.

בדיקות גנטיות הקשורות לתרופות: רפואה מותאמת אישית

קיימות מגוון בדיקות גנטיות להתאמה אישית של טיפול תרופתי על פי הפרופיל הגנטי של המטופלת. שינויים גנטיים בגן מסוים יכולים להשפיע על המטבוליזם של התרופה, ועל כן בחלק מהמקרים ובחלק מהתרופות מומלץ לערוך בדיקה גנטית ספציפית לפני נטילת התרופה ו/או התאמת טיפול כימותרפי. כך, למשל, לפני נטילת טמוקסיפן לטיפול בסרטן שד, ניתן לערוך בדיקה גנטית לזיהוי אחד מחמשת הווריאנטים של הגן CYP2D6, אשר כל אחד מהם משפיע בצורה שונה על המטבוליזם של התרופה בגוף המטופלת. בדיקות נוספות הן בדיקת הגנים CYP2C9 ו- CYP2C19 לפני נטילת תרופות נוגדות קרישה.
ניתן לבצע חלק מהבדיקות בחלק מקופות החולים והמכונים הגנטיים, לרוב בהשתתפות עצמית או מימון מלא של הנבדקת. בחלק מהמעבדות הגנטיות הפרטיות ניתן לבצע פאנל של מספר מוטציות במימון פרטי של כמה מאות שקלים.

המידע המובא בכתבה אינו מהווה תחליף לייעוץ גנטי או רפואי

הכותב הוא מומחה לגנטיקה מולקולרית ומנהל מדעי של חברת GGA- מעבדה לפיתוח טכנולוגיות לביצוע בדיקות גנטיות מתקדמות

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.